Μια επισκόπηση
Η νεογνική αλλομοσχευματική θρομβοκυτταροπενία (NAIT) είναι μια σπάνια κατάσταση της ασυμμετρίας των αιμοπεταλίων μεταξύ της μητέρας και του βρέφους της. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μητέρα παράγει αντισώματα που προσβάλλουν και καταστρέφουν τα αιμοπετάλια προκαλώντας σοβαρή θρομβοπενία (χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων) και αιμορραγία στο έμβρυο. Είναι παρόμοια με την αιμολυτική νόσος του νεογέννητου, μια διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Το NAIT δεν πρέπει να συγχέεται με νεογνική αυτοάνοση θρομβοκυτοπενία. Η νεογνική αυτοάνοση θρομβοπενία εμφανίζεται σε μητέρες με ανοσοποιητική θρομβοκυτοπενία (ΙΤΡ) ή λύκο. Η μητέρα έχει αντισώματα αιμοπεταλίων στην κυκλοφορία της που προσβάλλουν τα αιμοπετάλια της. Αυτά τα αντισώματα μεταφέρονται στο έμβρυο μέσω του πλακούντα με αποτέλεσμα την καταστροφή των αιμοπεταλίων του / της.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον αριθμό των αιμοπεταλίων. Συχνά στην πρώτη εγκυμοσύνη, δεν υπάρχουν προβλήματα μέχρι να γεννηθεί το μωρό. Κατά τη διάρκεια της πρώτης εβδομάδας, η θρομβοπενία επιδεινώνεται. Καθώς πέφτουν τα αιμοπετάλια, αυξάνονται οι μώλωπες, οι πετέχειες (μικρές κόκκινες κουκίδες στο δέρμα) ή η αιμορραγία.
Η σοβαρότερη επιπλοκή του NAIT είναι η αιμορραγία στον εγκέφαλο που ονομάζεται ενδοκρανιακή αιμορραγία (ICH). Αυτό συμβαίνει σε 10 - 20% των βρεφών. Βρέφη με πολύ χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων υποβάλλονται σε διαλογή για ICH με κρανιακά υπερήχους.
Σε μελλοντικές εγκυμοσύνες, η θρομβοπενία μπορεί να είναι πιο σοβαρή και η ICH μπορεί να συμβεί πριν από τη γέννηση (ενώ στη μήτρα).
Γιατί συμβαίνει αυτό;
Τα αιμοπετάλια είναι επικαλυμμένα με αντιγόνα, ουσίες που προκαλούν ανοσοαπόκριση. Στο NAIT, το βρέφος κληρονομεί ένα αντιγόνο αιμοπεταλίων από τον πατέρα που δεν έχει η μητέρα.
Το μητρικό ανοσοποιητικό σύστημα αναγνωρίζει αυτό το αντιγόνο ως "ξένο" και αναπτύσσει αντισώματα εναντίον του. Αυτά τα αντισώματα μεταφέρονται από τη μητέρα στο έμβρυο μέσω του πλακούντα όπου προσκολλώνται στα αιμοπετάλια, τα οποία τα χαρακτηρίζουν ως καταστροφή. Σε αντίθεση με την αιμολυτική ασθένεια του νεογέννητου, αυτό μπορεί να συμβεί με την πρώτη εγκυμοσύνη.
Πώς γίνεται διάγνωση;
Υπάρχει ένας μακρύς κατάλογος πιθανών λόγων θρομβοπενίας σε ένα νεογέννητο. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε λοιμώξεις όπως η συγγενής CMV , η συγγενής ερυθρά ή η σηψαιμία (σοβαρή βακτηριακή λοίμωξη). Σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως, το μωρό είναι αρκετά άρρωστο. Το NAIT πρέπει να εξεταστεί σε ένα καλώς εμφανιζόμενο βρέφος με σοβαρή θρομβοπενία (αριθμός αιμοπεταλίων μικρότερος από 50.000 κύτταρα ανά μικρολίτρο).
