Η β-θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αναιμία όπου το σώμα είναι ανίκανο να παράγει αιμοσφαιρίνη κανονικά. Η αιμοσφαιρίνη Α (η κύρια αιμοσφαιρίνη σε ενήλικες) περιέχει δύο άλφα αλυσίδες σφαιρίνης και δύο αλυσίδες βήτα σφαιρίνης. Σε βήτα θαλασσαιμία, ο μυελός των οστών δεν είναι σε θέση να παράγει μια κανονική ποσότητα βήτα σφαιρίνης έχοντας ως αποτέλεσμα την ελάχιστη ή μη αιμοσφαιρίνη Α. Επίσης, υπάρχει μια περίσσεια άλφα σφαιρίνης που δεν συνδέεται με βήτα σφαιρίνη και προκαλεί διάσπαση ερυθροκυττάρων γνωστή ως αιμόλυση.
Ποιος κινδυνεύει;
Η β-θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική κατάσταση. Απαιτεί και οι δύο γονείς να είναι φορείς της διαταραχής που ονομάζεται χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας ή ανήλικος. Όταν και οι δύο γονείς έχουν χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας, έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να έχουν παιδί με νόσο βήτα θαλασσαιμίας. Δυστυχώς, επειδή το χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας δεν προκαλεί συμπτώματα, οι γονείς μπορεί να αγνοούν τον κίνδυνο αυτό πριν από την εγκυμοσύνη.
Ποιοι είναι οι τύποι βήτα θαλασσαιμίας;
Η β-θαλασσαιμία μπορεί να ταξινομηθεί με δύο τρόπους: από την κληρονομική γενετική μετάλλαξη ή από την ανάγκη μετάγγισης.
Γενετικές μεταλλάξεις
Beta μηδενική θαλασσαιμία : Η μηδενική μετάλλαξη σε βήτα μηδέν δείχνει ότι δεν μπορεί να παραχθεί βήτα σφαιρίνη από αυτό το χρωμόσωμα.
Βήτα και θαλασσαιμία : Η βήτα σφαιρίνη παράγεται σε μειωμένες ποσότητες. Η ποσότητα βήτα σφαιρίνης που παράγεται ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό με την κληρονομική κληρονομική μετάλλαξη. Ορισμένες μεταλλάξεις δεν παράγουν σχεδόν καθόλου βήτα σφαιρίνη, γεγονός που τους καθιστά κλινικά παρόμοιο με το βήτα μηδέν
Ανάγκη μετάγγισης
Μεγαλύτερη θαλασσαιμία βήτα: Η μείζων θαλασσαιμία βήτα ορίζεται από την ανάγκη για μεταγγίσεις δια βίου, συνήθως μηνιαία (ονομάζεται θεραπεία υπερ-μετάγγισης).
Βήτα θαλασσαιμία ενδιάμεση : Συνήθως μέτρια αναιμία που μπορεί να απαιτήσει περιστασιακές μεταγγίσεις (κατά τη διάρκεια ασθενειών, την εφηβεία κ.λπ.) αλλά όχι σε τακτική βάση.
Χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας / ελάσσονος σημασίας : Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια ήπια ασυμπτωματική αναιμία που συνήθως λαμβάνεται με πλήρη αίμα ρουτίνας.
Πώς γίνεται η διάγνωση της θαλασσαιμίας βήτα;
Γενικά, η βαρεία θαλασσαιμία εντοπίζεται στη νεογέννητη οθόνη . Σε αυτά τα βρέφη, η δοκιμή θα αναγνωρίσει μόνο την αιμοσφαιρίνη F (ή εμβρυϊκή), χωρίς αιμοσφαιρίνη Α. Αυτά τα παιδιά αναφέρονται σε αιματολόγο για να παρακολουθούνται στενά. Κάποιοι περισσότεροι ασθενείς με βήτα θαλασσαιμία ενδιάμεσου κινδύνου θα πρέπει να εντοπιστούν και αυτοί.
Κάποιοι περισσότεροι ασθενώς επηρεασμένοι ασθενείς θα εντοπιστούν σε πλήρες αίμα ρουτίνας (CBC). Η ΚΤΚ θα αποκαλύψει μια ήπια έως μέτρια αναιμία με πολύ μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό μπορεί να συγχέεται με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από ένα προφίλ αιμοσφαιρίνης (που ονομάζεται επίσης ηλεκτροφόρηση). Σε ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία και χαρακτηριστικό αυτό το τεστ αποκαλύπτει αύξηση της αιμοσφαιρίνης Α2 (2η μορφή αιμοσφαιρίνης ενηλίκων) και μερικές φορές F (εμβρυϊκή).
Ποιες είναι οι θεραπείες για βήτα θαλασσαιμία;
Το χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας δεν απαιτεί καμία θεραπεία. Τα άτομα με χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας θα έχουν διάμεση ήπια αναιμία.
Μετάγγιση: Οι ασθενείς με μείζονα β-θαλασσαιμία απαιτούν δια βίου μεταγγίσεις. Η θεραπεία μετάγγισης χρησιμοποιείται για την καταστολή της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών.
Οι ασθενείς με ενδομεταξύ βήτα θαλασσαιμίας μπορεί να χρειαστούν θεραπεία μετάγγισης κατά τη διάρκεια ασθενειών και εφηβείας (κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης).
Θεραπεία χηλίωσης σιδήρου: Οι ασθενείς με μείζονα β-θαλασσαιμία λαμβάνουν περίσσεια σιδήρου μέσω μεταγγίσεων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτός ο υπερβολικός σίδηρος μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα όργανα, ιδιαίτερα στην καρδιά. Η αποσιδήρωση του σιδήρου βοηθά το σώμα στην απομάκρυνση του σιδήρου. Αυτά μπορεί να δοθούν ως φάρμακα από το στόμα ή με έγχυση κάτω από το δέρμα. Οι ασθενείς με ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσουν υπερφόρτωση σιδήρου ακόμη και αν δεν υπάρξουν μεταγγίσεις αίματος δευτερεύουσες στην αυξημένη απορρόφηση του σιδήρου στο λεπτό έντερο.
Σπληνεκτομή : Ο σπλήνας μπορεί να μεγεθυνθεί μαζικά εξαιτίας της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση) καθώς και της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων στην σπλήνα. Εάν η ανάγκη μετάγγισης αυξάνεται ή οι άλλοι αριθμοί αιμοσφαιρίων πέφτουν λόγω παγίδευσης στον σπλήνα, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί χειρουργικά η σπλήνα.
Υδροξυουρία: Η υδροξυουρία έχει χρησιμοποιηθεί για την αύξηση της παραγωγής εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Η επιτυχία ήταν μεταβλητή.