Σπάνια κατάσταση χαρακτηριζόμενη από υπερβολικά αιμοπετάλια
Η βασική θρομβοκυτταραιμία (ΕΤ) είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία ο μυελός των οστών παράγει πάρα πολλά αιμοπετάλια. Το ΕΤ αποτελεί μέρος μιας κατηγορίας ασθενειών γνωστών ως μυελοπολλαπλασιαστικές διαταραχές, μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την αυξημένη παραγωγή ενός συγκεκριμένου τύπου κυττάρων αίματος.
Τα αιμοπετάλια είναι τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος τα οποία κυριολεκτικά κολλάνε στη θέση ενός τραυματισμού ή τραυματισμού προκειμένου να σταματήσει η αιμορραγία.
Σε άτομα με ΕΤ, η παρουσία υπερβολικών αιμοπεταλίων μπορεί να είναι προβληματική, προκαλώντας τον ανώμαλο σχηματισμό θρόμβων μέσα σε αιμοφόρο αγγείο (μια κατάσταση γνωστή ως θρόμβωση ).
Ενώ η συγκεκριμένη αιτία του ΕΤ είναι άγνωστη, περίπου το 40 με 50 τοις εκατό των ατόμων με τη διαταραχή έχουν μια γενετική μετάλλαξη γνωστή ως JAK2 κινάση. Το ET είναι μια εξαιρετικά ασυνήθιστη διαταραχή, που επηρεάζει λιγότερους από τρεις στους 100.000 ανθρώπους ετησίως. Επηρεάζει γυναίκες και άνδρες όλων των εθνοτικών υποβάθρων, αλλά τείνει να δει περισσότερο σε ενήλικες άνω των 60 ετών.
Συμπτώματα βασικής θρομβοκυτταραιμίας
Τα άτομα με βασική θρομβοκυτταραιμία διαγιγνώσκονται συχνά μετά την εμφάνιση συγκεκριμένων συμπτωμάτων που σχετίζονται με θρόμβο αίματος . Ανάλογα με τον τόπο στον οποίο βρίσκεται ο θρόμβος, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πονοκέφαλο
- Ζάλη ή ζάλη
- Αδυναμία
- Λιποθυμία
- Πόνοι στο στήθος
- Αλλαγές στην αλλαγή όρασης
- Μούδιασμα, ερυθρότητα, μυρμήγκιασμα ή αίσθηση καψίματος στα χέρια και τα πόδια
Λιγότερο συχνά, η μη φυσιολογική αιμορραγία μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα του ET.
Ενώ οι χαμηλοί αριθμοί αιμοπεταλίων μπορούν να προκαλέσουν αιμορραγία εξαιτίας της έλλειψης θρόμβωσης, τα υπερβολικά αιμοπετάλια μπορεί να έχουν το ίδιο αποτέλεσμα με τις πρωτεΐνες που χρειάζονται για να κολλήσουν μαζί (ονομάζεται παράγοντας von Willebrand) μπορεί να διασκορπιστεί πολύ λεπτή για να είναι αποτελεσματική. Όταν συμβεί αυτό, μπορεί να εμφανιστούν μη φυσιολογικές μώλωπες, ρινορραγίες, αιμορραγίες από το στόμα ή τα ούλα ή αίμα στα κόπρανα .
Ο σχηματισμός θρόμβων αίματος μπορεί μερικές φορές να είναι σοβαρός και ενδεχομένως να οδηγήσει σε καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, παροδική ισχαιμική επίθεση («μίνι-εγκεφαλικό επεισόδιο»). Μία διευρυμένη σπλήνα παρατηρείται επίσης σε περίπου 20% των περιπτώσεων λόγω της απόφραξης της κυκλοφορίας του αίματος.
Διάγνωση βασικής θρομβοκυτταραιμίας
Η βασική θρομβοκυττάρωση συχνά εντοπίζεται κατά τη διάρκεια συστηματικής εξετάσεως αίματος σε άτομα που είτε δεν έχουν συμπτώματα είτε ασαφή, μη ειδικά συμπτώματα (όπως κόπωση ή κεφαλαλγία). Οποιοσδήποτε αριθμός αίματος άνω των 450.000 αιμοπεταλίων ανά μικρολίτρο θεωρείται κόκκινη σημαία. Αυτοί που υπερβαίνουν το ένα εκατομμύριο ανά μικρολίτρο συνδέονται με υψηλότερο κίνδυνο μη φυσιολογικού μώλωπας ή αιμορραγίας.
Μια φυσική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει μια μεγέθυνση του σπλήνα που χαρακτηρίζεται από πόνο ή πληρότητα στην αριστερή άνω κοιλιακή χώρα που μπορεί να εξαπλωθεί στον αριστερό ώμο. Μπορεί επίσης να διεξαχθεί γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση της μετάλλαξης JAK2.
Η διάγνωση του ΕΤ είναι σε μεγάλο βαθμό αποκλειστική, πράγμα που σημαίνει ότι οποιαδήποτε άλλη αιτία για τον υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων πρέπει να αποκλειστεί για να γίνει οριστική διάγνωση. Άλλες καταστάσεις που σχετίζονται με υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων περιλαμβάνουν την πολυκυτταρική βέρα , τη χρόνια μυελοειδή λευχαιμία και τη μυελοϊνωση .
Θεραπεία της ουσιώδους θρομβοκυτταραιμίας
Η θεραπεία της ουσιώδους θρομβοκυτταραιμίας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο αυξημένο είναι ο αριθμός των αιμοπεταλίων καθώς και από την πιθανότητα επιπλοκών.
Δεν χρειάζονται θεραπεία σε όλα τα άτομα με ΕΤ. Μερικοί απλά πρέπει να παρακολουθούνται για να εξασφαλιστεί η κατάσταση δεν επιδεινώνεται.
Εάν απαιτείται, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει ημερήσια ασπιρίνη για όσους θεωρούνται ότι βρίσκονται σε χαμηλό κίνδυνο. Για όσους βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο (με βάση την ηλικία, το ιατρικό ιστορικό ή τους παράγοντες του τρόπου ζωής όπως το κάπνισμα ή η παχυσαρκία) μπορεί να ωφεληθούν από φάρμακα όπως η υδροξυουρία, η αναγρελίδη ή η ιντερφερόνη άλφα, τα οποία μπορούν να μειώσουν τους αριθμούς των αιμοπεταλίων.
Σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, μπορεί να πραγματοποιηθεί η αιμάτωση των αιμοπεταλίων (μια διαδικασία στην οποία το αίμα διαχωρίζεται στα μεμονωμένα συστατικά του) για να μειωθεί γρήγορα ο αριθμός των αιμοπεταλίων.
> Πηγή:
> Bleeker, J. και Hogan, W. "Θρομβοκυττάρωση: Διαγνωστική Αξιολόγηση, Διαστρωμάτωση Θρομβωτικού Κινδύνου και Στρατηγικές Διαχείρισης Κινδύνου". Θρόμβωση. 2011; άρθρο ID 536062.