Μια κληρονομική διαταραχή με μόλις 100 περίπου γνωστές περιπτώσεις
Το σύνδρομο Seckel είναι μια κληρονομική μορφή αρχέγονου νανισμού , που σημαίνει ότι ένα βρέφος ξεκινάει πολύ μικρό και αποτυγχάνει να αναπτυχθεί κανονικά μετά τη γέννηση. Ενώ τα άτομα με σύνδρομο Seckel θα είναι συνήθως αναλογικά σε κλίμακα, θα έχουν ξεχωριστά μικρό μέγεθος κεφαλής. Η διανοητική καθυστέρηση είναι επίσης κοινή.
Παρά μια σειρά από σωματικές και διανοητικές προκλήσεις που αντιμετωπίζει ένα άτομο με σύνδρομο Seckel, πολλοί είναι γνωστό ότι ζουν πολύ περισσότερο από 50 χρόνια.
Αιτίες του συνδρόμου Seckel
Το σύνδρομο Seckel είναι κληρονομική διαταραχή που συνδέεται με γενετικές μεταλλάξεις σε ένα από τα τρία διαφορετικά χρωμοσώματα. Θεωρείται εξαιρετικά σπάνιο με λίγες περισσότερες από 100 περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί από το 1960. Πολλά παιδιά που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Seckel γεννήθηκαν σε γονείς που είναι στενά συνδεδεμένοι (συγγενείς), όπως με τα πρώτα ξαδέλφια ή τα αδέλφια.
Το σύνδρομο Seckel είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι συμβαίνει μόνο όταν ένα παιδί κληρονομεί το ίδιο μη φυσιολογικό γονίδιο από κάθε γονέα. Εάν το παιδί λάβει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα ανώμαλο γονίδιο, το παιδί θα είναι φορέας του συνδρόμου αλλά συνήθως δεν παρουσιάζει συμπτώματα.
Εάν και οι δύο γονείς έχουν την ίδια χρωμοσωμική μετάλλαξη για το σύνδρομο Seckel, ο κίνδυνος να έχουν ένα μωρό με σύνδρομο Seckel είναι 25%, ενώ ο κίνδυνος να έχει κάποιος φορέας είναι 50%.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Seckel
Το σύνδρομο Seckel χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστα αργή εμβρυϊκή ανάπτυξη και χαμηλό βάρος γέννησης.
Μετά τη γέννηση, το παιδί θα παρουσιάσει βραδεία ανάπτυξη και ωρίμανση των οστών με αποτέλεσμα ένα μικρό αλλά αναλογικό ανάστημα (σε αντίθεση με τον βραχύβιο νάντσο ή την αχονδροπλασία). Τα άτομα με σύνδρομο Seckel έχουν ξεχωριστά φυσικά και αναπτυξιακά χαρακτηριστικά, όπως:
- Πολύ μικρό μέγεθος και βάρος κατά τη γέννηση (κατά μέσο όρο 3,3 κιλά)
- Εξαιρετικά μικρό, ανάλογο ανάστημα
- Ασυνήθιστα μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία)
- Μία ράμφος σαν προεξοχή της μύτης
- Στενό πρόσωπο
- Ακατάλληλα αυτιά
- Ασυνήθιστα μικρή γνάθο (μικρογναθία)
- Ψυχική καθυστέρηση, συχνά σοβαρή με IQ μικρότερη από 50
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αφύσικα μεγάλα μάτια, υψηλή αψιδωτή υπερώα, δυσπλασία των δοντιών και άλλες οστικές παραμορφώσεις. Διαταραχές του αίματος, όπως η αναιμία (χαμηλά ερυθρά αιμοσφαίρια), η πανκυτταροπενία (ανεπαρκής αιματοκύτταρα) ή η οξεία μυελογενής λευχαιμία (ένας τύπος καρκίνου του αίματος).
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι όρχεις στους άντρες δεν θα καταφέρουν να κατεβούν στο όσχεο, ενώ οι γυναίκες μπορεί να έχουν μια ασυνήθιστα διευρυμένη κλειτορίδα. Επιπλέον, οι άνθρωποι με σύνδρομο Seckel μπορεί να έχουν υπερβολική τρίχα του σώματος και μια ενιαία, βαθιά πτυχή στις παλάμες των χεριών τους (γνωστή ως πικάντικη πτυχή).
Διάγνωση του συνδρόμου Seckel
Η διάγνωση του συνδρόμου Seckel βασίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε φυσικά συμπτώματα. Οι ακτίνες Χ και άλλα εργαλεία φαντασίας ( MRI , CT scan ) μπορεί να χρειαστούν για να το διακρίνουν από άλλες παρόμοιες συνθήκες. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει εργαστήριο ή γενετική εξέταση ειδικά για το σύνδρομο Seckel. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια οριστική διάγνωση δεν μπορεί να γίνει πριν το παιδί μεγαλώσει και εμφανιστούν τα χαρακτηριστικά συμπτώματα.
Θεραπεία και διαχείριση του συνδρόμου Seckel
Η θεραπεία του συνδρόμου Seckel επικεντρώνεται σε οποιοδήποτε ιατρικό πρόβλημα που μπορεί να προκύψει, ειδικά στις διαταραχές του αίματος και στις δομικές παραμορφώσεις. Τα πνευματικά αμφισβητούμενα άτομα και οι οικογένειές τους θα πρέπει να λαμβάνουν τις κατάλληλες υπηρεσίες κοινωνικής υποστήριξης και παροχής συμβουλών.
Πηγές:
> Al-Dosari, Μ .; Shaheen, R .; Colak, D. et αϊ. "Η νέα μετάλλαξη CENPJ προκαλεί σύνδρομο Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; και Krantz, Ι. (2011) "Αναλογικά σύνδρομα μικρού αναστήματος". Τα σύνδρομα του Gorlin για το κεφάλι και το λαιμό . Oxford, Αγγλία: Oxford University Press: 440-80.