Αν δεν είναι μια ασθένεια, γιατί θα πρέπει να σας ενδιαφέρει;
Έχοντας χαρακτηριστικό δρεπανοκυττάρων σημαίνει ότι είστε φορέας για το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο. Το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο είναι ένα μικρό κομμάτι DNA που πέρασε από τους γονείς, όπως το φύλο (αρσενικό / θηλυκό) ή το χρώμα των μαλλιών, που προκαλεί κάποιον να κάνει αιμορραγία αιμοσφαιρίνης.
Είναι το όρνιο κυτταρίτιδας ασθένεια;
Όχι. Κατά τη γέννηση, έχετε δρεπανοκυτταρική νόσο ή δεν έχετε. Αν έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, δεν μπορεί να αλλάξει σε δρεπανοκυτταρική νόσο.
Το Sickle Cell Trait θα προκαλέσει μερικά ιατρικά προβλήματα;
Δεν είναι πιθανό. Σε σπάνιες περιπτώσεις, το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορεί να προκαλέσει δρεπάνι στα ερυθρά αιμοσφαίρια, οδηγώντας σε επιπλοκές. Γενικά, αυτό συμβαίνει μόνο σε ακραίες περιπτώσεις, όπως η αφυδάτωση, τα μεγάλα ύψη ή τα χαμηλά επίπεδα οξυγόνου. Οι περισσότεροι άνθρωποι με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ζουν όλη τους τη ζωή χωρίς προβλήματα δευτερεύοντα με το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Είναι σημαντικό να το θυμάστε εάν αισθάνεστε συγκλονισμένοι για το γεγονός ότι έχετε το χαρακτηριστικό.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα άτομο με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορεί να αναπτύξει ένα σπάνιο νεφρικό καρκίνο που ονομάζεται νεφροκυτταρικό καρκίνωμα. Η σύνδεση δεν είναι πλήρως κατανοητή, αλλά σχεδόν κάθε άτομο που έχει αναπτύξει αυτόν τον καρκίνο έχει επίσης δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (και μερικές φορές δρεπανοκυτταρική νόσο). Λόγω αυτής της σχέσης, θα πρέπει να ληφθεί σοβαρά υπόψη ο επίμονος πόνος στο πλάι ή / και το αίμα στα ούρα ( αιματουρία ) σε κάποιον με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.
Εάν δεν προκαλεί οποιαδήποτε προβλήματα, γιατί πρέπει να φροντίσω ότι έχω χαρακτηριστικό Sickle Cell;
Η γνώση του εάν έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό είναι πιο σημαντική όταν είστε έτοιμοι να αποκτήσετε παιδιά. Εάν έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, κάνετε αιμοσφαιρίνη Α (φυσιολογική αιμοσφαιρίνη ενηλίκων) και αιμοσφαιρίνη S (δρεπανοειδής αιμοσφαιρίνη). Αυτό μερικές φορές συντομεύεται ως AS.
Ευτυχώς, το σώμα παράγει περισσότερη αιμοσφαιρίνη Α από την αιμοσφαιρίνη S, γι 'αυτό και τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό σπάνια έχουν προβλήματα.
Το πρόβλημα έρχεται αν ο σύντροφός σας έχει και δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων κληρονομείται ως αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση. Αν και οι δύο γονείς έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (AS + AS), υπάρχουν τρεις δυνατότητες για τα παιδιά τους: 25% πιθανότητα να έχουν παιδί με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (AA), 50% πιθανότητα να έχουν παιδί με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (AS) , και 25% πιθανότητα να έχει ένα παιδί με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (SS). Αυτή η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό συμβαίνει με κάθε εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από το τι συνέβη σε προηγούμενες εγκυμοσύνες.
Δεν είναι αρκετό να γνωρίζετε αν ο σύντροφός σας έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ή όχι επειδή το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορεί να συνδυαστεί με άλλες συνθήκες αιμοσφαιρίνης όπως το χαρακτηριστικό της αιμοσφαιρίνης C και το χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας. Εάν ένας γονέας έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (AS) και το άλλο χαρακτηριστικό της αιμοσφαιρίνης C (AC), υπάρχουν τέσσερις δυνατότητες: AA (25%), AC (25%), AS (25%) και SC. Η αιμοσφαιρίνη SC είναι μια μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου. Ομοίως η δρεπανοειδής β-θαλασσαιμία είναι μια μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου.
Πώς μπορώ να μάθω αν έχω χαρακτηριστικό Sickle Cell;
Επί του παρόντος, όλα τα παιδιά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες δοκιμάζονται για δρεπανοκυτταρική νόσο στη νεογέννητη οθόνη .
Αυτό επιτρέπει στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο να ξεκινήσουν τη θεραπεία πριν ξεκινήσουν οι επιπλοκές. Αυτή η δοκιμή θα προσδιορίσει επίσης τα παιδιά που γεννήθηκαν με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Αν γεννηθήκατε πριν δοκιμάσετε όλα τα παιδιά ή απλά δεν το ξέρετε, μπορείτε να το κάνετε ο γιατρός σας για να σας δοκιμάσει το χαρακτηριστικό δρεπανοκυτταρικού κυττάρου.
Υπάρχουν δύο δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται συνήθως για τον προσδιορισμό της κατάστασης των δρεπανοκυττάρων. Το πρώτο είναι η δοκιμασία διαλυτότητας δρεπάνι, γνωστή επίσης και ως διάρρηξη. Το πρόβλημα με το sickledex είναι ότι ένα θετικό αποτέλεσμα μόνο σας λέει αν υπάρχει αιμορραγική αιμοσφαιρίνη ή όχι. Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να συμβεί τόσο στα δρεπανοκυτταρικά χαρακτηριστικά όσο και στην δρεπανοκυτταρική νόσο.
Μια πιο συγκεκριμένη δοκιμασία ονομάζεται συχνά ηλεκτροφόρηση ή προφίλ αιμοσφαιρίνης. Αυτή η δοκιμή προσδιορίζει τους διάφορους τύπους αιμοσφαιρίνης που έχει ένα άτομο. Γενικά, οι άνθρωποι που έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό κάνουν περίπου 60% αιμοσφαιρίνη Α και 40% αιμοσφαιρίνη S.
Παρόλο που το χαρακτηριστικό δρεπανοκυττάρων δεν πρέπει να σας προκαλέσει προβλήματα, γνωρίζοντας την κατάσταση των δρεπανοκυττάρων σας (και του συνεταίρου σας) θα σας βοηθήσει να καταλάβετε τον κίνδυνο να έχετε στο μέλλον παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο.