Η αλφα-θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αναιμία όπου το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει μια κανονική ποσότητα αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη Α (η κύρια αιμοσφαιρίνη σε ενήλικες) περιέχει δύο άλφα αλυσίδες σφαιρίνης και δύο αλυσίδες βήτα σφαιρίνης. Στην άλφα θαλασσαιμία υπάρχει μειωμένη ποσότητα άλφα σφαιρών.
Ποιοι είναι οι τύποι της άλφα θαλασσαιμίας;
- Τα ελάχιστα της αλφα θαλασσαιμίας (σιωπηλός φορέας) συμβαίνουν όταν χαθεί ένα γονίδιο άλφα σφαιρίνης.
- Η δευτερεύουσα αλφα-θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν χάνονται δύο γονίδια άλφα σφαιρίνης. Υπάρχουν δύο μορφές. Όταν τα δύο γονίδια άλφα σφαιρίνης που χάνονται είναι στο ίδιο χρωμόσωμα 16 ονομάζεται cis , αλλά όταν ένα γονίδιο άλφα σφαιρίνης λείπει σε κάθε αντίγραφο του χρωμοσώματος 16 αυτό ονομάζεται trans .
- Η ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η (ή η ενδιάμεση άλφα θαλασσαιμία) συμβαίνει όταν τρία γονίδια άλφα σφαιρίνης δεν λειτουργούν. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μια υπερβολική ποσότητα βήτα σφαιρινών. Όταν αυτά ενώνονται, ονομάζεται αιμοσφαιρίνη Η.
- Το Hydrops fetalis εμφανίζεται όταν χάνονται όλα τα τέσσερα γονίδια άλφα σφαιρίνης. Ιστορικά, αυτό ήταν ασυμβίβαστο με τη ζωή. Εάν ο κίνδυνος είναι γνωστός εκ των προτέρων, οι ενδομήτριες μεταγγίσεις (μεταγγίσεις στο έμβρυο ενώ βρίσκονται ακόμη στη μήτρα) μπορεί να επιτρέψουν την επιτυχή χορήγηση. Αυτά τα παιδιά χρειάζονται χρόνια μετάγγιση μετά τη γέννηση και συχνά μεταμόσχευση μυελού των οστών.
- Η σταθερή άνοιξη αιμοσφαιρίνης Η είναι μια παραλλαγή της άλφα θαλασσαιμίας όπου δύο γονίδια άλφα σφαιρίνης χάνονται συν ένα γονίδιο άλφα σφαιρίνης μεταλλάσσεται.
Ποιος κινδυνεύει για την άλφα θαλασσαιμία;
Η αλφα θαλασσαιμία συνδέεται συνήθως με την Ασία, την Αφρική και τη μεσογειακή περιοχή. Στις ΗΠΑ, περίπου το 30% των Αφρο-Αμερικανών έχει είτε ελάχιστα αλφα-θαλασσαιμίας είτε μικρότερο.
Η αλφα-θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική κατάσταση και απαιτεί και οι δύο γονείς να είναι φορείς.
Ένα άτομο χωρίς άλφα θαλασσαιμία θα πρέπει να έχει τέσσερα γονίδια άλφα σφαιρίνης. Ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με νόσο της άλφα θαλασσαιμίας εξαρτάται από το καθεστώς των γονέων. Η μετασχηματισμός της άλφα θαλασσαιμίας ανήλικος είναι πιο συχνή στους ανθρώπους της αφρικανικής καταγωγής. Το cis είναι πιο συνηθισμένο σε ανθρώπους από την Ασία ή την περιοχή της Μεσογείου.
Εάν και οι δύο γονείς έχουν μεταλλάτια αλλεργική θαλασσαιμία (α- / α-), όλα τα παιδιά τους θα έχουν μεταλλάτια αλλεργική θαλασσαιμία. Εάν ένας γονέας έχει cis άλφα θαλασσαιμία (aa / -) και ο άλλος γονέας έχει μεταβατική άλφα θαλασσαιμία (a- / a-), έχουν 1 σε 2 πιθανότητα να έχουν παιδί με ασθένεια Η αιμοσφαιρίνης. Παρομοίως, εάν ένας γονέας έχει αδρεναλίνη cis άλφα (aa / -) και ο άλλος γονέας έχει ελάχιστα θαλασσαιμίας (aa / a-), έχουν 1 στην 4 πιθανότητα να έχουν παιδί με ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η. Το Hydrops fetalis συμβαίνει όταν και οι δύο γονείς έχουν ολίγο άλφα θαλασσαιμία.
