Μια επισκόπηση της θεραπείας για την ουσιώδη θρομβοκυτταραιμία
Η βασική θρομβοκυτταραιμία (ΕΤ) είναι μία από μια ομάδα διαταραχών του αίματος που ονομάζεται μυελοπλαστικά νεοπλάσματα. Άλλοι τύποι μυελο-πολλαπλασιαστικών νεοπλασμάτων περιλαμβάνουν πρωτογενή μυελοϊνώση και πολυκυτταραιμία .
Οι γενετικές μεταλλάξεις στην ουσιαστική θρομβοκυττίνη οδηγούν σε εξαιρετικά υψηλές μετρήσεις αιμοπεταλίων (θρομβοκυττάρωση). Πολλοί άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα κατά τη στιγμή της διάγνωσης και θα έχουν ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής.
Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν σχηματισμό θρόμβων (που οδηγεί σε εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή, θρόμβωση στους πνεύμονες ή βαθιά θρόμβωση φλεβών), ανάπτυξη μυελοϊνώσεως ή μετασχηματισμό σε οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML). Μια ασυνήθιστη επιπλοκή της ουσιώδους θρομβοκυταιμίας είναι η ανάπτυξη της αποκτηθείσας νόσου von Willebrand , μιας αιμορραγικής διαταραχής.
Η πλειοψηφία των ανθρώπων θα χρειαστεί θεραπεία σε κάποιο σημείο για να αποτρέψει τις επιπλοκές. Ωστόσο, το κανονικό προσδόκιμο ζωής δεν είναι ασυνήθιστο.
Επιλογές θεραπείας
Εάν διαγνωστείτε με βασική θρομβοκυτταραιμία, το φυσικό επόμενο ερώτημα είναι "ποιες είναι οι θεραπευτικές μου επιλογές;" Υπάρχουν πολλές επιλογές που ο γιατρός σας θα πρέπει να συζητήσει μαζί σας. Η θεραπεία που συνιστά ο γιατρός σας πιθανόν βασίζεται σε διάφορους παράγοντες: τα συμπτώματά σας, την ηλικία σας και τις εργαστηριακές σας τιμές. Οι περισσότεροι άνθρωποι θα πάνε αρκετά χρόνια χωρίς να χρειάζονται θεραπεία, η οποία συνήθως ξεκινάει αν αναπτύξετε ένα θρόμβο.
- Ασπιρίνη: Η καθημερινή χαμηλή δόση ασπιρίνης χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία ατόμων με αγγειοκινητικά συμπτώματα. Τα αγγειοκινητικά συμπτώματα περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, ζάλη, πόνο στο στήθος, καύση των χεριών και των ποδιών και οπτικές αλλαγές. Δεν είναι ασυνήθιστο η θεραπεία με ασπιρίνη να χρησιμοποιείται με άλλες θεραπείες. Η θεραπεία με υψηλή δόση ασπιρίνης έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας και δεν συνιστάται.
- Υδροξυουρία: Η από του στόματος χημειοθεραπευτική ουσία υδροξυουρία μειώνει τον κίνδυνο θρόμβωσης σε βασική θρομβοκυττάρωση μειώνοντας τον αριθμό των αιμοπεταλίων. Η υδροξυουρία ξεκινάει σε χαμηλή δόση και κλιμακώνεται έως ότου ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι σχεδόν φυσιολογικός (100.000 - 400.000 κύτταρα ανά μικρολίτρο). Η υδροξυουρία είναι γενικά καλά ανεκτή χωρίς σημαντικές παρενέργειες. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν υπερμελάγχρωση (σκουρότητα) του δέρματος, αλλαγές των νυχιών (συνήθως σκοτεινές γραμμές κάτω από το νύχι), δερματικό εξάνθημα και στοματικά έλκη. Η υδροξυουρία μειώνει επίσης τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων (ιδιαίτερα τον αριθμό των ουδετερόφιλων) και την αιμοσφαιρίνη, η οποία απαιτεί στενή παρακολούθηση με πλήρη αίμα (CBC).
- Ανγρελίδη: Η αναγρελίδη είναι ένα φάρμακο από το στόμα που μειώνει τον αριθμό αιμοπεταλίων εμποδίζοντας την παραγωγή αιμοπεταλίων στον μυελό των οστών. Χρησιμοποιείται συνήθως όταν η υδροξυουρία δεν είναι αποτελεσματική. Παρόμοια με την υδροξυουρία, η αναγρελίδη ξεκινά σε χαμηλή δόση και αυξάνεται μέχρι το επιθυμητό αποτέλεσμα. Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, αίσθημα παλμών (γρήγορο καρδιακό ρυθμό), κατακράτηση υγρών και διάρροια. Αυτές οι ανεπιθύμητες ενέργειες συνήθως υποχωρούν με συνεχή θεραπεία.
- Άλφα ιντερφερόνη: Η ιντερφερόνη άλφα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να ελέγξει τον αριθμό των αιμοπεταλίων σε βασική θρομβοκυτταραιμία, πολυκυτταρική βέρα και πρωτογενή μυελοϊνώση. Μπορεί επίσης να μειώσει το μέγεθος της σπλήνας. Η ιντερφερόνη άλφα χορηγείται υποδορίως (κάτω από το δέρμα) καθημερινά. Η ιντερφερόνη άλφα είναι επίσης διαθέσιμη σε μορφή μακράς δράσης που ονομάζεται πεγκυλιωμένη ιντερφερόνη που μπορεί να χορηγηθεί μία φορά την εβδομάδα. Η θεραπεία με ιντερφερόνη προορίζεται συνήθως για έγκυες γυναίκες ή άτομα που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία με υδροξυουρία.
- Αιμορραγία πελμάτων: Η αιμοπεταλίωση είναι μια διαδικασία που αφαιρεί τα αιμοπετάλια από την κυκλοφορία. Το αίμα απομακρύνεται μέσω ενός καθετήρα ενδοφλέβιας (IV) και συλλέγεται σε μια μηχανή όπου τα αιμοπετάλια διαχωρίζονται από τα άλλα μέρη του αίματος (λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια και πλάσμα). Το αίμα, μείον τα αιμοπετάλια, επιστρέφεται στο σώμα μέσω IV είτε με αλατούχο διάλυμα είτε με πλάσμα. Η αιμοπεταλίωση προορίζεται για άτομα με εξαιρετικά υψηλά επίπεδα αιμοπεταλίων, σοβαρό σχηματισμό θρόμβων (στους πνεύμονες, τον εγκέφαλο) ή αιμορραγία. Η επίδραση της αιμοπεταλίων είναι προσωρινή, επομένως πρέπει να ξεκινήσει άλλη θεραπεία για τον μακροπρόθεσμο έλεγχο της καταμέτρησης των αιμοπεταλίων.
Όλες οι θεραπείες που συζητήθηκαν παραπάνω δεν θεραπεύουν την ουσιαστική θρομβοκυττάρωση. Μειώνουν μόνο τον αριθμό των αιμοπεταλίων, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο ανάπτυξης θρόμβου ή αποκτούμενης νόσου von Willebrand. Αυτή τη στιγμή, δεν υπάρχει θεραπευτική θεραπεία για βασική θρομβοκυταιμία. Ευτυχώς, παρά την έλλειψη θεραπευτικής θεραπείας, η πλειοψηφία των ατόμων με βασική θρομβοκυταιμία μπορεί να ζήσει πλήρη παραγωγική ζωή.
Πηγές:
Teferri Α. Η πρόγνωση και η θεραπεία της ουσιώδους θρομβοκυτταραιμίας. Σε: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Πρόσβαση στις 15 Ιουνίου 2016)