Ο συνηθέστερος παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας. Με άλλα λόγια, καθώς μεγαλώνετε, αυξάνεται ο κίνδυνος εγκυμοσύνης σας με χρωμοσωμική ανωμαλία.
Οι κίνδυνοι μητρικής ηλικίας παρουσιάζονται συχνά στη μορφή γραφήματος όπως παρακάτω. Προκειμένου να κατανοήσετε πραγματικά τα στοιχεία κινδύνου που παρουσιάζονται σε αυτό το γράφημα, είναι σημαντικό να κατανοήσετε πώς συλλέχθηκαν τα δεδομένα και τι πραγματικά σας λέει.
Επισκόπηση του πίνακα κινδύνων που σχετίζεται με τη μητέρα
Μπορεί να έχετε δει διαφορετικές εκδοχές των χαρτών κινδύνου που σχετίζονται με τη μητέρα και να παρατηρήσετε ότι υπάρχουν διαφορές στους αριθμούς κινδύνου που παρουσιάζονται. Υπάρχουν δύο λόγοι για αυτές τις παραλλαγές.
Ορισμένα διαγράμματα αντιπροσωπεύουν τον κίνδυνο μητρικής ηλικίας που σχετίζεται με όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες αντί για το σύνδρομο Down. Το διάγραμμα που ακολουθεί αντιπροσωπεύει τον κίνδυνο που σχετίζεται με την ηλικία του παιδιού με σύνδρομο Down (τρισωμία 21) μόνο.
Η τρισωμία 21 είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία και εμφανίζεται όταν τα μωρά παίρνουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 από τη μητέρα ή τον πατέρα τους. Υπάρχουν και άλλες τρισωμίες, όπως η τρισωμία 18 ή η τρισωμία 13, αλλά αυτές δεν είναι τόσο συχνές όσο η τρισωμία 21. Ακόμα κι έτσι, το σύνδρομο Down δεν είναι τόσο συνηθισμένο, καθώς μόνο 1 στα 700 μωρά γεννιέται μαζί του.
Κίνδυνοι σχετιζόμενοι με την ηλικία της μητέρας για το σύνδρομο Down
Αυτό το διάγραμμα απεικονίζει την πιθανότητα να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down βασισμένο στην ηλικία της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Για παράδειγμα, αν είστε 45 ετών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η πιθανότητα να διαγνωστεί ένα παιδί με σύνδρομο Down κατά τη γέννηση είναι 1 στους 34, ποσοστό ελαφρώς μικρότερο από 3%.
| Η ηλικία της μαμάς | Κίνδυνος για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) |
| 20 | 1 σε 1,475 |
| 25 | 1 στο 1,340 |
| 30 | 1 στο 935 |
| 35 | 1 σε 350 |
| 40 | 1 στο 85 |
| 45 | 1 στο 34 |
Ποιος δεν πρέπει να χρησιμοποιήσει αυτό το διάγραμμα
Αυτό το γράφημα δεν ισχύει για εσάς αν βρίσκεστε σε οποιαδήποτε από αυτές τις περιπτώσεις:
- Εάν είχατε προηγούμενο παιδί ή εγκυμοσύνη με τριψωμία 21, ο κίνδυνος σας μπορεί να είναι διαφορετικός από τους κινδύνους που σχετίζονται με την ηλικία που παρουσιάζονται σε αυτό το διάγραμμα.
- Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό μετατόπισης χρωμοσώματος ή προηγούμενου παιδιού με σύνδρομο Down, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο ο οποίος μπορεί να σας δώσει πιο συγκεκριμένες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο σας, ανάλογα με τον τύπο της μετατόπισης και τα αποτελέσματα χρωμοσωμάτων. Μια μετατόπιση είναι μια σπάνια αιτία του συνδρόμου Down και συμβαίνει όταν ένας γονέας έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 συν ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος 21 ή ένα ολόκληρο χρωμόσωμα 21 κολλημένο σε ένα από τα κανονικά αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.
