Η πολυκυτταραιμία είναι μια διαταραχή στην οποία ο μυελός των οστών δημιουργεί πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος.
Έχοντας πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια είναι το πιο σημαντικό κλινικό σημάδι της πολυκυτταραιμίας. Μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο για το JAK2, μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην σηματοδότηση μέσα στο κύτταρο, έχει βρεθεί σε πολλούς ανθρώπους με αυτή την κατάσταση.
Ποιος παίρνει την Πολυκυταιμία Βέρα;
Η πολυκυτταραιμία μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία αλλά συχνά συμβαίνει αργότερα στη ζωή. Αν κοιτάξετε τις ηλικίες όλων των ανθρώπων που πάσχουν από αυτή την κατάσταση, ο μέσος όρος ηλικίας στη διάγνωση θα είναι 60 έτη και δεν παρατηρείται συχνά σε άτομα ηλικίας κάτω των 40 ετών. Η επίπτωση της πολυκυτταραιμίας είναι ελαφρώς υψηλότερη στους άνδρες από τις γυναίκες και είναι υψηλότερο για άνδρες ηλικίας 70 έως 79 ετών.
Πόσα άτομα επηρεάζονται;
Είναι δύσκολο να πει κανείς σίγουρα, δεδομένου ότι ένα άτομο μπορεί να έχει αυτή τη συνθήκη για μεγάλο χρονικό διάστημα και δεν το ξέρει, αλλά οι εκτιμήσεις είναι περίπου ένα ή δύο άτομα από τα 100.000.
Σύμφωνα με την Incyte Corporation, μια βιοφαρμακευτική εταιρεία με έδρα το Wilmington, Delaware, που ειδικεύεται στην ογκολογία, υπάρχουν περίπου 25.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες που ζουν με πολυκυταιμία vera και θεωρούνται μη ελεγχόμενες επειδή αναπτύσσουν αντοχή ή δυσανεξία σε ένα στέλεχος φαρμακευτικής θεραπείας, υδροξυουρία .
Η Incyte συνεργάζεται με περίπου 200 κοινοτικά και ακαδημαϊκά ιατρικά κέντρα για τη διεξαγωγή της μελέτης στις ΗΠΑ που ονομάζεται REVEAL, η οποία άρχισε πρόσφατα να εγγράφει ασθενείς και αναμένεται να περιλαμβάνει 2.000 ασθενείς υπό την επίβλεψη ιατρού για την ενεργό αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας για μια περίοδο τριών ετών.
Είναι ένας καρκίνος ή μια ασθένεια;
Η πολυκυτταραιμία vera έχει ορισμένα χαρακτηριστικά παρόμοια με τον καρκίνο καθώς περιλαμβάνει ανεξέλεγκτη κατανομή ενός ανώριμου κυττάρου και δεν είναι θεραπευτική. Γνωρίζοντας αυτό, μαθαίνοντας ότι εσείς ή ένας αγαπημένος σας έχει αυτή τη διαταραχή μπορεί κατανοητά να είναι αγχωτική. Ωστόσο, γνωρίζετε ότι η κατάσταση αυτή μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά για πολύ μεγάλα χρονικά διαστήματα.
Το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου ορίζει την πολυκυταιμία vera ως εξής: "Μία ασθένεια στην οποία υπάρχουν πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια στο μυελό των οστών και το αίμα, προκαλώντας την πήξη του αίματος. Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων μπορεί επίσης να αυξηθεί. Τα επιπλέον αιμοσφαίρια μπορεί να συγκεντρωθούν στη σπλήνα και να προκαλέσουν διεύρυνση. Μπορούν επίσης να προκαλέσουν προβλήματα αιμορραγίας και να σχηματίσουν θρόμβους σε αιμοφόρα αγγεία. "
Σύμφωνα με το The Leukemia & Lymphoma Society, οι άνθρωποι με polycythemia vera διατρέχουν ελαφρώς μεγαλύτερο κίνδυνο από τον γενικό πληθυσμό για την εμφάνιση λευχαιμίας ως αποτέλεσμα της ασθένειας ή / και ορισμένων καθιερωμένων φαρμακευτικών θεραπειών. Αν και αυτή είναι μια χρόνια κατάσταση που δεν είναι θεραπευτική, να θυμάστε ότι μπορεί συνήθως να διαχειριστεί αποτελεσματικά για μεγάλο χρονικό διάστημα - και γενικά δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Επιπλέον, οι επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν και να προληφθούν με ιατρική επίβλεψη.