Στο NAIT το βρέφος λαμβάνει θεραπεία πριν από τη διάγνωση, επιβεβαιώνοντας ότι η διάγνωση διαρκεί αρκετές εβδομάδες. Η επιβεβαίωση του NAIT απαιτεί εξέταση αίματος των γονέων και όχι του βρέφους. Η μητέρα θα έχει κανονικό αριθμό αιμοπεταλίων, καθώς τα αντισώματα δεν προσβάλλουν τα αιμοπετάλια της. Το αίμα αποστέλλεται σε ειδικό εργαστήριο για να εκτιμήσει εάν η μητέρα και ο πατέρας δεν έχουν τα αντισώματα των αιμοπεταλίων και αν η μητέρα κάνει αντισώματα στο αντιγόνο αιμοπεταλίων που βρίσκονται στον πατέρα. Εάν υπάρχει υπόνοια για το NAIT, είναι πολύ σημαντικό να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, καθώς οι μελλοντικές εγκυμοσύνες μπορεί να επηρεαστούν σοβαρότερα από σοβαρότερη θρομβοπενία και ενδοκρανιακή αιμορραγία στην μήτρα (πριν από τη γέννηση).
Πώς θεραπεύεται αυτή η θεραπεία;
Τα ελαφρά προσβεβλημένα βρέφη μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία. Σε πιο σοβαρά προσβεβλημένα βρέφη, ο στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη ή διακοπή της ενεργού αιμορραγίας, ιδιαίτερα στον εγκέφαλο.
- Μεταγγίσεις αιμοπεταλίων: Επειδή τα αιμοπετάλια της μητέρας δεν έχουν το προσβλητικό αντιγόνο και κατά συνέπεια δεν θα καταστραφούν, ιδανικά τα αιμοπετάλια που μεταγγίζονται στο βρέφος θα προέρχονταν από τη μητέρα τους ή από έναν δότη παρόμοιο με τη μητέρα. Αυτή η διαδικασία μπορεί να διαρκέσει πολύ και δεν είναι πάντα πρακτική στην πραγματική ζωή. Εάν η θρομβοπενία είναι σοβαρή (<20.000 κύτταρα ανά μικρολίτρο) ή εμφανιστεί αιμορραγία, οι μεταγγίσεις αιμοπεταλίων προέρχονται από το σύστημα εθελοντών δότη. Αυτά χορηγούνται συχνά την ίδια χρονική στιγμή με την ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη για την παράταση της ζωής των αιμοπεταλίων.
- Ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG): Το IVIG μπορεί να εγχυθεί στο βρέφος για να αποσπάσει το ανοσοποιητικό σύστημα. Το IVIG περιέχει πολυάριθμα αντισώματα από πολλούς δότες. Αυτά τα αντισώματα κατακλύζουν το ανοσοποιητικό σύστημα και επιβραδύνουν την καταστροφή των αιμοπεταλίων, παρόμοια με τη θεραπεία της ITP. Αυτό χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με μεταγγίσεις αιμοπεταλίων.
- Συμβουλευτική: Οι γονείς που έχουν παιδί με NAIT θα πρέπει να συμβουλεύονται για τον κίνδυνο αυτό να συμβεί σε μελλοντικές εγκυμοσύνες. Δεδομένου του κινδύνου αυτού, οι μελλοντικές εγκυμοσύνες θα πρέπει να παρακολουθούνται από έναν μαιευτήρα υψηλού κινδύνου. Το IVIG μπορεί να χορηγηθεί στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή η μετάγγιση αιμοπεταλίων μπορεί να δοθεί στο αναπτυσσόμενο έμβρυο για την πρόληψη σοβαρής αιμορραγίας. Μετεγχειρητική τομή συνιστάται για παράδοση για την πρόληψη της αιμορραγίας.
> Αναφορά
> Karen S. Fernandez και Pedro de Alarcon. Νεογνική θρομβοκυτοπενία. NeoReviews. 2013.