Η νόσος Von Willebrand είναι η πιο κοινή κληρονομική διαταραχή αιμορραγίας , που επηρεάζει περίπου το 1% του πληθυσμού.
Τι είναι ο παράγοντας Von Willebrand;
Ο παράγοντας Von Willebrand είναι πρωτεΐνη αίματος που δεσμεύεται στον παράγοντα VIII (παράγοντας πήξης). Όταν ο παράγοντας VIII δεν δεσμεύεται από τη νόσο Von Willebrand, καταρρέει εύκολα. Η νόσος Von Willebrand βοηθά επίσης τα αιμοπετάλια να προσκολληθούν σε περιοχές τραυματισμού.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Μερικοί ασθενείς δεν εμφανίζουν ποτέ σημαντική αιμορραγία. Η νόσος Von Willebrand σχετίζεται με:
- Μελανιάζει εύκολα
- Παρατεταμένες ρινορραγίες
- Αιμορραγία από τα ούλα
- Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από εκχύλιση δοντιού ή τραυματισμό
- Αίμα στο σκαμνί
- Αιματουρία (αίμα στα ούρα)
- Μηνορραγία (υπερβολική εμμηνόρροια αιμορραγία)
- Αιμορραγία άρθρωσης ή αιμορραγία μαλακών ιστών μπορεί να εμφανιστεί σε σοβαρές μορφές παρόμοιες με αιμοφιλία
Τύποι νόσων Von Willebrand
- Τύπος 1: Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη μορφή, που συμβαίνει περίπου στο 75% των ασθενών. Μεταφέρεται σε οικογένειες με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, που σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να επηρεαστεί για να περάσει τη νόσο. Αυτό προκύπτει από χαμηλότερο από το κανονικό επίπεδο παράγοντα Von Willebrand. Η αιμορραγία μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρή.
- Τύπος 2: Ο τύπος 2 εμφανίζεται όταν ο παράγοντας Von Willebrand δεν λειτουργεί κανονικά.
- Τύπος 2Α: Πέρασε με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Μέτρια έως μέτρια σοβαρή αιμορραγία.
- Τύπος 2Β: Πέρασε με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Μέτρια έως μέτρια σοβαρή αιμορραγία. Η θρομβοπενία (χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων) δεν είναι ασυνήθιστη.
- Τύπος 2M: Όχι συχνός τύπος που μεταβιβάστηκε με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο.
- Τύπος 2Ν: Όχι συχνός τύπος που πέρασε με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ο επηρεασμένος ασθενής λαμβάνει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Τα επίπεδα του Παράγοντα VIII μπορεί να είναι εξαιρετικά χαμηλά. Η αιμορραγία μπορεί να είναι σοβαρή και μπορεί να συγχέεται με την αιμορροφιλία Α.
- Τύπος 3: Αυτός είναι ένας σπάνιος τύπος νόσου Von Willebrand. Μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Η αιμορραγία μπορεί να είναι σοβαρή. Οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο έχουν εξαιρετικά χαμηλή ποσότητα ή απουσιάζει ο παράγοντας Von Willebrand. Αυτό με τη σειρά του προκαλεί ανεπάρκεια παράγοντα VIII και σημαντική αιμορραγία.
- Αυτή η μορφή νόσου του Von Willebrand προκαλείται από κάτι άλλο, όπως τον καρκίνο, τις αυτοάνοσες διαταραχές, τις καρδιακές ανωμαλίες (όπως η κοιλιακή διαφράγματος, η αορτική στένωση), τα φάρμακα ή ο υποθυρεοειδισμός.
Πώς είναι η διάγνωση της νόσου Von Willebrand;
Πρώτον, ο γιατρός σας πρέπει να είναι ύποπτος ότι έχετε μια αιμορραγική διαταραχή που βασίζεται στα παραπάνω συμπτώματα. Η ύπαρξη άλλων μελών της οικογένειας με παρόμοια συμπτώματα αυξάνει την υποψία για τη νόσο Von Willebrand, ιδιαίτερα εάν επηρεάζονται τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά (σε αντίθεση με την αιμορροφιλία που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες).
Η νόσος Von Willebrand διαγιγνώσκεται με την εκτέλεση μιας ομάδας εργασιών αίματος που εξετάζει τόσο την ποσότητα του παράγοντα Von Willebrand στο αίμα, όσο και τη λειτουργία του (δραστικότητα συμπαράγοντα ristocetin). Επειδή διάφοροι τύποι νόσων Von Willebrand μπορούν να προκαλέσουν μείωση του Παράγοντα VIII, στέλνονται επίσης τα επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης πήξης. Τα πολυμερή Von Willebrand, τα οποία εξετάζουν τη δομή του παράγοντα Von WIllebrand και τον τρόπο κατανομής του, είναι σημαντικά ιδιαίτερα στη διάγνωση της ασθένειας τύπου 2.
Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο Von Willebrand;
Οι ασθενώς επηρεασμένοι ασθενείς δεν μπορούν ποτέ να χρειάζονται θεραπεία.
- DDAVP: Η DDAVP (επίσης αποκαλούμενη δεσμοπρεσσίνη) είναι μια συνθετική ορμόνη που χορηγείται μέσω ρινικού ψεκασμού (ή περιστασιακά μέσω IV). Αυτή η ορμόνη βοηθά το σώμα να απελευθερώσει τον παράγοντα Von Willebrand αποθηκευμένο στα αιμοφόρα αγγεία.
- Αντικατάσταση παράγοντα Von Willebrand: Παρόμοια με τον παράγοντα αντικατάστασης που χρησιμοποιείται στην αιμορροφιλία, μπορούν να χορηγηθούν εγχύσεις παράγοντα Von Willebrand για την πρόληψη ή τη θεραπεία της αιμορραγίας. Αυτά τα προϊόντα περιέχουν επίσης παράγοντα VIII επίσης.
- Αντιφιβρινολυτικά: Αυτά τα φάρμακα (εμπορικές ονομασίες Amicar και Lysteda), που συνήθως χορηγούνται από το στόμα, βοηθούν στη σταθεροποίηση του σχηματισμού θρόμβων. Αυτά μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμα για ρινορραγίες, αιμορραγία στο στόμα και αιμορραγία της εμμηνόρροιας.
- Αντισυλληπτικά: Σε γυναίκες με νόσο Von Willebrand και βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ορμονικά αντισυλληπτικά όπως χάπια ελέγχου ή ενδομήτριες συσκευές για τη μείωση / διακοπή της αιμορραγίας.