Πληροφορίες για την αναιμία των βλαστών κυττάρων

Η κληρονομική διαταραχή του αίματος προκαλεί αναιμία και πόνο

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Τα κύρια συμπτώματα είναι η μακροχρόνια (χρόνια) αναιμία και τα επεισόδια του πόνου. Στη διαταραχή, μόρια αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα, είναι ελαττωματικά. Αυτά τα ελαττωματικά μόρια αναγκάζουν ορισμένα από τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αλλάξουν και να σχηματίσουν σχήμα δρεπάνι. Αυτά τα μη φυσιολογικά διαμορφωμένα αιμοσφαίρια είναι η πηγή της αναιμίας και του πόνου.

Επικράτηση

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι κοινή μεταξύ των ανθρώπων των οποίων οι πρόγονοι προέρχονται από την υποσαχάρια Αφρική, τις ισπανόφωνες περιοχές του κόσμου (Νότια Αμερική, Κούβα και Κεντρική Αμερική), Σαουδική Αραβία, Ινδία και μεσογειακές χώρες όπως η Τουρκία, η Σικελία, η Ελλάδα , και την Ιταλία.

Κάποτε θεωρήθηκε μια σπάνια ασθένεια , η έρευνα δείχνει τώρα ότι στις Ηνωμένες Πολιτείες, η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 500 παιδιά της Αφρικής και της Αμερικής που γεννήθηκαν και σε 1 στα 900 παιδιά ισπανικής Αμερικής που γεννήθηκαν.

Περίπου δύο εκατομμύρια Αμερικανοί φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο για δρεπανοκυτταρική αναιμία αλλά δεν έχουν την ίδια τη νόσο. Ωστόσο, αν δύο άτομα με το ελαττωματικό γονίδιο παντρεύονται, υπάρχει μία στις τέσσερις πιθανότητες ότι κάθε παιδί που έχουν θα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Διάγνωση

Οι περισσότερες πολιτείες στις ΗΠΑ εκτελούν μια απλή εξέταση αίματος για όλα τα μωρά που γεννιούνται για να ανιχνεύσουν δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αν η δοκιμή δείχνει ότι υπάρχει η ανώμαλη αιμοσφαιρίνη, γίνεται μια δεύτερη εξέταση αίματος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Συμπτώματα

Θεραπεία

Ο πόνος από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία αντιμετωπίζεται με φάρμακα που προκαλούν πόνους και ενδοφλέβια υγρά. Οι περισσότερες επιπλοκές αντιμετωπίζονται όπως συμβαίνουν. Η αντικαρκινική φαρμακευτική ουσία υδροξυουρία μπορεί να μειώσει τη συχνότητα των επώδυνων δρεπανοκυτταρικών κρίσεων και του οξεικού θωρακικού συνδρόμου.

Τα μικρά παιδιά ηλικίας έως 5 ετών συχνά λαμβάνουν πόσιμη πενικιλλίνη δύο φορές την ημέρα για να αποτρέψουν την πνευμονία. Οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να διορθώσουν την αναιμία, να αποτρέψουν τα εγκεφαλικά επεισόδια και να αντιμετωπίσουν τη διόγκωση του σπλήνα. Υπάρχουν, ωστόσο, σοβαρές παρενέργειες στην συχνή μετάγγιση.

Η τακτική ιατρική φροντίδα είναι σημαντική για άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Με καλή υγειονομική περίθαλψη, τα άτομα με τη νόσο μπορεί να είναι σε καλή υγεία και να ζουν στα μέσα της δεκαετίας του '40 και πέρα.

Ερευνα

Η έρευνα συνεχίζει να αναζητά φάρμακα για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει εργαστηριακά ποντίκια που έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο παρόμοια με τον άνθρωπο, ώστε να μπορούν να ελεγχθούν νέες θεραπείες. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια, αλλά ο μυελός πρέπει να προέρχεται από έναν υγιή συγγενή δότη και η διαδικασία έχει πολλούς κινδύνους .

Πηγή:

"Συχνές ερωτήσεις". 2007. Αμερικανική Ένωση Σχηματίζουσας Αναιμίας. 27 Ιουλ 2009.