Προχωρεί;
Ναι, αλλά εξακολουθούν να διερευνώνται λεπτομέρειες σχετικά με τον κίνδυνο εξέλιξης. Αν και οι άνθρωποι μπορεί να μην έχουν συμπτώματα εδώ και πολλά χρόνια, η πολυκυτταραιμία μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση ορισμένων συμπτωμάτων και συμπτωμάτων, όπως κόπωση, φαγούρα, νυχτερινές εφιδρώσεις, πόνος στα οστά, πυρετό και απώλεια βάρους. Περίπου το 30% έως το 40% των ανθρώπων με πολυκυτταρική βέρα έχουν μεγενθυμένη σπλήνα. Σε ορισμένα άτομα, μπορεί να οδηγήσει σε εξουθενωτικά συμπτώματα και καρδιαγγειακές επιπλοκές. Το βάρος της ασθένειας αυτής εξακολουθεί να διερευνάται ενεργά.
Πώς γίνεται διάγνωση;
Μια δοκιμασία που ονομάζεται συγκέντρωση αιματοκρίτη χρησιμοποιείται τόσο για τη διάγνωση της πολυκυτταραιμίας όσο και για τη μέτρηση της απόκρισης ενός ατόμου στη θεραπεία.
Ο αιματοκρίτης είναι η αναλογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε έναν όγκο αίματος και συνήθως δίνεται ως ποσοστό ή αύξηση της συγκέντρωσης της αιμοσφαιρίνης στο αίμα.
Σε υγιείς ανθρώπους, η συγκέντρωση αιματοκρίτη κυμαίνεται από 36 έως 46 τοις εκατό στις γυναίκες και 42 έως 52 τοις εκατό στους άνδρες. Άλλες πληροφορίες που μπορούν να συλλεχθούν από τις εξετάσεις αίματος είναι επίσης χρήσιμες στη διάγνωση, συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας μιας μετάλλαξης - της μετάλλαξης JAK2 - στα κύτταρα του αίματος. Παρόλο που δεν απαιτείται διάγνωση, κάποιοι άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν μια ανάλυση μυελού των οστών ως μέρος της επεξεργασίας και της αξιολόγησης τους.
Πώς θεραπεύεται;
Σύμφωνα με το The Leukemia & Lymphoma Society , η φλεβοτομή ή η αφαίρεση του αίματος από τη φλέβα είναι το συνηθισμένο σημείο εκκίνησης της θεραπείας για τους περισσότερους ασθενείς. Αυτό μπορεί να μειώσει τη συγκέντρωση του αιματοκρίτη, η οποία συνήθως έχει σαν αποτέλεσμα τη βελτίωση ορισμένων συμπτωμάτων όπως πονοκεφάλους, χτύπημα στα αυτιά και ζάλη.
Η φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει παράγοντες οι οποίοι μπορούν να μειώσουν τις συγκεντρώσεις ερυθροκυττάρων ή αιμοπεταλίων-ενώσεις που αναφέρονται ως μυελοκατασταλτικοί παράγοντες. Ο συνηθέστερα χρησιμοποιούμενος μυελοκατασταλτικός παράγοντας για πολυκυτταραιμία είναι υδροξυουρία, χορηγούμενος από το στόμα. Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν βήχα ή βραχνάδα, πυρετό ή ρίγη, οσφυαλγία ή πόνο στην πλάτη και οδυνηρή ή δύσκολη ούρηση.
Σχετικά με τον Jakafi για την Polycythemia Vera
Το Ruxolitinib (Jakafi) είναι φάρμακο συνταγογράφησης που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ατόμων με πολυκυτταραιά βέρα που έχουν ήδη πάρει υδροξυουρία και δεν δούλεψε αρκετά καλά ή δεν μπορούσαν να το ανεχθούν. Το Jakafi χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία ορισμένων τύπων μυελοϊνωμάτωσης - ένα σημάδι του μυελού των οστών.
Σύμφωνα με το FDA, ο Jakafi δρα αναστέλλοντας τα ένζυμα που ονομάζονται Janus Associated Kinase (JAK) 1 και 2 που εμπλέκονται στη ρύθμιση του αίματος και της ανοσολογικής λειτουργίας. Η έγκριση του φαρμάκου για τη θεραπεία της πολυκυτταραιμίας θα βοηθήσει στη μείωση της εμφάνισης μιας διευρυμένης σπληνόμενης σπληνός - και στην ανάγκη για φλεβοτομή, μια διαδικασία για την απομάκρυνση της περίσσειας αίματος από το σώμα.
Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες που σχετίζονται με τη χρήση του Jakafi σε συμμετέχοντες με πολυκυτταροπενία σε κλινικές δοκιμές ήταν χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία) και χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων (θρομβοπενία). Οι πιο συνηθισμένες ανεπιθύμητες ενέργειες που δεν σχετίζονται με το αίμα ήταν η ζάλη, η δυσκοιλιότητα και ο έρπητας ζωστήρας.