Μια ανασκόπηση των τύπων, των συμπτωμάτων, της διάγνωσης και άλλων
Η θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή της αιμοσφαιρίνης που προκαλεί αιμολυτική αναιμία . Η αιμόλυση είναι ένας όρος που περιγράφει την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε ενήλικες, η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από τέσσερις αλυσίδες - δύο άλφα άλφα και δύο βήτα αλυσίδες.
Στην περίπτωση της θαλασσαιμίας δεν μπορείτε να κάνετε αλυσίδες άλφα ή βήτα σε επαρκείς ποσότητες καθιστώντας το μυελό των οστών ανίκανο να κάνει ερυθρά αιμοσφαίρια σωστά.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται επίσης.
Υπάρχει περισσότερος από 1 τύπος θαλασσαιμίας;
Ναι, υπάρχουν πολλαπλοί τύποι θαλασσαιμίας, όπως:
- Βήτα θαλασσαιμία ενδιάμεση
- Μείζων θαλασσαιμία βήτα (εξαρτώμενη από τη μετάγγιση)
- Η ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η (μορφή άλφα θαλασσαιμίας)
- Η αιμοσφαιρίνη H-Constant Spring (μια μορφή άλφα θαλασσαιμίας, γενικά πιο σοβαρή από την αιμοσφαιρίνη Η)
- Αιματοσφαιρία αιμοσφαιρίνης Ε-βήτα
Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;
Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας σχετίζονται κυρίως με την αναιμία. Άλλα συμπτώματα σχετίζονται με την αιμόλυση και τις μεταβολές του μυελού των οστών.
- Κόπωση ή κόπωση
- Φωλιά ή ανοιχτό δέρμα
- Κίτρινο δέρμα (ίκτερος) ή μάτια (icterus) - η χολερυθρίνη (χρωστική ουσία) απελευθερώνεται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια όταν καταστρέφονται
- Διευρυμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία) - όταν ο μυελός των οστών δεν μπορεί να παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, χρησιμοποιεί τη σπλήνα για να κάνει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια
- Τα θαλασσαιμικά στοιχεία - λόγω της αιμόλυσης στη θαλασσαιμία, ο μυελός των οστών (τόπος σχηματισμού των κυττάρων του αίματος) εισέρχεται σε υπερβολική δόση. Αυτό προκαλεί διεύρυνση στα οστά του προσώπου (κυρίως οστά και μάγουλο). Αυτό το πρόβλημα μπορεί να προληφθεί με την κατάλληλη θεραπεία.
Πώς διαγιγνώσκεται η θαλασσαιμία;
Στις Ηνωμένες Πολιτείες συνήθως οι πιο σοβαρά επηρεασμένοι ασθενείς διαγνωρίζονται συνήθως μέσω του προγράμματος νεογέννητου προσυμπτωματικού ελέγχου . Οι πιο ευαισθητοποιημένοι ασθενείς μπορεί να παρουσιαστούν σε μεταγενέστερη ηλικία, όταν διαπιστωθεί αναιμία με πλήρες αίμα (CBC). Η θαλασσαιμία προκαλεί αναιμία (χαμηλή αιμοσφαιρίνη) και μικροκυττάρωση (χαμηλός μέσος όγκος του όγκου ).
Οι επιβεβαιωτικές εξετάσεις ονομάζονται επεξεργασία αιμοσφαιρίνης ή ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Αυτές οι δοκιμές αναφέρουν τους τύπους αιμοσφαιρίνης που έχετε. Σε έναν ενήλικα χωρίς θαλασσαιμία, θα πρέπει να βλέπετε μόνο αιμοσφαιρίνη Α και Α2 (ενήλικα). Στη βήτα θαλασσαιμία ενδιάμεση και κύρια, έχετε σημαντική αύξηση της αιμοσφαιρίνης F (εμβρυϊκή), αύξηση της αιμοσφαιρίνης Α2 με σημαντική μείωση της ποσότητας της αιμοσφαιρίνης Α που σχηματίζεται. Η ασθένεια άλφα θαλασσαιμίας ταυτοποιείται από την παρουσία αιμοσφαιρίνης Η (ένας συνδυασμός 4 βήτα αλυσίδων αντί των 2 άλφα και 2 βήτα). Αν οι δοκιμές προκαλούν σύγχυση, μπορεί να αποσταλεί γενετικός έλεγχος για επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Ποιος κινδυνεύει για τη θαλασσαιμία;
Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική κατάσταση. Εάν και οι δύο γονείς έχουν χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας ή χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας, έχουν μία στις τέσσερις πιθανότητες να έχουν παιδί με νόσο της θαλασσαιμίας. Ένα άτομο είτε γεννιέται με χαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας είτε με τη νόσο της θαλασσαιμίας - αυτό δεν μπορεί να αλλάξει. Αν έχετε χαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας, θα πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο να ελέγξετε τον σύντροφό σας πριν κάνετε τα παιδιά να εκτιμήσουν τον κίνδυνο να έχετε ένα παιδί με θαλασσαιμία.
Πώς θεραπεύεται η Θαλασσαιμία;
Οι επιλογές θεραπείας βασίζονται στη σοβαρότητα της αναιμίας:
- Κλείσιμο παρατήρησης: Εάν η αναιμία είναι ήπια και μέτρια και είναι καλά ανεκτή - ο γιατρός σας μπορεί να σας δει σε τακτική βάση για να παρακολουθήσει τον πλήρη αίμα σας.
- Φάρμακα: Φάρμακα όπως η υδροξυουρία, που αυξάνουν την παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, έχουν χρησιμοποιηθεί στη θαλασσαιμία με ποικίλα αποτελέσματα.
- Μεταγγίσεις αίματος: Εάν η αναιμία σας είναι σοβαρή και προκαλεί επιπλοκές (π.χ. σημαντική σπληνομεγαλία, θαλασσαιμικά φασόλια), μπορεί να τεθεί σε ένα πρόγραμμα χρόνιας μετάγγισης. Θα λάβετε μεταγγίσεις αίματος κάθε τρεις έως τέσσερις εβδομάδες σε μια προσπάθεια να έχετε τον μυελό των οστών σας να κάνει όσο το δυνατόν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών (ή βλαστικών κυττάρων): Η μεταμόσχευση μπορεί να είναι θεραπευτική. Τα καλύτερα αποτελέσματα είναι με τους κοντινούς συνδυασμούς αδελφών δωρητών. Ένας πλήρης αδερφός έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες να ταιριάζει με άλλο αδελφό.
- Χηλίωση σιδήρου: Οι ασθενείς που λαμβάνουν χρόνιες μεταγγίσεις αίματος αποκτούν πολύ σίδηρο από το αίμα (ο σίδηρος βρίσκεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια). Επιπλέον, τα άτομα με θαλασσαιμία απορροφούν μεγαλύτερες ποσότητες αίματος από τη διατροφή τους. Αυτή η κατάσταση που ονομάζεται υπερφόρτωση σιδήρου ή αιμοχρωμάτωση προκαλεί εναπόθεση σιδήρου σε άλλους ιστούς στο ήπαρ, την καρδιά και το πάγκρεας, προκαλώντας βλάβη στα όργανα αυτά. Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα που ονομάζονται chelators σιδήρου που βοηθούν το σώμα σας να απαλλαγεί από την περίσσεια σιδήρου.