Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να σας δείξουν τα γονίδια σας και το οικογενειακό ιστορικό σας
Το σώμα σας αποτελείται από τρισεκατομμύρια κύτταρα. Μέσα σε κάθε ένα από αυτά τα κύτταρα υπάρχει μια δομή που ονομάζεται πυρήνας, που περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που μεταφέρουν τις γενετικές σας πληροφορίες. Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από μια μακρόστενη δομή που ονομάζεται DNA, η οποία αποτελείται από μια χημική ουσία που ονομάζεται δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA).
Τα μισά από τα χρωμοσώματα σας κληρονομούνται από τη μητέρα σας και το άλλο μισό κληρονομούνται από τον πατέρα σας, δίνοντάς σας δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου.
Οι άνθρωποι έχουν περίπου 25.000 γονίδια συνολικά. Το DNA σας είναι μια ακολουθία αυτών των ζευγών γονιδίων.
Τα γονίδιά σας φέρουν πληροφορίες για το τι σας κάνει εσείς. Όλα αυτά τα ζευγάρια προσθέτουν έναν μοναδικό συνδυασμό, όπως ένας κώδικας, ο οποίος λέει στο σώμα σας αν θα έχετε καστανά μαλλιά, δέρμα ελιάς ή τα μπλε μάτια των μεγάλων ματιών σας. Το DNA σας επίσης λέει στα κύτταρά σας πώς να συμπεριφέρονται, να μεγαλώνουν και πότε να πεθάνουν.
Σκεφτείτε το DNA σας σαν να ήταν μια σκάλα. Τα βήματα αποτελούνται από βάσεις νουκλεοτιδίων. Η σειρά των βάσεων είναι σαν τα γράμματα ενός αλφαβήτου. Αυτά τα γράμματα, με τη σειρά τους, είναι διατεταγμένα με τρόπους που γράφουν "λέξεις". Αυτές οι λέξεις μεταγράφονται (αντιγράφονται) και μεταφράζονται (ερμηνεύονται) στις πρωτεΐνες (ένζυμα) που ελέγχουν τα πάντα στο σώμα μας. Εάν ένα γονίδιο μεταλλαχθεί, μπορείτε να το σκεφτείτε ως ανάμειξη των γραμμάτων του αλφαβήτου. Η λέξη βγαίνει λάθος και ολόκληρη η πρόταση είναι λάθος. Εάν αυτό το γονίδιο ή περιοχή DNA είναι υπεύθυνο για μια σημαντική λειτουργία, προκύπτουν προβλήματα.
Αν κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες που ελέγχουν την κυτταρική διαίρεση, μπορεί να εμφανιστεί καρκίνος. Μερικές φορές το υπερβολικό DNA, όπως τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος αντί για δύο, μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές καταστάσεις όπως το σύνδρομο Down.
Πάρτε το DNA σας δοκιμασμένο
Όταν δοκιμάσετε το DNA σας, το DNA σας ξετυλίγεται και διαβάζεται. Δεδομένου ότι κάθε κύτταρο έχει περισσότερα από 6 πόδια DNA μέσα σε κάθε κύτταρο (το DNA είναι συσπειρωμένο ώστε να σχηματίσει το χρωμόσωμα, έτσι ώστε να χωράει στον πυρήνα), κάθε κύτταρο μπορεί να περιέχει πολλές γενετικές πληροφορίες εντελώς μοναδικές από οποιονδήποτε αλλού.
Η μόνη εξαίρεση είναι τα ίδια δίδυμα, που μοιράζονται το ίδιο DNA.
Για να κάνετε μια εξέταση DNA, θα χρειαστεί να πάρετε ένα δείγμα των κυττάρων σας. Αυτό το δείγμα μπορεί να είναι από το αίμα, το σάλιο, τα κύτταρα του δέρματος ή ακόμα και το εσωτερικό του μάγουλο σας. Εάν έχετε καρκίνο, το DNA σας θα ληφθεί από ένα δείγμα του όγκου σας. Συνήθως, τα δείγματα ελέγχου DNA λαμβάνονται από γιατρό ή κλινική και αποστέλλονται σε ένα εξειδικευμένο εργαστήριο γενετικών εξετάσεων όπου το DNA σας χωρίζεται από τα κύτταρα σας.
Για μια εξέταση αίματος, απαιτείται βελόνα και σύριγγα για να τραβήξετε ένα δείγμα αίματος. Για να δώσετε ένα δείγμα σάλιου, φτύνετε σε ένα σωληνάριο. Για το μανδρένιο μάγουλο, η απόξεση του εσωτερικού του μάγου σας με ένα μεγάλο βαμβακερό μάκτρο πρέπει να κάνει τη δουλειά.
Θα χρειαστεί μια εβδομάδα ή περισσότερο για να επανέλθουν τα αποτελέσματα από το εργαστήριο, καθώς χρειάζονται οι τεχνικοί εργαστηρίων για να ξεδιπλωθούν και να διαβάσουν τη γενετική ακολουθία κατά μήκος του σκέλους DNA.
