Η αιμοφιλία είναι μια κληρονομική διαταραχή αιμορραγίας . Ένα άτομο με αιμορροφιλία λείπει ένας παράγοντας αίματος που χρειάζεται να πήξει το αίμα που έχει ως αποτέλεσμα υπερβολική αιμορραγία.
Συμπτώματα
Τα άτομα με αιμοφιλία αναφέρονται μερικές φορές ως «ελεύθερα αιμορραγικά» που σημαίνει ότι αιμορραγούν εύκολα. Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητα (χωρίς τραυματισμό) ή μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραύμα.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Παρατεταμένες ρινορραγίες
- Αιμορραγία από τα ούλα
- Μεγάλες μώλωπες
- Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση ή πυροβολισμούς, συμπεριλαμβανομένης της περιτομής
- Πρήξιμο των μεγάλων αρθρώσεων (ώμοι, αγκώνες, γόνατα, αστράγαλοι) από την αιμορραγία στην άρθρωση
- Πόνος από αιμορραγία σε αρθρώσεις ή μυς
Ποιος κινδυνεύει;
Άνδρες που γεννήθηκαν σε οικογένειες με ιστορικό αιμορροφιλίας σε άλλους συγγενείς βρίσκονται σε κίνδυνο. Για να κατανοήσουμε την κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας, πρέπει να μιλήσουμε για μια μικρή γενετική. Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Y από τον πατέρα τους. Τα θηλυκά κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα και τη μητέρα τους. Το ελάττωμα για αιμοφιλία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, που σημαίνει ότι οι μητέρες (οι οποίοι είναι φορείς για τη διαταραχή) περνούν αυτό το γενετικό ελάττωμα στους γιους τους. αυτό ονομάζεται χ-συνδεδεμένη κληρονομιά. Επειδή έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, οι κόρες γενικά δεν επηρεάζονται (αλλά μπορεί να είναι σε σπάνιες περιπτώσεις).
Διάγνωση
Η αιμορροφιλία είναι ύποπτη όταν το αγόρι ή ο άνθρωπος έχει αιμορραγία που φαίνεται υπερβολικό.
Διαγνωρίζεται με μέτρηση των παραγόντων πήξης (πρωτεΐνες που χρειάζονται για την πήξη του αίματος).
Ο γιατρός σας πιθανότατα θα ξεκινήσει με εργαστηριακές εξετάσεις για να αξιολογήσει ολόκληρο το σύστημα πήξης. Αυτά ονομάζονται χρόνος προθρομβίνης (PT) και μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (PTT). Στην αιμοφιλία, η PTT παρατείνεται.
Εάν η PTT είναι παρατεταμένη (πάνω από το φυσιολογικό εύρος), μπορεί να οφείλεται σε ανεπάρκεια παράγοντα πήξης. Στη συνέχεια, ο γιατρός σας θα διατάξει παράγοντες πήξης (πρωτεΐνη στο αίμα που σταματάει την αιμορραγία) 8, 9 και 11. Αν δεν υπάρχει σαφές οικογενειακό ιστορικό, συνήθως ελέγχονται και οι τρεις παράγοντες ταυτόχρονα. Αυτά τα τεστ δίνουν στον γιατρό σας το ποσοστό της δραστηριότητας του κάθε παράγοντα, τα οποία είναι χαμηλά στην αιμορροφιλία. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις.
Τύποι
Η αιμοφιλία μπορεί να ταξινομηθεί από τον συγκεκριμένο παράγοντα πήξης που λείπει.
- Η αιμοφιλία Α προκύπτει από ανεπάρκεια παράγοντα 8.
- Η αιμορροφιλία Β (που ονομάζεται επίσης ασθένεια των Χριστουγέννων) προκύπτει από ανεπάρκεια παράγοντα 9.
- Η αιμοφιλία C (που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Rosenthal) προκύπτει από ανεπάρκεια παράγοντα 11.
Η αιμοφιλία μπορεί επίσης να ταξινομηθεί με την ποσότητα του παράγοντα πήξης που βρέθηκε. Όσο μικρότερος παράγοντας πήξης έχετε, τόσο πιο πιθανό είναι να αιμορραγείτε.
- Ήπια: 6 - 40%
- Μέτρια: 1-5%
- Σοβαρή: <1%
Θεραπεία
Η αιμοφιλία αντιμετωπίζεται με συμπυκνωμένους παράγοντες. Αυτά τα συμπυκνώματα παράγοντα εγχύονται μέσω μιας φλέβας (IV). Η αιμορροφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί με δύο διαφορετικές μεθόδους: μόνο κατόπιν αιτήματος (όταν εμφανιστούν αιμορραγικά επεισόδια) ή προφύλαξη (παράγοντας λήψης μία, δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα για την πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων).
Ο τρόπος θεραπείας προσδιορίζεται από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της σοβαρότητας της αιμορροφιλίας σας. Γενικά, τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία είναι πιο πιθανό να υποβληθούν σε θεραπεία κατόπιν αιτήματος, καθώς έχουν σημαντικά μικρότερη αιμορραγία. Ευτυχώς, η πλειονότητα των θεραπειών αιμοφιλίας χορηγείται στο σπίτι. Οι γονείς μπορούν να μάθουν πώς να διαχειρίζονται τον παράγοντα στα παιδιά τους μέσω μιας φλέβας στο σπίτι ή μια νοσοκόμα του νοσοκομείου μπορεί να διαχειριστεί τον παράγοντα. Τα παιδιά με αιμορροφιλία μπορούν επίσης να μάθουν πώς να χορηγούν συμπυκνώματα παράγοντα στον εαυτό τους, συχνά πριν γίνουν έφηβοι.
Αν και οι συμπυκνωμένοι παράγοντες είναι η προτιμώμενη θεραπεία, αυτή η θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη σε όλες τις χώρες.
Η αιμοφιλία μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με προϊόντα αίματος. Η ανεπάρκεια του παράγοντα 8 μπορεί να αντιμετωπιστεί με κρυο κατακρήμνιση (συμπυκνωμένη μορφή πλάσματος). Το νωπό κατεψυγμένο πλάσμα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της ανεπάρκειας του παράγοντα 8 και του εργοστασίου 9.
Σε ασθενώς επηρεασμένους ασθενείς, ένα φάρμακο που ονομάζεται οξική δεσμοπρεσσίνη (DDAVP) μπορεί να χορηγηθεί μέσω φλέβας ή ρινικού ψεκασμού. Διεγείρει το σώμα να απελευθερώσει αποθέματα παράγοντα 8 για να βοηθήσει στην παύση της αιμορραγίας.