Τι είναι το Thalassemia Intermedia;

Μια ανασκόπηση της εξαρτώμενης από τη μετάγγιση θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν την αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη, μέσα στα ερυθροκύτταρα (RBC). Οι άνθρωποι που κληρονομούν τη θαλασσαιμία δεν είναι σε θέση να παράγουν αιμοσφαιρίνη που κανονικά οδηγεί σε αναιμία (χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων) και άλλες επιπλοκές.

Η θαλασσαιμία μπορεί να χωριστεί σε τρεις μεγάλες κατηγορίες:

• Χαρακτηριστικό: Το άτομο μεταφέρει το γονίδιο για μετάλλαξη αλλά δεν έχει ασθένεια. Αυτό μερικές φορές ονομάζεται θαλασσαιμία ήσσονος σημασίας.

• Intermedia: Πρόσωπο με θαλασσαιμία κάπου μεταξύ χαρακτηριστικού και μεγάλου.
• Major: Πρόσωπο με θαλασσαιμία που απαιτεί δια βίου μεταγγίσεις RBC.

Πώς γίνεται η διάγνωση της θαλασσαιμίας Intermedia;

Παρόλο που, κατά το μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, η θαλασσαιμία θα εντοπιστεί στη νεογέννητη οθόνη , τα άτομα με ενδιάμεση μεσογειακή θαλασσαιμία μπορεί να μην ταυτοποιηθούν μετά από χρόνια. Αυτοί οι άνθρωποι προσδιορίζονται γενικά σε πλήρες αίμα ρουτίνας (CBC). Η ΚΤΚ θα αποκαλύψει μια ήπια έως μέτρια αναιμία με πολύ μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό μπορεί να συγχέεται με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από ένα προφίλ αιμοσφαιρίνης (που ονομάζεται επίσης ηλεκτροφόρηση). Σε ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία και χαρακτηριστικό αυτό το τεστ αποκαλύπτει αύξηση της αιμοσφαιρίνης Α2 (2η μορφή αιμοσφαιρίνης ενηλίκων) και μερικές φορές F (εμβρυϊκή). Η ενδιάμεση αλφα θαλασσαιμία ονομάζεται γενικά η ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η, καθώς αυτή είναι η κυρίαρχη αιμοσφαιρίνη που παρατηρείται στο προφίλ.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της Thalassemia Intermedia;

Οι επιπλοκές της ενδιάμεσης θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

• Υπερφόρτωση σιδήρου
• Οστεοπόρωση: Η αποδυνάμωση των οστών
• Εξωμυελική αιματοποίηση: Πρόκειται για μεγέθυνση της σπλήνας, του ήπατος και / ή του μυελού των οστών για την αύξηση της παραγωγής ερυθροκυττάρων. Τα οστά που επηρεάζονται περισσότερο είναι στο οστούν του κρανίου και των οστών.

• Υπογοναδισμός: Μειωμένη παραγωγή σεξουαλικών οργάνων. Αυτό μπορεί να εμποδίσει την εφηβεία να συμβεί φυσικά.
• Πέτρες στη χολή:
• Θρόμβοι αίματος

Γιατί οι άνθρωποι με τη θαλασσαιμία Intermedia αναπτύσσουν υπερφόρτωση σιδήρου;

Υπάρχουν δύο λόγοι για τους οποίους τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία αναπτύσσουν υπερφόρτωση σιδήρου.

