Πρόωρη ανίχνευση και θεραπεία για καλύτερη υγεία
Σε πολλές γενετικές και μεταβολικές διαταραχές, τα συμπτώματα δεν ξεκινούν παρά ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση ενός βρέφους. Μέχρι να εμφανιστούν τα συμπτώματα , μπορεί να έχουν ήδη γίνει ζημίες στο νευρικό σύστημα, τα νεφρά, την όραση, την ακοή και άλλα συστήματα σώματος. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η έγκαιρη ανίχνευση αυτών των σοβαρών διαταραχών σε όλα τα βρέφη είναι πολύ σημαντική. Η διάγνωση και η θεραπεία αυτών των διαταραχών μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ασθένειας, αναπηρίας ή ακόμη και θανάτου.
Έναρξη των προβολών νεογέννητων
Η ιδέα της δοκιμής όλων των νεογέννητων μωρών για διαταραχές άρχισε στη δεκαετία του 1960 με την ανάπτυξη ενός τεστ εξέτασης για φαινυλκετονουρία , μια μεταβολική διαταραχή. Έχει αναπτυχθεί μια μέθοδος συλλογής και μεταφοράς δειγμάτων αίματος σε διηθητικό χαρτί που έκανε τη διαλογή σε ευρεία κλίμακα οικονομικά αποδοτική. Από τότε έχουν αναπτυχθεί πολλές ακόμα εξετάσεις αίματος και τώρα ένα βρέφος μπορεί να εξεταστεί για περισσότερες από 30 διαφορετικές γενετικές ή μεταβολικές διαταραχές. Η νέα τεχνολογία που χρησιμοποιεί τη φασματομετρία μαζικής μάζας μπορεί να ελέγξει για πολλές διαταραχές χρησιμοποιώντας μόνο λίγες σταγόνες αίματος του μωρού.
Διαγνωστικός έλεγχος νεογέννητων στις Ηνωμένες Πολιτείες
Και τα 50 κράτη στις Ηνωμένες Πολιτείες προσφέρουν δοκιμές νεογέννητου ελέγχου, αλλά όχι όλα τα κράτη απαιτούν νεογέννητο έλεγχο από το νόμο. Επίσης, αν και τα νεογέννητα μπορούν να υποβληθούν σε εξέταση για έως και 29 διαταραχές, μόνο 13 κράτη και η περιφέρεια της Κολούμπια απαιτούν και τις 29 προβολές. Επιπλέον 27 καταστάσεις απαιτούν περισσότερες από 20 προβολές.
Πέντε καταστάσεις αναφέρουν 10 έως 20 διαταραχές και πέντε καταστάσεις για λιγότερες από 10 διαταραχές. Ένας κατάλογος δοκιμασιών διαλογής που παρέχονται από κάθε κράτος είναι διαθέσιμος.
Κάθε χρόνο, ο Μάρτιος του Dimes εκδίδει μια Κάρτα Έκθεσης Ελέγχου Νεογέννητου, η οποία αναλύει τις απαιτήσεις νεογέννητου ελέγχου στις Ηνωμένες Πολιτείες. Το 2007, το 90% όλων των μωρών που γεννήθηκαν στις Ηνωμένες Πολιτείες ζούσαν σε κράτη που απαιτούσαν έλεγχο για τουλάχιστον 21 διαταραχές.
Ο Μάρτιος του Δήμου εκτιμά ότι το 6,2% των νεογέννητων στις Ηνωμένες Πολιτείες θα πάρει έλεγχο για λιγότερες από 10 διαταραχές. Ο Μάρτιος του Ντιμς προσπαθεί να μειώσει αυτή την ανομοιογένεια στον προσυμπτωματικό έλεγχο των νεογνών στη χώρα, με στόχο να έχουν όλα τα μωρά να εξεταστούν για 20 ή περισσότερες διαταραχές μέχρι το 2008.
Νεογέννητα προβολή σε ολόκληρο τον κόσμο
Ο έλεγχος των διαταραχών αποτελεί μέρος της νεογέννητης υγειονομικής περίθαλψης σε όλες τις ανεπτυγμένες χώρες. Οι περισσότερες χώρες εξετάζουν την φαινυλοκετονουρία, τον συγγενή υποθυρεοειδισμό και την κυστική ίνωση. Πολλοί επίσης εξετάζουν τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, τη γαλακτοσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική νόσο, καθώς και άλλες διαταραχές. Το Αμερικανικό Εθνικό Κέντρο Προσυμπτωματικού Ελέγχου & Γενετικής των ΗΠΑ έχει συνδέσμους με διεθνή προγράμματα για περισσότερες πληροφορίες.
Πώς γίνονται οι δοκιμές
Εντός των πρώτων ημερών της ζωής (μεταξύ 24 ωρών έως 7 ημερών μετά τη γέννηση), λαμβάνονται μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα ενός βρέφους (βλέπε φωτογραφία) και τοποθετούνται σε ειδική κάρτα. Το χαρτί αποστέλλεται σε εργαστήριο για έλεγχο. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος αποστέλλονται στον παιδίατρο του βρέφους. Εάν κάποια από τις δοκιμές επανέλθει θετικά, γίνονται περαιτέρω δοκιμές για τη διάγνωση.
Διαταραχές που εξετάστηκαν για
Οι πιο κοινές διαταραχές νεογνών εξετάζονται για να περιλαμβάνουν:
- φαινυλοκετονουρία
- συγγενή υποθυρεοειδισμό
- κυστική ίνωση
- συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH)
- γαλακτοσαιμία
- δρεπανοκυτταρική ασθένεια
- έλλειψη βιοτινινάσης
- συγγενής τοξοπλάσμωση
- ομοκυστεονουρία
- σαρκώδους ιστού σπυρίδιου (MSUD)
- ανεπάρκεια αφυδρογονάσης μέσης αλυσίδας ακυλίου-οοΑ (MCAD)
Ένας πλήρης κατάλογος των διαταραχών που μπορούν να εξεταστούν, συμπεριλαμβανομένων των πληροφοριών για κάθε διαταραχή, είναι διαθέσιμη.
> Πηγές:
> "Προβολή νεογέννητων." Νεογέννητοι πόροι προβολής. Εθνικό Κέντρο Προσυμπτωματικού Ελέγχου και Γενετικής.
> "Γονείς - Γενικές Πληροφορίες". Οικονομικά, Ηθικά, Νομικά και Κοινωνικά Θέματα (FELSI). 28 Ιουλίου 2005. Προβολή, τεχνολογία και έρευνα στη γενετική (STAR-G).
> "Σχεδόν το 90% των μωρών λαμβάνουν τις συνιστώμενες εξετάσεις νεογέννητου." 11 Ιουλ 2007. Μάρτιος των Δήμων.