- Εάν έχετε συλλάβει χρησιμοποιώντας ωάριο δότη, θα πρέπει να χρησιμοποιήσετε την ηλικία της γυναίκας που έδωσε το αυγό.
Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις, είναι καλύτερο να μιλήσετε με έναν γενικό σύμβουλο για να πάρετε μια ακριβή εκτίμηση των κινδύνων σας.
Προχωρώντας με Προγεννητική Δοκιμή
Οι γυναίκες αποφασίζουν να υποβληθούν σε προγεννητική εξέταση για σύνδρομο Down για διάφορους λόγους. Κάποιοι θέλουν να γνωρίζουν την υγεία του μωρού τους προτού να γεννηθεί για να προετοιμαστούν καλύτερα για τη φροντίδα του νεογέννητου, ενώ άλλες γυναίκες αισθάνονται ότι οι εξετάσεις μπορούν να διευκολύνουν τις ανησυχίες τους και να τους επιτρέψουν να απολαμβάνουν καλύτερα την εγκυμοσύνη, αν η εξέταση είναι αρνητική.
Όποιοι και αν είναι οι λόγοι σας, εάν επιλέξετε να υποβληθείτε σε προγεννητική εξέταση για σύνδρομο Down, βεβαιωθείτε ότι έχετε κατανοήσει πλήρως τις διαφορές μεταξύ των διαθέσιμων εξετάσεων.
Για παράδειγμα, μια εξέταση διαλογής για το σύνδρομο Down μπορεί να περιλαμβάνει εξέταση αίματος, υπερηχογράφημα ή και τα δύο. Από την άλλη πλευρά, ένα διαγνωστικό τεστ για το σύνδρομο Down σημαίνει ότι υποβάλλονται σε χοριακή δειγματοληψία ή αμνιοπαρακέντηση, η οποία είναι επεμβατική και παρουσιάζει μικρό κίνδυνο αποβολής.
Η ερμηνεία μιας εξέτασης διαλογής για το σύνδρομο Down είναι επίσης αρκετά διαφορετική από μια διαγνωστική εξέταση. Μην ξεχνάτε ότι μια εξέταση διαλογής δεν μπορεί να σας πει συγκεκριμένα εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, ενώ μπορεί να γίνει μια διαγνωστική εξέταση.
Κανένα από τα τεστ δεν μπορεί να προβλέψει τη σοβαρότητα των προβλημάτων που θα έχει το μωρό σας εάν υπάρχει σύνδρομο Down. Στο τέλος, η ταξινόμηση αυτών των στοιχείων με το γιατρό σας είναι σημαντική, ώστε να αισθάνεστε σίγουροι και ενημερωμένοι για την απόφασή σας.
Ένα Word Από
Είναι φυσιολογικό να ανησυχείτε για ένα υγιές μωρό. Η συζήτηση με τον γιατρό σας ή / και έναν γενικό σύμβουλο είναι χρήσιμη, ώστε να γνωρίζετε τους κινδύνους σας με βάση τη μοναδική σας κατάσταση.
Αν έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down, γνωρίζετε ότι με την κατάλληλη φροντίδα και υποστήριξη, πολλά παιδιά με αυτή την κατάσταση οδηγούν ευτυχισμένες και εκπληρούμενες ζωές. Στην πραγματικότητα, το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού που γεννήθηκε με σύνδρομο Down είναι τώρα μεταξύ 50 και 60 ετών - πραγματικά αξιοσημείωτο.
> Πηγές
- > Alldred SK, Takwoingi Υ, Guo Β, et al. Δοκιμές ορού πρώτου τριμήνου για τον έλεγχο του συνδρόμου Down. Cochrane Database of Systematic Reviews . 30 Νοεμβρίου 2015, (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Μάρτιος των Δήμων. Σύνδρομο Down . Ενημερώθηκε Οκτώβριος 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Σύνδρομο Down: Επισκόπηση του Προγεννητικού Προσυμπτωματικού Ελέγχου. Ενημερωμένο. Ενημερώθηκε στις 24 Ιανουαρίου 2018.