Κατανόηση των μοτίβων κληρονομιάς από τους γονείς στο παιδί
Οι γενετικές διαταραχές προκαλούνται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου . Αυτή η γενετική μετάλλαξη μπορεί να περάσει από γονείς σε παιδί κατά τη στιγμή της σύλληψης. Το αν το παιδί θα αναπτύξει τη γενετική διαταραχή εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πρότυπο της κληρονομιάς.
Μοτίβα κληρονομίας
Υπάρχουν δύο κανόνες που προβλέπουν την πιθανότητα ένα άτομο να κληρονομήσει μια γενετική διαταραχή.
Δεν εγγυάται απαραίτητα ότι αυτό θα συμβεί, αλλά αυξάνει τον κίνδυνο.
Για παράδειγμα, ο καρκίνος του μαστού και οι αυτοάνοσες ασθένειες πιστεύεται σε μεγάλο βαθμό ότι σχετίζονται με τη γενετική. Ωστόσο, η παρουσία μιας μετάλλαξης δεν μεταφράζεται πάντοτε στην ασθένεια. Από την άλλη πλευρά, μερικές γενετικές μεταλλάξεις, όπως εκείνες που σχετίζονται με αιμοφιλία , θα εκδηλώσουν χαρακτηριστικά της διαταραχής (αν και σε διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας).
Ο προσδιορισμός του κινδύνου βασίζεται στα ακόλουθα:
- Αν κληρονόμησε ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου (από έναν γονέα) ή δύο αντίγραφα (και από τους δύο γονείς)
- Εάν η μετάλλαξη είναι σε ένα από τα ερωτικά χρωμοσώματα (Χ ή Υ) ή ένα από τα 22 τα άλλα ζεύγη μη-σεξουαλικών χρωμοσωμάτων (που ονομάζονται αυτοσώματα)
Με βάση τα συνδυασμένα χαρακτηριστικά, μπορούμε να κατατάξουμε την διαταραχή ως υπολειπόμενη από Χ, υπολειπόμενη, συνδεδεμένη με Υ, αυτοσωματική υπολειπόμενη ή αυτοσωματική κυριαρχία.
Συνδεδεμένες διαταραχές X-Link
Στις συνδεδεμένες με Χ υπολειπόμενες διαταραχές, το μεταλλαγμένο γονίδιο εμφανίζεται στο Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα.
Τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, έτσι ώστε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στο Χ χρωμόσωμα είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή.
Τα θηλυκά, αντίθετα, έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, έτσι ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα Χ συνήθως έχει μικρότερη επίδραση σε μια γυναίκα επειδή το μη μεταλλαγμένο αντίγραφο από την άλλη ακυρώνει σε μεγάλο βαθμό το αποτέλεσμα.
Ωστόσο, ένα θηλυκό με τη γενετική μετάλλαξη σε ένα χρωμόσωμα Χ θα είναι φορέας αυτής της διαταραχής. Αυτό που μας λέει είναι ότι, από στατιστικής απόψεως, το 50% των γιων της θα κληρονομήσει τη μετάλλαξη και θα αναπτύξει τη διαταραχή, ενώ το 50% των θυγατέρων της θα κληρονομήσει τη μετάλλαξη και θα γίνει φορέας.
Y-συνδεδεμένες διαταραχές
Επειδή μόνο τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Y, μόνο τα αρσενικά μπορούν να επηρεαστούν από και να περάσουν στις Y-συνδεδεμένες διαταραχές. Όλοι οι γιοι ενός άνδρα με διαταραχή που συνδέεται με το Y θα κληρονομήσουν την κατάσταση από τον πατέρα τους.
Αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές
Με αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές, το άτομο απαιτεί δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου-ένα από κάθε γονέα-για να έχει τη διαταραχή.
Ένα πρόσωπο με μόνο ένα αντίγραφο θα είναι μεταφορέας. Οι μεταφορείς σε καμία περίπτωση δεν θα επηρεαστούν από τη μετάλλαξη ή θα έχουν οποιαδήποτε σημεία ή συμπτώματα της διαταραχής. Μπορούν, ωστόσο, να περάσουν τη μετάλλαξη στα παιδιά τους.
Εάν και οι δύο γονείς φέρουν τη μετάλλαξη για μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, οι πιθανότητες των παιδιών τους που έχουν την διαταραχή είναι οι εξής:
- 25 τοις εκατό κίνδυνο να κληρονομήσει και τις δύο μεταλλάξεις και να έχει τη διαταραχή
- 50 τοις εκατό κίνδυνο να κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο και να γίνει φορέας
- 25 τοις εκατό κίνδυνο να μην κληρονομήσει καθόλου τη μετάλλαξη
Επιπλέον, κάθε παιδί θα έχει τις ίδιες πιθανότητες να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Αυτοσώματες Κυρίαρχες Διαταραχές
Στις αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές, το άτομο χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να έχει ή να αναπτύξει την κατάσταση. Οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου πιθανό να επηρεαστούν. Επιπλέον, τα παιδιά ενός ατόμου με αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή έχουν 50% κίνδυνο να κληρονομήσουν τη διαταραχή, επίσης.
> Πηγή:
> Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ: Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. "Εάν μια γενετική διαταραχή τρέχει στην οικογένειά μου, ποιες είναι οι πιθανότητες ότι τα παιδιά μου θα έχουν την κατάσταση;" Γενική αναφορά στο σπίτι. Bethesda, Maryland. ενημερώθηκε στις 7 Νοεμβρίου 2017.