Η ασθένεια ούρων σιροπιού Maple (MSUD) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί εγκεφαλική βλάβη και προοδευτικό εκφυλισμό του νευρικού συστήματος. Το γενετικό ελάττωμα που παράγει MSUD έχει ως αποτέλεσμα ένα ελάττωμα στο ένζυμο που ονομάζεται αλφα-κετοϋδρογονάση διακλαδισμένης αλυσίδας (BCKD), το οποίο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση των αμινοξέων λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Χωρίς το ένζυμο BCKD, αυτά τα αμινοξέα συσσωρεύονται σε τοξικά επίπεδα στο σώμα.
Το MSUD παίρνει το όνομά του από το γεγονός ότι, όταν τα επίπεδα αμινοξέων στο αίμα είναι υψηλά, τα ούρα παίρνουν μια χαρακτηριστική γλυκιά μυρωδιά.
Η ασθένεια των ούρων σιροπιού Maple εμφανίζεται σε περίπου 1 ανά 180.000 ζώντες γεννήσεις και επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τα θηλυκά. Το MSUD επηρεάζει ανθρώπους όλων των εθνοτικών υποβάθρων, αλλά υψηλότερα ποσοστά της διαταραχής εμφανίζονται σε πληθυσμούς στους οποίους υπάρχουν πολλοί γάμοι, όπως η κοινότητα των Μεννονίτων στην Πενσυλβάνια (ΗΠΑ).
Συμπτώματα
Υπάρχουν διάφοροι τύποι νόσου των ούρων σιροπιού σφενδάμου. Η πιο κοινή (κλασική) μορφή τυπικά θα προκαλέσει συμπτώματα σε νεογέννητα βρέφη ηλικίας 4 έως 7 ημερών. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κακή διατροφή
- Έμετος
- Κακή αύξηση βάρους
- Αύξηση λήθαργου (δύσκολο να ξυπνήσει)
- Χαρακτηριστική καμένη μυρωδιά ζάχαρης στα ούρα
- Μεταβολές στον μυϊκό τόνο, μυϊκούς σπασμούς και επιληπτικές κρίσεις
Αν αφεθούν χωρίς θεραπεία, αυτά τα βρέφη θα πεθάνουν με τους πρώτους μήνες της ζωής τους.
Τα άτομα με διαλείμματα MSUD, η δεύτερη πιο κοινή μορφή της διαταραχής, αναπτύσσονται κανονικά αλλά όταν παρουσιάζουν κακή εμφάνιση των σημείων του κλασικού MSUD.
Το ενδιάμεσο MSUD είναι μια πιο σπάνια μορφή. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν 3-30% του κανονικού επιπέδου του ενζύμου BCKD, έτσι ώστε τα συμπτώματα να ξεκινούν σε οποιαδήποτε ηλικία.
Σε άτομα που ανταποκρίνονται στη θειαμίνη, τα άτομα παρουσιάζουν κάποια βελτίωση όταν χορηγούνται συμπληρώματα θειαμίνης .
Μία πολύ σπάνια μορφή της διαταραχής είναι η έλλειψη E3 MSUD, στην οποία τα άτομα έχουν επιπλέον ελλειμματικά μεταβολικά ένζυμα.
Διάγνωση
Εάν υπάρχει υπόνοια ύπαρξης ασθένειας σίτου σφενδάμνου με βάση τα φυσικά συμπτώματα, ιδιαίτερα τη χαρακτηριστική οσμή ούρων, μπορεί να γίνει εξέταση αίματος για αμινοξέα. Αν ανιχνευτεί αλλοϊσολευκίνη, επιβεβαιώνεται η διάγνωση. Η τακτική εξέταση των νεογνών για το MSUD γίνεται σε διάφορες πολιτείες των ΗΠΑ
Θεραπεία
Η κύρια θεραπεία για την ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμνου είναι ο περιορισμός των διαιτητικών μορφών των τριών αμινοξέων λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Αυτοί οι διατροφικοί περιορισμοί πρέπει να είναι δια βίου. Υπάρχουν αρκετές εμπορικές φόρμουλες και τρόφιμα για άτομα με MSUD.
Μια ανησυχία για τη θεραπεία του MSUD είναι ότι όταν ένα προσβεβλημένο άτομο είναι άρρωστο, τραυματισμένο ή έχει χειρουργική επέμβαση, η ασθένεια επιδεινώνεται. Τα περισσότερα άτομα θα χρειαστούν νοσηλεία κατά τη διάρκεια αυτών των χρόνων για την ιατρική διαχείριση για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.
Ευτυχώς, με την τήρηση των διατροφικών περιορισμών και των τακτικών ιατρικών εξετάσεων, τα άτομα με το σίτο σφενδάμνου μπορεί να ζήσουν μακρά και σχετικά υγιή ζωή.
Πηγές:
Bodamer, ΟΑ (2003). Ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου. eMedicine.
Morton ΟΗ, Strauss ΚΑ, Robinson DL, et αϊ. Διάγνωση και θεραπεία της νόσου του σιροπιού σφενδάμου: μελέτη 36 ασθενών. Pediatrics 2002; 109: 999.