1. Επαναλάβετε τις μεταγγίσεις του ερυθρού αίματος: Παρόλο που τα παιδιά με ενδιάμεση θαλασσαιμία γενικά δεν χρειάζονται μεταγγίσεις κάθε 3 έως 4 εβδομάδες, όπως τα παιδιά με μείζονα θαλασσαιμία , εξακολουθούν να χρειάζονται αρκετές μεταγγίσεις αίματος κάθε χρόνο. Κάθε ελάττωση του ερυθρού αίματος είναι παρόμοια με μια ενδοφλέβια (IV) δόση σιδήρου. Το σώμα δεν έχει έναν εξαιρετικό τρόπο να αφαιρέσει αυτό το σίδερο από το σώμα. Έτσι, με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη υπερφόρτωσης σιδήρου, αν και γενικά αργότερα στη ζωή (ενηλίκων), σε σύγκριση με άτομα με μεγάλη θαλασσαιμία (παιδική ηλικία).
2. Αυξημένη απορρόφηση του σιδήρου από τα τρόφιμα: Ο οργανισμός αναγνωρίζει ότι ο μυελός των οστών δεν κάνει καλή δουλειά και παράγει αιμοσφαιρίνη και ερυθροκύτταρα. Το Hepcidin είναι μια πρωτεΐνη που εμποδίζει την απορρόφηση του σιδήρου. Στη θαλασσαιμία, τα επίπεδα της hepcidin είναι χαμηλά, επιτρέποντας την απορρόφηση περισσότερου σιδήρου από ό, τι απαιτείται. Συνιστάται τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία να ακολουθούν μια χαμηλή διατροφή σιδήρου και να πίνουν τσάι με γεύματα καθώς το τσάι εμποδίζει την απορρόφηση του σιδήρου.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για τη θαλασσαιμία Intermedia;

• Συνήθης ιατρική περίθαλψη: Όχι κάθε άτομο με ενδιάμεση θαλασσαιμία θα χρειαστεί θεραπεία, αλλά είναι σημαντικό να συνεχιστεί η στενή ιατρική φροντίδα για την παρακολούθηση των επιπλοκών.
• Μεταγγίσεις: Τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις, αλλά γενικά όχι τόσο συχνά όσο τα άτομα με θαλασσαιμία μείζονα μέχρι την ενηλικίωση. Η μετάγγιση μπορεί να χρειαστεί σε περιόδους αυξημένης ανάπτυξης και ανάπτυξης (εφηβεία), ασθενειών, ιδιαίτερα εκείνων με πυρετό, εγκυμοσύνη ή σε προετοιμασία για χειρουργική επέμβαση.
• Φολικό οξύ: Μερικοί γιατροί μπορεί να συστήσουν καθημερινά φολικό οξύ για να υποστηρίξουν την παραγωγή RBC.

• Σπληνεκτομή: Στη θαλασσαιμία, ο σπλήνας μπορεί να διευρυνθεί (σπληνομεγαλία) σε μια προσπάθεια βελτίωσης της παραγωγής RBC. Αυτό συχνά είναι αναποτελεσματικό και μπορεί να επιδεινώσει την αναιμία ή / και να αυξήσει την ανάγκη μετάγγισης. Υπό αυτές τις συνθήκες, μπορεί να εξεταστεί η σπληνεκτομή.
• Υδροξυουρία: Η υδροξυουρία είναι ένα καθημερινό φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα σε μια προσπάθεια να αυξηθεί η αιμοσφαιρίνη, μειώνοντας έτσι την ανάγκη για μεταγγίσεις RBC.
• Διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο: Επειδή τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία κινδυνεύουν να προκαλέσουν υπερφόρτωση σιδήρου από την αυξημένη απορρόφηση του σιδήρου στη διατροφή, μπορεί να συνιστάται χαμηλή διατροφή σιδήρου. Το τσάι, ιδιαίτερα το μαύρο τσάι, μειώνει την απορρόφηση του σιδήρου και μπορεί να συνιστάται με τα γεύματα.

Η εκμάθηση ότι έχετε τη διαμεσολάβηση θαλασσαιμίας μπορεί να είναι συγκλονιστική, καθώς μπορεί να μην είχατε συμπτώματα. Φροντίστε να ακολουθήσετε το γιατρό σας σύμφωνα με το πρόγραμμα ώστε να μπορείτε να παρακολουθείτε για πιθανές επιπλοκές.

> Πηγές:

> Benz EJ. Μοριακή παθολογία σύνδρομων θαλασσαιμίας, Κλινικές εκδηλώσεις και διάγνωση θαλασσαιμίας και Θεραπεία της β-θαλασσαιμίας. Σε: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.