Πλήρης ή μερική έλλειψη χρωστικής
Οι συγγενείς υποποικιακές διαταραχές, γνωστές ως αλβινισμός, οφείλονται σε ελάττωμα στην παραγωγή χρωστικής (μελανίνης) στο δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά. Αυτό οφείλεται στη δυσλειτουργία των κυττάρων που παράγουν μελανίνη (μελανοκύτταρα).
Οι τύποι αλλινισμού που εμφανίζονται συχνότερα είναι οι τύποι 1, 2 και 3 του οφθαλμοτοναλισμού (OCA), και ο οφθαλμολογικός αλβινισμός. Άλλες διαταραχές που χαρακτηρίζουν το αλπινισμό ως σύμπτωμα είναι το σύνδρομο Chediak-Higashi, το σύνδρομο Hermansky-Pudlak και το σύνδρομο Waardenburg .
Ο αλπινισμός επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τα θηλυκά και είναι εμφανής από τη γέννηση. Η έρευνα δείχνει ότι ο τύπος 1 του OCA εμφανίζεται σε 1 άτομο ανά 40.000 πληθυσμούς, ο τύπος 2 του OCA εμφανίζεται σε 1 άτομο ανά 15.000 και ο οφθαλμολογικός αλβινισμός σε 1 άτομο ανά 50.000 πληθυσμό. Η έρευνα δεν έχει βρει ακόμα πόσο συχνά λαμβάνει χώρα ο τύπος 3 του ΟΑΑ, αν και έχει επιβεβαιωθεί μόνο σε γενετικά τροποποιημένα άτομα από την Αφρική και την Αφρική.
Κληρονομικότητα του αλβινισμού
OCA τύπου 1 προκαλείται από ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 11 και κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια για να εμφανιστεί η διαταραχή. OCA τύπου 2 προκαλείται από ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 15 και επίσης κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. OCA τύπου 3 προκαλείται από ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 9 και επίσης κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο οφθαλμικός αλβινισμός προκαλείται από ένα γονίδιο στο Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα. Είναι επίσης μια υπολειπόμενη διαταραχή , που σημαίνει ότι ένα αρσενικό που κληρονομεί ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ θα έχει οφθαλμολογικό αλβινισμό, αλλά ένα θηλυκό θα πρέπει να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα Χ για να έχει τη διαταραχή.
Συμπτώματα αλβινισμού
Όλοι οι τύποι αλβινισμού έχουν κάποια έλλειψη χρωστικής, αλλά το ποσό ποικίλλει από τύπους σε τύπο.
- Ο τύπος 1 του OCA συνήθως προκαλεί πλήρη απουσία χρωστικής στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια, αλλά μερικά άτομα μπορεί να έχουν κάποιο βαθμό χρώσης. Ο τύπος 1 της OCA προκαλεί επίσης ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία), μειωμένη οπτική οξύτητα και ακούσια αιμορραγία των ματιών (νυσταγμός).
- Το OCA τύπου 2 προκαλεί έναν ελάχιστο έως μέτριο βαθμό χρωματισμού στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Προκαλεί επίσης οφθαλμικά προβλήματα παρόμοια με αυτά της OCA τύπου 1.
- Ο τύπος 3 της ΟΑΑ ήταν δύσκολο να προσδιοριστεί μόνο με βάση την εμφάνιση. Είναι πιο εμφανές όταν ένα παιδί με πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα γεννιέται στους σκοτεινούς γονείς. Το OCA τύπου 3 προκαλεί επίσης προβλήματα ματιών , αλλά όχι τόσο σοβαρά όπως αυτά του OCA τύπου 1.
- Ο οφθαλμικός αλβινισμός επηρεάζει μόνο τα μάτια, προκαλώντας ελάχιστη χρωματισμό σε αυτά. Η ίριδα μπορεί να φαίνεται ημιδιαφανής. Μπορεί να εμφανιστεί μειωμένη οπτική οξύτητα, νυσταγμός και δυσκολία στον έλεγχο των κινήσεων των ματιών.
Διάγνωση αλβινισμού
Ο αλπινισμός είναι παρών κατά τη γέννηση και συνήθως διαγιγνώσκεται με βάση την εμφάνιση του βρέφους. Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να γίνουν γενετικοί έλεγχοι για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, αλλά αυτό δεν γίνεται συστηματικά.
Αντιμετώπιση του αλπινισμού
Δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για τον αλβινισμό. Δεδομένου ότι τα άτομα με αλλινισμό έχουν μικρή ή καθόλου μελανίνη στο δέρμα τους, πρέπει να χρησιμοποιούν ένα αντηλιακό ευρέος φάσματος και να φορούν επαρκή ρούχα όταν είναι έξω για να αποτρέψουν την επαγόμενη από υπεριώδη βλάβη στο δέρμα. Η χρήση γυαλιών ηλίου θα μειώσει τα συμπτώματα της ευαισθησίας στο φως καθώς και την προστασία των ματιών. Ένας οφθαλμίατρος μπορεί να θεραπεύσει άλλα συμπτώματα οφθαλμού ή όρασης.
Τα άτομα με αλβινισμό θα πρέπει να βλέπουν έναν δερματολόγο τακτικά να εξετάζεται για καρκίνο του δέρματος. Ο αλπινισμός δεν αλλοιώνει το προσδόκιμο ζωής ή έχει άλλες σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία.
> Πηγή:
Boissy, RE (2003). Αλβινισμός. eMedicine, πρόσβαση στο http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm