Κληρονομικές διαταραχές του αίματος
Η αιμοφιλία - μια κληρονομική τάση των αρσενικών να αιμορραγούν - είναι μια αρχαία ασθένεια που τέθηκε υπό έλεγχο μόνο τα τελευταία 50 περίπου χρόνια. Τα εβραϊκά κείμενα του δεύτερου αιώνα μ.Χ. αναφέρονται σε αγόρια που έπεσαν θανάσιμα μετά από περιτομή και ο Αραβικός γιατρός Albucasis (1013-1106) περιγράφει επίσης τα αρσενικά σε μια οικογένεια που πεθαίνει μετά από μικρούς τραυματισμούς.
Σε πιο πρόσφατη ιστορία, η Βασίλισσα Βικτόρια του γιού Leopold της Βρετανίας είχε αιμοφιλία και δύο από τις κόρες της, η Αλίκη και η Beatrice, ήταν φορείς του γονιδίου.
Μέσα από αυτές, η αιμορροφιλία μεταβιβάστηκε στις βασιλικές οικογένειες στην Ισπανία και τη Ρωσία, οδηγώντας σε έναν από τους πιο διάσημους νέους με τη νόσο, τον μοναδικό γιο του Τσάρ Νικολάου Β, τον Αλεξέι.
Περίπου 1 στους 10.000 ανθρώπους γεννιούνται με αιμοφιλία Α. Περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους γεννιούνται με αιμοφιλία Β.
Αιτίες και τύποι
Παρόλο που η ασθένεια ήταν γνωστή και γραπτή, στο παρελθόν οι νέοι άνδρες απλά πέθαναν από αυτό επειδή οι γιατροί δεν ήξεραν τι την προκάλεσε ή πώς να την θεραπεύσει. Στη δεκαετία του 1800, οι γιατροί πίστευαν ότι η αιμορραγία συνέβη επειδή τα αιμοφόρα αγγεία ήταν εύθραυστα. Το 1937, βρέθηκε μια ουσία στο φυσιολογικό αίμα που θα έκανε αιμοφιλικό θρόμβο αίματος, ο οποίος ονομάστηκε "αντι-αιμοφιλική σφαιρίνη".
Το 1944, οι ερευνητές βρήκαν σε μια περίπτωση ότι όταν το αίμα από δύο διαφορετικούς αιμοφιλικούς αναμίχθηκε, και οι δύο ήταν σε θέση να πήξουν. Κανείς δεν μπορούσε να το εξηγήσει μέχρι το 1952, όταν οι ερευνητές στην Αγγλία συνειδητοποίησαν ότι υπήρχαν 2 τύποι αιμορροφιλίας.
Είχαν μελετήσει ένα 10χρονο αγόρι με αιμορροφιλία που ονομάζεται Stephen Christmas, που δεν φαίνεται να έχει την «τυπική» ασθένεια. Κάλεσαν την έκδοσή του αιμοφιλία Β, ή «ασθένεια των Χριστουγέννων», και η πιο επικρατούσα αιμορροφιλία τύπου Α, ή «κλασική αιμορροφιλία». Η ασθένεια των Χριστουγέννων επηρεάζει μόνο το 15-20% των ανθρώπων με αιμορροφιλία.
Συντελεστές πήξης
Με την ανακάλυψη των τύπων Α και Β ήρθε η συνειδητοποίηση ότι πρέπει να υπάρχουν διαφορετικοί τύποι «αντι-αιμοφιλικής σφαιρίνης» που εμπλέκονται στη διαδικασία θρόμβωσης. Τα ονόματα είχαν ανατεθεί σε αυτούς τους διάφορους "παράγοντες πήξης" από μια διεθνή επιτροπή το 1962. Η αιμοφιλία Α είναι μια ανεπάρκεια του παράγοντα VIII και η αιμοφιλία Β είναι μια ανεπάρκεια του παράγοντα IX.
Θεραπεία
Μόλις κατέστη σαφές ότι η αιμορροφιλία προκλήθηκε από έλλειψη παράγοντα πήξης, η αντικατάσταση του παράγοντα που λείπει έγινε η μέθοδος θεραπείας. Στις αρχές της δεκαετίας του 1950 χρησιμοποιήθηκε πλάσμα ζώου. Μέχρι τη δεκαετία του 1970, ήταν διαθέσιμα συμπυκνώματα παράγοντα πήξης που παρασκευάστηκαν από ανθρώπινο πλάσμα. Δυστυχώς, οι επιστήμονες τώρα γνωρίζουν ότι αυτά τα συμπυκνώματα έφεραν ιούς όπως η ηπατίτιδα και ο ιός HIV και πολλά άτομα με αιμορροφιλία μολύνθηκαν από αυτές τις ασθένειες.
Σήμερα, παράγονται ανασυνδυασμένες (γενετικά τροποποιημένες) εκδοχές παραγόντων πήξης, γεγονός που εξαλείφει τον κίνδυνο εμφάνισης ιών. Τα παιδιά με αιμορροφιλία λαμβάνουν παράγοντα πήξης ως προληπτική θεραπεία για τη μείωση της χρόνιας αιμορραγίας και βοηθούν τους να ζήσουν μακρά, υγιή και ενεργή ζωή.
Πηγές:
"Ιστορία των Διαταραχών Αιμορραγίας". Τι είναι οι διαταραχές αιμορραγίας; 2006. Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας.
17 Δεκεμβρίου 2008
Shord, SS, και CM Lindley. "Τα προϊόντα πήξης και οι χρήσεις τους." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.