Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων είναι μια κληρονομική μορφή αναιμίας όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται ασυνήθιστα μακρά και μυτερά, παρόμοια με τη μορφή μιας μπανάνας. Επηρεάζει περίπου 100.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και εκατομμύρια παγκοσμίως. Στις ΗΠΑ εμφανίζεται περίπου σε έναν από τους 365 αφρικανούς-αμερικανικούς τοκετούς και πιο σπάνια στις ισπανόφωνες-αμερικανικές γεννήσεις. Αν και η δρεπανοκυτταρική νόσο δεν είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση, υπάρχουν μερικά λιγότερο γνωστά γεγονότα και παρανοήσεις που όλοι πρέπει να γνωρίζουν.
1 -
Μπορεί να παρουσιαστεί σε οποιαδήποτε ομάδα φυλών ή εθνικών ομάδωνΑν και η δρεπανοκυτταρική ασθένεια έχει συνδεθεί εδώ και καιρό με ανθρώπους με αφρικανική προέλευση, μπορεί να βρεθεί σε πολλούς αγώνες και εθνοτικές ομάδες, συμπεριλαμβανομένων των Ισπανών, Βραζιλιανών, Ινδών και Καυκάσιων. Εξαιτίας αυτού, όλα τα μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες δοκιμάζονται για αυτήν την πάθηση.
2 -
Μια κληρονομική ασθένειαΗ ασθένεια των βλαστικών κυττάρων δεν είναι μεταδοτική σαν κρύο. Οι άνθρωποι είτε έχουν γεννηθεί με αυτό είτε δεν είναι. Εάν γεννηθήκατε με δρεπανοκυτταρική νόσο και οι δύο γονείς σας έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (ή έναν γονέα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό και τον άλλο με άλλο χαρακτηριστικό αιμοσφαιρίνης). Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό δεν μπορούν να αναπτύξουν δρεπανοκυτταρική νόσο.
3 -
Διαγνωσμένη κατά τη γέννησηΣτις Ηνωμένες Πολιτείες, κάθε μωρό δοκιμάζεται για δρεπανοκυτταρική νόσο. Αυτό είναι μέρος της νεογέννητης οθόνης που εκτελείται λίγο μετά τη γέννηση. Μερικοί άνθρωποι μπορούν να αναφέρουν σε αυτό το τεστ PKU. Ο εντοπισμός των παιδιών με δρεπανοκυτταρική νόσο κατά την παιδική ηλικία μπορεί να αποτρέψει σοβαρές επιπλοκές.
4 -
Σύνδεση μεταξύ του όρχεως των κυττάρων και της ελονοσίαςΤα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορούν να βρεθούν πιο έντονα σε περιοχές του κόσμου που έχουν ελονοσία. Αυτό συμβαίνει επειδή το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορεί να προστατεύσει ένα άτομο από το να μολυνθεί από ελονοσία. Αυτό δεν σημαίνει ότι ένα άτομο με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό δεν μπορεί να μολυνθεί από ελονοσία, αλλά είναι λιγότερο συνηθισμένο από ένα άτομο χωρίς δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.
5 -
Όλοι οι τύποι δεν είναι ίσοιΥπάρχουν διάφοροι τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου που ποικίλλουν ως προς τη σοβαρότητα. Η αιμοσφαιρίνη SS (επίσης ο πιο συνηθισμένος τύπος) και το δρεπανοειδές βήτα μηδέν είναι η πιο σοβαρή που ακολουθείται από αιμοσφαιρίνη SC και δρεπανοειδής βήτα συν θαλασσαιμία.
6 -
Περισσότερα από τον πόνοΥπάρχουν πολλά περισσότερα για τη δρεπανοκυτταρική ασθένεια απ 'ό, τι μόνο οι επώδυνες κρίσεις. Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων είναι μια διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία παρέχουν οξυγόνο σε όλα τα όργανα. Επειδή η δρεπανοκυτταρική νόσο εμφανίζεται στο αίμα, κάθε όργανο του σώματος μπορεί να επηρεαστεί. Οι ασθενείς με SCD διατρέχουν κίνδυνο για εγκεφαλικό επεισόδιο, ασθένεια των ματιών, χολόλιθοι, σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις και αναιμία, για να αναφέρουμε μερικές.
7 -
Τα παιδιά σε κίνδυνο για εγκεφαλικό επεισόδιοΑν και όλοι οι άνθρωποι με δρεπανοκυτταρική νόσο κινδυνεύουν από εγκεφαλικό επεισόδιο, τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο έχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο από τα παιδιά χωρίς δρεπανοκυτταρική νόσο. Λόγω αυτού του κινδύνου, οι γιατροί που θεραπεύουν τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο χρησιμοποιούν υπερηχογράφημα του εγκεφάλου για να διαβάσουν και να προσδιορίσουν ποιοι διατρέχουν τον υψηλότερο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου και να αρχίσουν τη θεραπεία για να αποτρέψουν αυτή την επιπλοκή.
8 -
Ένα απλό αντιβιοτικό αλλάζει την προσδοκία ζωήςΗ αντιβιοτική πενικιλίνη είναι σωτήρια. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο έχουν αυξημένο κίνδυνο σοβαρών βακτηριακών λοιμώξεων. Η εκκίνηση πενικιλλίνης δύο φορές την ημέρα για τα πρώτα πέντε χρόνια της ζωής έχει αλλάξει την πορεία αυτής της κατάστασης από κάτι που παρατηρείται μόνο στα παιδιά σε μια κατάσταση που οι άνθρωποι ζουν σε ενήλικες με.
9 -
Οι θεραπείες είναι διαθέσιμεςΥπάρχει κάτι περισσότερο από φάρμακο για την αντιμετώπιση των δρεπανοκυτταρικών ασθενειών. Σήμερα, οι μεταγγίσεις αίματος και ένα φάρμακο που ονομάζεται υδροξυουρία μεταβάλλουν τη ζωή των ανθρώπων με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα. Αυτές οι θεραπείες επιτρέπουν στους ανθρώπους με δρεπανοκυτταρική νόσο να ζουν περισσότερο με λιγότερες επιπλοκές. Πολλές ερευνητικές μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη για την εξεύρεση πρόσθετων θεραπευτικών επιλογών.
10 -
Υπάρχει μια θεραπείαΗ μεταμόσχευση μυελού των οστών (που ονομάζεται επίσης βλαστοκύτταρα) είναι η μόνη θεραπεία. Η καλύτερη επιτυχία προέρχεται από δωρητές που είναι αδέλφια των οποίων η γενετική σύνθεση ταιριάζει με το άτομο με δρεπανοκυτταρική νόσο. Μερικές φορές, οι τύποι δωρητών, όπως μη συνδεδεμένα άτομα ή γονείς, χρησιμοποιούνται, αλλά κυρίως σε κλινικές μελέτες. Τα επόμενα χρόνια, η γονιδιακή θεραπεία μοιάζει με μια πολλά υποσχόμενη θεραπεία.
Εάν εσείς ή το μέλος της οικογένειάς σας έχετε δρεπανοκυτταρική νόσο, είναι σημαντικό να κάνετε τακτική παρακολούθηση με έναν γιατρό για να διασφαλίσετε ότι θα έχετε ενημερωμένη φροντίδα.
> Πηγή:
Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονος και Αίματος. Διαχείριση βασισμένων σε αποδεικτικά στοιχεία της ασθένειας των δρεπανοκυττάρων: Έκθεση της ειδικής ομάδας, 2014.