Δοκιμές για γενετικές διαταραχές
Εάν ο γιατρός σας υποπτεύεται ότι εσείς ή το παιδί σας πάσχετε από γενετική διαταραχή, θα διατάξει περαιτέρω δοκιμές για τη διάγνωση του προβλήματος. Οι επιστήμονες μπορούν να αναζητήσουν μια αλλαγή σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που σχετίζεται με μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή. Ο έλεγχος DNA μπορεί επίσης να εντοπίσει τυχόν μέλη της οικογένειας που έχουν ή κινδυνεύουν να αναπτύξουν τη γενετική διαταραχή.
Μια κοινή δοκιμή είναι η δοκιμασία για την φαινυλοκετονουρία , η οποία γίνεται σε όλα τα νεογέννητα μωρά. Εάν το παιδί σας, λόγω κληρονομικότητας ή μετάλλαξης, στερείται του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο φαινυλαλανίνη υδροξυλάση, οποιαδήποτε φαινυλαλανίνη που τρώει μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη. Εάν, ωστόσο, το μη φυσιολογικό γονίδιο ανακαλυφθεί κατά τη γέννηση, τα παιδιά μπορούν να οδηγήσουν σε σχετικά κανονική ζωή ακολουθώντας μια περιοριστική δίαιτα.
Μια άλλη δοκιμή που μπορεί να διατάξει ο γιατρός σας είναι ένας καρυότυπος . Οι καρυότυποι εξετάζουν τα χρωμοσώματα στο DNA. Επιπλέον αντίγραφα DNA ή κομμάτια που λείπουν μπορεί να υποδεικνύουν γενετικές ανωμαλίες. Εάν το παιδί σας έχει 47 χρωμοσώματα αντί για τα συνηθισμένα 46 και έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο, έχουν σύνδρομο Down .
Το σύνδρομο Down είναι οι συνηθέστερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Πολλές εγκυμοσύνες με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων καταλήγουν σε αποβολή. Εάν έχετε ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γονικές δοκιμές καρυότυπου.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να μην έχετε μια γενετική πάθηση, αλλά εάν μεταφέρετε ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο στα γονίδιά σας, κινδυνεύετε να περάσετε την κατάσταση κάτω στα παιδιά σας. Ένα παράδειγμα αυτού είναι η κυστική ίνωση. Η κυστική ίνωση είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση, που σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου CFTR και από τους δύο γονείς σας για να πάρετε την ασθένεια. Οι γονείς μπορούν να επιλέξουν να έχουν γενετικές εξετάσεις για κυστική ίνωση για να δουν αν είναι φορείς.
Εάν φέρνετε μια συγκεκριμένη γενετική κατάσταση, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει για την προεμφυτευτική γενετική εξέταση, η οποία χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί εάν ένα έμβρυο που έχει σχεδιαστεί με γονιμοποίηση (in vitro fertilization) έχει γενετική διαταραχή, καθώς επίσης και επιλεγμένα έμβρυα για εμφύτευση που είναι απαλλαγμένα από τη διαταραχή.
Μια άλλη ιατρική χρήση των γενετικών εξετάσεων εξετάζει τους όγκους. Πολλοί όγκοι έχουν γενετικές μεταλλάξεις οι οποίες "κατευθύνουν" την ανάπτυξή τους. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να διακρίνουν εάν ένας συγκεκριμένος καρκίνος έχει γενετική μετάλλαξη θεραπευτική με στοχευμένη φαρμακευτική θεραπεία. Οι περισσότερες γενετικές αλλαγές στα καρκινικά κύτταρα εμφανίζονται μετά τη γέννηση και δεν είναι κληρονομικές, με εξαίρεση τα BRCA1 και BRCA2, τα οποία σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού.
Άλλοι τύποι γενετικών δοκιμών
Οι δοκιμές πατρότητας επιβεβαιώνουν ότι το παιδί σας γενετικά σχετίζεται με τον πατέρα του. Οι εξετάσεις πατρότητας θεωρούνται εξαιρετικά αξιόπιστες με μια σπάνια εξαίρεση, τον χιμαιρισμό. Αν είστε χίμαιρα, τα κύτταρα σας μπορεί να έχουν διαφορετικό DNA. Αυτό συμβαίνει συχνότερα σε δίδυμα, που μοιράζονται κάποιο DNA με το άλλο δίδυμο. σε μητέρες που έχουν γεννήσει και μπορεί να έχουν πάρει κάποιο DNA από το μωρό τους και σε εκείνους που είχαν μεταγγίσεις ή μεταμοσχεύσεις οργάνων. Το σύνδρομο Mosaic Down είναι μια άλλη μορφή χίμαιρας.
