Σήμερα στις Ηνωμένες Πολιτείες όλα τα νεογέννητα υποβάλλονται σε δοκιμασία που ονομάζεται νεογέννητη οθόνη . Αυτή η εξέταση συνήθως συλλέγεται πριν το βρέφος αποφορτιστεί από το νοσοκομείο. Το αίμα συλλέγεται σε φίλτρο χαρτί που ονομάζεται κάρτα Guthrie και αποστέλλεται στο κρατικό εργαστήριο.
Σε ορισμένες καταστάσεις, η δοκιμή επαναλαμβάνεται περίπου δύο εβδομάδες αργότερα. Η πρώτη διαταραχή που εξετάστηκε ήταν φαινυλκετονουρία (PKU). μερικοί άνθρωποι εξακολουθούν να αναφέρονται σε αυτό ως δοκιμή PKU, αλλά σήμερα πολυάριθμες διαταραχές εξετάζονται με αυτό το μικρό δείγμα αίματος. Ο σκοπός του νεογέννητου είναι να προσδιορίσει τις κληρονομικές συνθήκες, έτσι ώστε η θεραπεία να ξεκινήσει νωρίς και να αποφευχθούν οι επιπλοκές.
Υπάρχουν πολλές διαταραχές του αίματος που μπορούν να εντοπιστούν στην οθόνη του νεογέννητου. Θα τα εξετάσουμε εδώ. Η δοκιμή δεν είναι ακριβώς η ίδια σε όλες τις 50 πολιτείες, αλλά γενικά, οι περισσότερες από αυτές θα ανιχνευθούν.
1 -
Ασθένεια Sickle-CellΗ πρώτη διαταραχή αίματος που προστέθηκε στο νεογέννητο ιστό ήταν δρεπανοκυτταρική ασθένεια . Αρχικά, οι δοκιμές περιορίζονταν σε ορισμένους αγώνες ή ομάδες εθνοτικών ομάδων, αλλά με την αυξανόμενη ποικιλομορφία του πληθυσμού, τώρα δοκιμάζονται όλα τα βρέφη. Η νεογέννητη οθόνη μπορεί να ανιχνεύσει αμφότερες τις δρεπανοκυτταρικές ασθένειες και το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Τα παιδιά που ταυτίζονται με δρεπανοκυτταρική νόσο ξεκινούν με πενικιλλίνη για να αποτρέψουν τις απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις. Αυτό το απλό μέτρο άλλαξε τη δρεπανοκυτταρική ασθένεια ως κάτι που παρατηρείται μόνο σε παιδιά με δια βίου ασθένεια.
2 -
Βήτα ΘαλασσαιμίαΟ στόχος του screening για τη β- θαλασσαιμία είναι να εντοπιστούν τα παιδιά με βαριά θαλασσαιμία που θα απαιτήσουν μηνιαία μετάγγιση αίματος για επιβίωση. Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί εάν ένα παιδί θα χρειαστεί δια βίου μετάγγιση με βάση μόνο το νεογέννητο, αλλά τα παιδιά που έχουν αναγνωριστεί ότι έχουν β-θαλασσαιμία θα αναφερθούν σε έναν αιματολόγο ώστε να μπορούν να παρακολουθούνται στενά για σοβαρή αναιμία.
3 -
Αιμοσφαιρίνη ΗΗ αιμοσφαιρίνη Η είναι ένας τύπος άλφα θαλασσαιμίας που έχει ως αποτέλεσμα μέτρια έως σοβαρή αναιμία . Παρόλο που αυτοί οι ασθενείς σπάνια χρειάζονται μηνιαίες μεταγγίσεις αίματος, μπορεί να έχουν σοβαρή αναιμία κατά τη διάρκεια ασθενειών με πυρετό που απαιτεί μεταγγίσεις. Ο εντοπισμός αυτών των ασθενών επιτρέπει στους γονείς να εκπαιδεύονται σε σημεία και συμπτώματα σοβαρής αναιμίας.
4 -
Αιμοσφαιρίνη CΠαρόμοια με την αιμοσφαιρίνη S (ή δρεπανοειδής αιμοσφαιρίνη), η αιμοσφαιρίνη C καταλήγει σε ένα ερυθρό αιμοσφαίριο που μοιάζει περισσότερο με ένα bullseye (κύτταρο στόχο) από ένα ντόνατς. Εάν ένας γονέας έχει δρεπανοκυτταρικό γνώρισμα και ο άλλος έχει χαρακτηριστικό της αιμοσφαιρίνης C, έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να έχουν παιδί με αιμοσφαιρίνη SC, μια μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου. Υπάρχουν επίσης ασθένειες αιμοσφαιρίνης C όπως η νόσος της αιμοσφαιρίνης CC και η αιμοσφαιρίνη C / β-θαλασσαιμία. Αυτές δεν είναι διαταραχές των δονητών. Αυτά έχουν ως αποτέλεσμα ποικίλη ποσότητα αναιμίας και αιμόλυσης (καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων), αλλά όχι πόνος όπως δρεπανοκυτταρική.
5 -
Αιμοσφαιρίνη ΕΚυρίαρχη στη Νοτιοανατολική Ασία, η αιμοσφαιρίνη Ε έχει μειώσει την παραγωγή και δυσκολεύει να διατηρήσει το σχήμα της. Το πιο σημαντικό είναι ο συνδυασμός της αιμοσφαιρίνης Ε και της βήτα θαλασσαιμίας που μπορεί να οδηγήσει σε μείζονα θαλασσαιμία και την ανάγκη για δια βίου μεταγγίσεις. Εάν ένα βρέφος κληρονομεί την αιμοσφαιρίνη Ε από κάθε γονέα, μπορεί να έχει ασθένεια της αιμοσφαιρίνης EE. Η ασθένεια αιμοσφαιρίνης EE έχει ελάχιστη έως μηδενική αναιμία με πολύ μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια (μικροκύττωση).
6 -
Παραλλαγή αιμοσφαιρίνηςΕκτός από τις αιμοσφαιρίνες S, C και E υπάρχουν πάνω από 1000 παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης. Αυτές οι αιμοσφαιρίνες έχουν ασυνήθιστα ονόματα όπως η Constant Spring και το Memphis (ονομάζονται μετά τη θέση όπου ταυτοποιήθηκαν για πρώτη φορά). Η μεγάλη πλειοψηφία αυτών δεν έχει κλινική σημασία. Για την πλειοψηφία των βρεφών, συνιστάται να επαναλαμβάνεται η εργασία του αίματος σε περίπου 9 έως 12 μήνες για να διαπιστωθεί εάν αυτό έχει οποιαδήποτε σημασία.
7 -
Το χαρακτηριστικό της άλφα θαλασσαιμίαςΜερικές φορές το χαρακτηριστικό της άλφα θαλασσαιμίας (ή δευτερεύοντος) μπορεί να αναγνωριστεί στην νεογέννητη οθόνη. Γενικά, το αποτέλεσμα θα αναφέρει την αιμοσφαιρίνη Barts ή τις γρήγορες ζώνες. Το χαρακτηριστικό της άλφα θαλασσαιμίας μπορεί να προκαλέσει ήπια αναιμία και μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά συνήθως δεν ανιχνεύεται. Ωστόσο, μόνο και μόνο επειδή ένα μωρό έχει μια κανονική νεογέννητη οθόνη δεν σημαίνει ότι δεν έχει χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας. μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί. Αργότερα στη ζωή, το χαρακτηριστικό της άλφα θαλασσαιμίας μπορεί να συγχέεται με αναιμία από ανεπάρκεια σιδήρου.