Ποιες είναι οι ουσίες που εξετάζουν;
Υπάρχουν μερικές εξετάσεις ορού (εξετάσεις αίματος) διαθέσιμες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που μπορούν να εκτιμήσουν τις πιθανότητές σας να έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down.
Ενώ αυτές οι εξετάσεις ποικίλλουν ως προς το πότε γίνονται στην εγκυμοσύνη και την ευαισθησία τους (πιθανότητα να σας δώσουν μια σωστή απάντηση), όλες μετρήσουν ουσίες που γίνονται είτε από το έμβρυο είτε από τον πλακούντα.
Το κύριο πλεονέκτημα της ανίχνευσης του ορού σε σύγκριση με τις διαγνωστικές εξετάσεις είναι ότι δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής από αυτές.
Δοκιμή διαλογής πρώτου τριμήνου: hCG και PAPP-A
Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, δύο ουσίες που ονομάζονται hCG και PAPP-A βρίσκονται στο αίμα της μητέρας. Αυτές οι ουσίες μπορούν να μετρηθούν (συνήθως μεταξύ 10 και 14 εβδομάδων εγκυμοσύνης) και να χρησιμοποιηθούν για να υποδείξουν την πιθανότητα μιας γυναίκας να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down (που είναι τρισωμία 21).
Η HCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη)
Η HCG είναι μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα. Στην πραγματικότητα, πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, είναι η ουσία που ανιχνεύεται στο σπίτι και στα ιατρεία των ούρων και στις εξετάσεις εγκυμοσύνης αίματος.
Οι εγκυμοσύνες στις οποίες το έμβρυο έχει σύνδρομο Down τείνουν να έχουν υψηλότερα επίπεδα hCG από άλλες κυήσεις.
Η PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη)
Οι γυναίκες με χαμηλά επίπεδα PAPP-A στο διάστημα 10 έως 14 εβδομάδων κύησης έχουν αυξημένη πιθανότητα για το σύνδρομο Down.
Τα χαμηλά επίπεδα PAPP-A μπορεί επίσης να υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο ενδομητριακού περιορισμού της ανάπτυξης, πρόωρης χορήγησης, προεκλαμψίας και θνησιμότητας.
Αποτελέσματα του τεστ πρώτου τριμήνου εξετάσεις ορού για το σύνδρομο Down
Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμασίας αίματος για hCG και PAPP-A αναφέρονται ως "αρνητικά στην οθόνη" ή "θετικά στην οθόνη" και παρέχουν μόνο μια εκτίμηση της πιθανότητας να έχετε ένα μωρό είτε με τρισωμία 21.
Με άλλα λόγια, αυτή η εξέταση αίματος διαλογής δεν εντοπίζει το σύνδρομο Down.
Αρνητικά αποτελέσματα οθόνης
Τα αποτελέσματα "αρνητικής οθόνης" σημαίνουν ότι η πιθανότητα να έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι χαμηλή. Παρόλα αυτά, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι το αποτέλεσμα "αρνητικής οθόνης" δεν εγγυάται ότι δεν υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες. Εάν έχετε αποτέλεσμα "αρνητικής οθόνης", δεν θα σας προσφερθεί διαγνωστική δοκιμή παρακολούθησης με CVS ή αμνιοκέντηση. (Αυτές οι δοκιμές μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Down, σε αντίθεση με τις εξετάσεις αίματος για εξέταση).
Από την άλλη πλευρά, θα σας δοθεί μια άλλη εξέταση αίματος, η οποία πραγματοποιήθηκε στο δεύτερο τρίμηνο, η οποία μετρά μια ουσία που ονομάζεται AFP. Η ποσότητα του AFP παρουσιάζει οθόνες για ανοιχτές ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, όπως η εγκεφαλία και η σπειροειδή διόπτρα.
Θετικά αποτελέσματα οθόνης
Τα αποτελέσματα "θετικά στην οθόνη" σημαίνουν ότι η πιθανότητα το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down είναι υψηλότερο από το συνηθισμένο. Έτσι, με αυτό το αποτέλεσμα, θα προσφέρονται διαγνωστικές δοκιμές παρακολούθησης με CVS.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ένα αποτέλεσμα "θετικό στην οθόνη" δεν σημαίνει ότι το μωρό έχει πράγματι μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Στην πραγματικότητα, οι περισσότερες γυναίκες με "θετικά αποτελέσματα" θα έχουν κανονικά υγιή μωρά.
Ακρίβεια θετικών αποτελεσμάτων οθόνης και αρνητικών αποτελεσμάτων οθόνης
Για να ξεκαθαρίσετε ξανά, οι εξετάσεις ορού ελέγχου δεν σας δίνουν διάγνωση, αλλά σας δίνουν μια εκτίμηση της πιθανότητας να έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down.
Ενώ η ακρίβεια των εξετάσεων ποικίλλει κάπως από το εργαστήριο στο εργαστήριο, γενικά, η εξέταση διαλογής ορού πρώτου τριμήνου για hcG και PAPP-A θα ανιχνεύσει περίπου το 80% των μωρών με σύνδρομο Down.