Πώς γίνεται η διάγνωση της αλφα-θαλασσαιμίας;
Τα ελάχιστα της αλφα θαλασσαιμίας δεν προκαλούν εργαστηριακές αλλαγές στην CBC. Αυτός είναι ο λόγος που ονομάζεται σιωπηλό φορέα. Αυτό είναι συνήθως ύποπτο όταν ένα παιδί γεννιέται με ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η. Αυτό μπορεί να προσδιοριστεί μόνο με γενετικές εξετάσεις.
Περιστασιακά, η αλφα-θαλασσαιμία ανήκει στην νεογέννητη οθόνη , αλλά όχι σε όλες τις περιπτώσεις.
Η δοκιμή είναι θετική για τα αιμοσφαιρίνη Bart ή τα γρήγορα συγκροτήματα. Πολλοί άνθρωποι με δευτερεύουσα άλφα θαλασσαιμία δεν έχω ιδέα. Αυτό συνήθως έρχεται στο φως κατά τη διάρκεια μιας πλήρους αιμοληψίας ρουτίνας (CBC). Η ΚΤΚ θα αποκαλύψει μια ήπια έως μέτρια αναιμία με πολύ μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό μπορεί να συγχέεται με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου . Γενικά, αν αποκλείεται η αναιμία από έλλειψη σιδήρου και το χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας αποκλείεται, ο ασθενής έχει χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας. Εάν είναι απαραίτητο, αυτό μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις.
Η αιμοσφαιρίνη H μπορεί να αναγνωριστεί και στην νεογέννητη οθόνη. Αυτά τα παιδιά αναφέρονται σε αιματολόγο για να παρακολουθούνται στενά.
Μερικοί ασθενείς εντοπίζονται αργότερα στη ζωή κατά τη διάρκεια της επεξεργασίας της αναιμίας.
Το Hydrops fetalis δεν είναι μια συγκεκριμένη διάγνωση, αλλά μάλλον χαρακτηριστικά γνωρίσματα στο νεογνό υπερηχογράφημα. Η απώλεια τεσσάρων γονιδίων άλφα σφαιρίνης βρίσκεται κατά τη διάρκεια της επεξεργασίας για την αιτία των υδρόπλασμα.
Ποιες είναι οι θεραπείες για την αλφα-θαλασσαιμία;
Δεν απαιτείται θεραπεία για τα ελάχιστα ή τα δευτερεύοντα alpha thalassemia. Τα άτομα με δευτερεύουσα αλφα-θαλασσαιμία θα έχουν διαχρονική ήπια αναιμία.
Μεταγγίσεις: Οι ασθενείς με αιμοσφαιρίνη H έχουν συνήθως μέτρια αναιμία, η οποία είναι καλά ανεκτή. Οι μεταγγίσεις χρειάζονται περιστασιακά κατά τη διάρκεια ασθενειών με πυρετό καθώς επιταχύνεται η κατανομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι μεταγγίσεις μπορεί να απαιτούνται πιο τακτικά στην ενηλικίωση. Οι ασθενείς με σταθερή άνοιξη αιμοσφαιρίνης H μπορεί να έχουν σημαντική αναιμία και να απαιτούν συχνές μεταγγίσεις κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Χημική θεραπεία χηλίωσης: Ασθενείς με ασθένεια Η αιμοσφαιρίνης Η μπορεί να εμφανίσουν υπερφόρτωση σιδήρου ακόμη και αν δεν υπάρξουν μεταγγίσεις αίματος δευτερογενώς σε αυξημένη απορρόφηση σιδήρου στο λεπτό έντερο. Μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα που ονομάζονται χηλικοί παράγοντες για να βοηθήσουν στην απομάκρυνση του σώματος από υπερβολικό σίδηρο.