Οι γενετικές δοκιμασίες χρησιμοποιούνται επίσης στις σκηνές του εγκλήματος. Οι ομάδες εγκληματολογικών ερευνών χρησιμοποιούν ειδικές δοκιμές για να αυξήσουν την ποσότητα του διαθέσιμου DNA για εξέταση. Το DNA σε μια σκηνή εγκλήματος μπορεί να προέρχεται από κύτταρα αίματος, κύτταρα σπέρματος ή άλλα κύτταρα του σώματος, όπως τα μαλλιά ή το σάλιο. Το μιτοχονδριακό ϋΝΑ σπάνια χρησιμοποιείται στην εγκληματολογία.
Μια αυξανόμενη χρήση των γενετικών εξετάσεων είναι η εξέταση των προγόνων. DNA από δύο άτομα μπορεί να συγκριθεί για να δει αν είναι παρόμοια με ορισμένους σημαντικούς τρόπους που θα σήμαινε ότι σχετίζονται. Το μιτοχονδριακό DNA, σε αντίθεση με το πυρηνικό DNA, δεν απαντάται στον πυρήνα του κάθε κυττάρου, αλλά μάλλον βρίσκεται στα μιτοχόνδρια - οργανίδια στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου που ενεργούν ως φυτό του κυττάρου και αποτελούνται από ένα μόνο χρωμόσωμα τυλιγμένο σε κύκλο. Το μιτοχονδριακό DNA είναι πολύ μικρότερο από το πυρηνικό DNA και φέρνει το σχέδιο (μόνο 37 γονίδια) μόνο για λίγα ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό.
Το μιτοχονδριακό DNA μεταφέρεται μόνο από τη μητέρα. Μια εξέταση μιτοχονδριακού ϋΝΑ δεν παρέχει καμία πληροφορία για τον πατέρα σας, αλλά θα μπορούσε να βοηθήσει στην αναγνώριση της μητρικής γραμμής - ακόμη και πολλά χρόνια στο παρελθόν. Το μιτοχονδριακό DNA, σε αντίθεση με το πυρηνικό DNA, είναι πολύ ευκολότερο να έρθει και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να κάνει μια ταυτότητα (τουλάχιστον μητρική) ακόμη και όταν δεν υπάρχει πυρηνικό DNA.
Πόσο κοστίζει το κόστος γενετικού ελέγχου;
Το κόστος μιας δοκιμής DNA εξαρτάται από το είδος του ελέγχου που πρέπει να γίνει. Ορισμένες απλές δοκιμές, όπως οι δοκιμές πατρότητας ή αυτές που χρησιμοποιούνται για εύκολη ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων, μπορεί να κοστίζουν μερικές εκατοντάδες δολάρια ή λιγότερα. Πιο περίπλοκοι έλεγχοι, όπως για σπάνιες γενετικές διαταραχές, μπορεί να κοστίζουν χιλιάδες δολάρια. Ευτυχώς, χάρη στις γενετικές επιχειρήσεις και τις εταιρείες που προσφέρουν δοκιμασία καταγωγή, οι πιο κοινές δοκιμές έχουν μειωθεί στο κόστος.
Ηθική των Γενετικών Δοκιμών
Υπάρχει μικρή αμφιβολία σχετικά με τη συνηθισμένη χρήση ορισμένων προγενεστέρων εξετάσεων. Αν κατά τη γέννηση διαπιστωθούν ορισμένες καταστάσεις, όπως η φαινυλκετονουρία, το παιδί σας μπορεί να έχει πιο υγιές μέλλον. Ωστόσο, δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν όλες οι γενετικές καταστάσεις και μερικές δεν εμφανίζονται μέχρι την ενηλικίωση. Η νόσος του Huntington , μια προοδευτική νευρολογική διαταραχή, αναπτύσσεται αργότερα στη ζωή και δεν έχει καμία θεραπεία ή θεραπεία. Σε περιπτώσεις όπως αυτές, μερικοί άνθρωποι παραιτούνται από τη δοκιμή.
Σε άλλες περιπτώσεις, ενδέχεται να έχετε προδιάθεση για "γονίδια καρκίνου", όπως το BRCA1 και το BRCA2. Η γνώση ότι έχετε αυτά τα γονίδια μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε σημαντικές αποφάσεις σχετικά με την υγεία σας. Ωστόσο, είναι η επιλογή σας και αν είστε καλύτερα με ή χωρίς τις πληροφορίες.
> Πηγές:
> Chard, R., και Μ. Norton. Γενετική συμβουλευτική για τους ασθενείς με εξέταση και διάγνωση για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Δοκιμές κλινικών εργαστηρίων . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, Κ., Και Β. Bernhardt. Γενετική Συμβουλευτική πριν και μετά τη δοκιμή για Διαταραχές Χρωμοσωμάτων και Μεντελίας. Σεμινάρια στην Περινατολογία . 2016. 49 (1): 44-55.