Αυτός ο ρυθμός ανίχνευσης αυξάνεται εάν χρησιμοποιείτε αυτό το τεστ σε συνδυασμό με ένα τεστ εξέτασης υπερήχων που ονομάζεται nuchal translucency testing, το οποίο γίνεται επίσης στο πρώτο τρίμηνο.
Ενώ η ανίχνευση ορού του πρώτου τριμήνου ανιχνεύει περίπου το 80% των εγκυμοσύνων με σύνδρομο Down, θα χάσει 20% (περίπου 1 στις 5) εγκυμοσύνες με αυτές τις συνθήκες.
Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ανίχνευση υπερήχων Nuchal Translucency
Η εξέταση διαύγειας Nuchal είναι ένα εξειδικευμένο υπερηχογράφημα που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο, το οποίο μετρά την ποσότητα του υγρού πίσω από το λαιμό του μωρού (την nuchal translucency).
Αυτή είναι μια εξειδικευμένη και δύσκολη μέτρηση για την απόκτηση και ο υπερηχογράφος μπορεί να γίνει μόνο από κάποιον που έχει εκπαιδευτεί και πιστοποιηθεί ειδικά για τη λήψη αυτής της μέτρησης.
Γενικά, μια μέτρηση κάτω από 3 mm θεωρείται φυσιολογική ή "οθόνη αρνητική" και μια μέτρηση nuchal translucency άνω των 3 mm θεωρείται ανώμαλη ή θετικό στην οθόνη.
Τις περισσότερες φορές, η μέτρηση νουχαλικής διαφάνειας και οι τιμές προβολής ορού του πρώτου τριμήνου συνδυάζονται χρησιμοποιώντας έναν ειδικό αλγόριθμο ή τύπο και δίνετε ένα σύνολο αποτελεσμάτων ελέγχου.
Εάν ο νουκλεϊκός έλεγχός σας είναι θετικός, θα σας παραπέμψω σε έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τα αποτελέσματα της εξέτασης, τι εννοούν και τις επιλογές διαγνωστικών εξετάσεων όπως το CVS και η αμνιοπαρακέντηση.
Μια άλλη δοκιμή ελέγχου πρώτου τριμήνου: Δοκιμή αίματος DNA χωρίς κύτταρα
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι υπάρχει άλλη δοκιμή ελέγχου πρώτου τριμήνου για το σύνδρομο Down που ανιχνεύει DNA χωρίς κύτταρα στο αίμα της μητέρας. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει ήδη από την 10η εβδομάδα κύησης και ανιχνεύει μέχρι και το 99 τοις εκατό των κυήσεων που επηρεάζονται από το σύνδρομο Down.
Το μειονέκτημα της δοκιμής είναι περίπου το ένα έως πέντε τοις εκατό ή περισσότερο των δειγμάτων αίματος, δεν μπορούν να ληφθούν αποτελέσματα, ακόμη και μετά την επανάληψη της δοκιμής. Επιπλέον, η δοκιμή είναι δαπανηρή. Τούτου λεχθέντος, οι γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να έχουν ένα μωρό με σύνδρομο Down υποβάλλονται γενικά σε αυτή τη δοκιμασία (για παράδειγμα, γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω κατά την παράδοση).
Επιπλέον, οι γυναίκες που έχουν δοκιμασία "θετικό σε οθόνη" για hCG και PAPP-A μπορούν να επιλέξουν να υποβληθούν σε δοκιμή DNA χωρίς κύτταρα, αντί να προχωρήσουν σε μια διαγνωστική εξέταση. Εάν η δοκιμή DNA απαλλαγμένη από κύτταρα είναι επίσης θετική, τότε μπορεί να πραγματοποιηθεί CVS ή αμνιοπαρακέντηση για να γίνει μια διάγνωση.
Από την άλλη πλευρά, εάν η δοκιμή DNA χωρίς κύτταρα είναι αρνητική, τότε η αρχική εξέταση αίματος (hCG και PAPP-A) θεωρείται συνήθως ψευδώς θετική.
Ένα Word Από
Όπως μπορείτε να δείτε, υπάρχουν αρκετές πρώτες τρεις μήνες διαφορετικές επιλογές διαλογής για το σύνδρομο Down συμπεριλαμβανομένου ενός τεστ αίματος των hCG και PAPP-A, υπερηχογράφημα ή συνδυασμός των δύο. Επιπλέον, για τις γυναίκες υψηλού κινδύνου, υπάρχει επίσης ο έλεγχος αίματος DNA χωρίς κύτταρα.
Η επιλογή της μεθόδου ανίχνευσης (αν υπάρχει), καθώς και ο χρόνος (μερικές γυναίκες επιλέγουν να περιμένουν έως το δεύτερο τρίμηνο), είναι σωστό για εσάς είναι μια πολύ προσωπική απόφαση και απαιτεί μια στενή συζήτηση με το γιατρό σας και μερικές φορές με έναν γενετικό σύμβουλο.
> Πηγές:
> Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτικής και Γυναικολόγου. (2014). Δοκιμές διαλογής για γενετικές ανωμαλίες.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Σύνδρομο Down: Επισκόπηση του Προγεννητικού Προσυμπτωματικού Ελέγχου. Wilkins-Huag L, ed. Ενημερωμένο. Waltham, MA: Η UpToDate Inc.
> Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down. (2012). Κατανόηση μιας διάγνωσης του συνδρόμου Down.