Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων (SCD) είναι μια κληρονομική μορφή αναιμίας όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια αλλάζουν από το κανονικό στρογγυλό (παρόμοιο με το ντόνατς) σχήμα σε ένα μακρύ μυτερό σχήμα σαν δρεπάνι ή μπανάνα. Αυτά τα σπειροειδή ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν δυσκολία να ρέουν μέσω των αιμοφόρων αγγείων και να κολλήσουν. Το σώμα αναγνωρίζει αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια ως μη φυσιολογικά και τα καταστρέφει ταχύτερα από το συνηθισμένο με αποτέλεσμα την αναιμία.
Πώς κάποιος λαμβάνει SCD;
Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων κληρονομείται, επομένως ένα άτομο γεννιέται μαζί της. Για ένα άτομο που θα κληρονομήσει το SCD, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν δρεπάνι. Σε σπανιότερες μορφές SCD, ένας γονέας έχει δρεπάνι και ο άλλος γονέας έχει χαρακτηριστικό αιμοσφαιρίνης C ή χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας. Όταν και οι δύο γονείς έχουν δρεπάνι (ή άλλο χαρακτηριστικό), έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να έχουν παιδί με SCD. Αυτός ο κίνδυνος εμφανίζεται κάθε εγκυμοσύνη.
Τύποι ασθένειας Sickle-Cell
Η πιο κοινή μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου ονομάζεται αιμοσφαιρίνη SS. Οι άλλοι κύριοι τύποι είναι: η αιμοσφαιρίνη SC, η δρεπανοκυτταρική βηματοδóτηση και η δρεπανοκυτταρική βητα και η θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη SS και η δρεπανοειδής βήτα μηδενική θαλασσαιμία είναι οι πιο σοβαρές μορφές δρεπανοκυτταρικής νόσου και μερικές φορές αναφέρονται ως δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η ασθένεια αιμοσφαιρίνης SC θεωρείται μέτρια και γενικά το δρεπάνι βήτα και η θαλασσαιμία είναι η ήπια μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου.
Πώς είναι οι άνθρωποι διάγνωση με Sickle-Cell ασθένεια;
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, όλα τα νεογνά δοκιμάζονται για SCD λίγο μετά τη γέννηση ως μέρος του προγράμματος νεογέννητου προσυμπτωματικού ελέγχου . Εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά για το SCD, ο παιδίατρος του παιδιού ή ένα τοπικό κέντρο δρεπανοκυττάρων ενημερώνεται για τα αποτελέσματα, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να δει σε μια δρεπανοκυτταρική κλινική.
Σε χώρες που δεν πραγματοποιούν τεστ νεογέννητου ελέγχου, οι άνθρωποι διαγιγνώσκονται συχνά με SCD ως παιδιά όταν αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα.
Συμπτώματα του SCD
Επειδή το SCD είναι διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μπορεί να επηρεαστεί ολόκληρο το σώμα.
Πόνος: Όταν τα σπειροειδή ερυθρά αιμοσφαίρια παγιδευτούν σε ένα αιμοφόρο αγγείο, το αίμα δεν μπορεί να ρέει σε μια περιοχή του οστού. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη οξυγόνου στην περιοχή και τον πόνο.
Λοιμώξεις : Επειδή ο σπλήνας (ένα όργανο στο ανοσοποιητικό σύστημα) δεν λειτουργεί σωστά, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική ασθένεια διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο σοβαρών βακτηριακών λοιμώξεων. Γι 'αυτό τα μικρά παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο λαμβάνουν πενικιλλίνη δύο φορές την ημέρα.
Εγκεφαλικό επεισόδιο : Εάν τα σπειροειδή ερυθρά αιμοσφαίρια παγιδευτούν σε αιμοφόρο αγγείο στον εγκέφαλο, ένα τμήμα του εγκεφάλου δεν παίρνει οξυγόνο που έχει ως αποτέλεσμα ένα εγκεφαλικό επεισόδιο. Αυτό μπορεί να παρουσιαστεί ως πρήξιμο προσώπου, αδυναμία των χεριών ή των ποδιών, ή δυσκολία στην ομιλία. Τα εγκεφαλικά επεισόδια μπορεί να συμβούν σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο και παρόμοια με τα ενήλικα με εγκεφαλικό επεισόδιο, είναι ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης.
Κόπωση (ή κόπωση): Επειδή τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο είναι αναιμικά, μπορεί να εμφανίσουν μειωμένη ενέργεια ή κόπωση.
Χολόλιθοι : Όταν η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (που ονομάζεται αιμόλυση) στη δρεπανοκυτταρική ασθένεια, απελευθερώνουν χολερυθρίνη. Αυτή η συσσώρευση χολερυθρίνης μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει στην ανάπτυξη χολόλιθων.
Πριαπισμός : Εάν τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα παγιδευτούν στο πέος, αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια οδυνηρή, ανεπιθύμητη στύση γνωστή ως πριαπισμός.
Θεραπεία του SCD
Πενικιλλίνη : Δύο φορές την ημέρα, η πενικιλίνη αρχίζει λίγο μετά τη διάγνωση (συνήθως πριν από την ηλικία των 2 μηνών). Η λήψη πενικιλλίνης δύο φορές την ημέρα μέχρι την ηλικία των 5 ετών έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο σοβαρών βακτηριακών λοιμώξεων.
Ανοσοποιήσεις : Οι ανοσοποιήσεις μπορούν επίσης να μειώσουν τον κίνδυνο σοβαρών βακτηριακών λοιμώξεων.
Μεταγγίσεις αίματος : Οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία συγκεκριμένων επιπλοκών της δρεπανοκυτταρικής νόσου όπως η σοβαρή αναιμία ή το σύνδρομο οξείας θωρακικής πλάκας, η επιπλοκή των πνευμόνων. Επίσης, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο που έχουν υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο ή βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο για εγκεφαλικό επεισόδιο λαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος σε μηνιαίο πρόγραμμα για να αποτρέψουν περαιτέρω προβλήματα.
Υδροξυουρία : Η υδροξυουρία είναι το μόνο φάρμακο που έχει εγκριθεί από την FDA για τη θεραπεία δρεπανοκυτταρικής νόσου. Η υδροξυουρία έχει αποδειχθεί ότι μειώνει την αναιμία και τις επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου όπως ο πόνος και το οξύ σύνδρομο του θώρακα.
Μεταμόσχευση μυελού των οστών : Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική νόσο. Η καλύτερη επιτυχία για αυτή τη θεραπεία έρχεται όταν ένας συνδυασμένος αδελφός είναι σε θέση να δωρίσει βλαστοκύτταρα.