Το σύνδρομο Waardenburg ταξινομείται από τα συμπτώματα σε 4 τύπους
Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διαστρωματικές περιοχές αποχρωματισμού ( αλλινισμού ) του δέρματος και των μαλλιών. Ένας τύπος του συνδρόμου Waardenburg παράγει επίσης συγγενή κώφωση (κωφός κατά τη γέννηση). Αυτή η διαταραχή πιστεύεται ότι αντιπροσωπεύει το 2-3% όλων των περιπτώσεων συγγενούς κώφωσης.
Το σύνδρομο Waardenburg επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τα θηλυκά και τους ανθρώπους όλων των εθνοτικών υποβάθρων.
Εκτιμάται ότι συμβαίνει σε 1 από 42.000 άτομα.
Συμπτώματα και τύποι
Το σύνδρομο Waardenburg χωρίζεται σε τέσσερις τύπους, με βάση τα συμπτώματα. Τα άτομα θεωρούνται ότι έχουν σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 εάν έχουν 2 κύριους ή 1 σημαντικό και 2 δευτερεύοντα κριτήρια από τις παρακάτω λίστες.
Σημαντικά κριτήρια:
- Γεννημένοι κωφοί ή δυσάρεστοι (συγγενής αισθητηριακή απώλεια ακοής ) (58% των ατόμων)
- Λαμπερό ζαφείρι μπλε μάτια ή δύο διαφορετικά έγχρωμα μάτια
- Λευκή κλειδαριά μαλλιών στο μέτωπο
- Άμεσο μέλος της οικογένειας με σύνδρομο Waardenburg
- Εσωτερική γωνία του οφθαλμού που μετατοπίζεται προς την πλευρά (δυστοπία)
Μικρά κριτήρια:
- Επίστρωση φωτός ή λευκό δέρμα
- Τα φρύδια εκτείνονται προς τα μέσα του προσώπου
- Ανωμαλίες της μύτης
- Πρόωρη γήρανση των μαλλιών (κατά ηλικία 30 ετών)
Το σύνδρομο Waardenburg τύπου 2 ορίζεται ότι έχει όλα τα χαρακτηριστικά του τύπου 1 εκτός από το cisthorum dystopia. Το 77% των ατόμων με τύπου 2 έχουν απώλεια ακοής.
Το σύνδρομο Waardenburg τύπου 3 , ή το σύνδρομο Klein-Waardenburg, είναι παρόμοιο με τον τύπο 1 αλλά περιλαμβάνει μυϊκές συστολές.
Το σύνδρομο Waardenburg τύπου 4 ή το σύνδρομο Waardenburg-Shah, είναι επίσης παρόμοιο με τον τύπο 1 αλλά περιλαμβάνει τη νόσο του Hirschsprung (γαστρεντερική δυσπλασία).
Διάγνωση
Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Waardenburg μπορεί να έχουν τις χαρακτηριστικές αλλαγές μαλλιών και δέρματος και απώλεια ακοής. Ωστόσο, εάν τα συμπτώματα είναι ήπια, το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να πάει αδιάγνωστα μέχρι να διαγνωσθεί ένα μέλος της οικογένειας και να εξεταστούν όλα τα μέλη της οικογένειας.
Μπορούν να χρησιμοποιηθούν επίσημες εξετάσεις ακοής για την ανίχνευση απώλειας ακοής.
Θεραπεία
Διαφορετικά συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg εμφανίζονται σε διαφορετικούς ανθρώπους, ακόμη και στην ίδια οικογένεια. Ορισμένα άτομα δεν απαιτούν θεραπεία, ενώ άλλα μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση ή μάτι ή άλλες ανωμαλίες. Δεν απαιτούνται ειδικοί περιορισμοί στη διατροφή ή τη δραστηριότητα και το σύνδρομο Waardenburg δεν επηρεάζει συνήθως το μυαλό.
Γενετική συμβουλευτική
Λόγω του κληρονομικού κληρονομικού συνδρόμου του Waardenburg (κυρίαρχα αυτοσωμικά) στους τύπους 1 και 2, ένα άτομο που έχει προσβληθεί έχει 50% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να έχει παιδί που έχει προσβληθεί. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν, δεν υπάρχει κανένας τρόπος να προβλεφθεί εάν ένα παιδί που πάσχει από σύνδρομο θα έχει ήπια ή σοβαρότερα συμπτώματα από τον γονέα του. Η κληρονομικότητα των τύπων 3 και 4 είναι πιο πολύπλοκη, αλλά η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει στην εκτίμηση του κινδύνου να περάσει το σύνδρομο Waardenburg σε ένα παιδί.
> Πηγές:
> Bason, L. (2002). Σύνδρομο Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et αϊ. Σύνδρομο Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Επεξεργασμένο από τον Richard N. Fogoros, MD