Κίνδυνος καρκίνου: Γνωρίστε το γενετικό σας σχέδιο

Κατανόηση του Κληρονομικού Καρκίνου, των Γενετικών Δοκιμών και των Κινδύνων

Τι ακριβώς είναι κληρονομικός καρκίνος; Με συζήτηση για γενετικές εξετάσεις και «γονίδια καρκίνου του μαστού», πολλοί άνθρωποι έχουν αρχίσει να αναρωτιούνται αν ο καρκίνος «είναι γραμμένος στα αστέρια». Επομένως, είναι σημαντικό να κατανοήσετε τι πραγματικά σημαίνει μια γενετική προδιάθεση, καθώς και τι μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.

Τι είναι ο κληρονομικός καρκίνος ή η γενετική προδιάθεση;

Ο κληρονομικός καρκίνος αναφέρεται σε καρκίνους που είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν σε μερικούς ανθρώπους από άλλους με βάση το γενετικό τους σχέδιο.

Ο κληρονομικός καρκίνος είναι ο καρκίνος που έχει αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης ή άλλης γενετικής ανωμαλίας που πέρασε από έναν γονέα σε ένα παιδί. Η κληρονομική μετάλλαξη γονιδίων δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αναπτύξετε καρκίνο, αλλά σίγουρα αυξάνει τον κίνδυνο (σε σύγκριση με κάποιον που δεν έχει κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο). Οι καρκίνοι που εμφανίζονται σε άτομα με αυτές τις γενετικές ανωμαλίες αναφέρονται ως "κληρονομικοί καρκίνοι ".

Ο καρκίνος δεν κληρονομούνται, αντίθετα, κληρονομούν ένα γονίδιο (ή συνδυασμό γονιδίων ή άλλες γενετικές ανωμαλίες όπως μετατοπίσεις και αναδιατάξεις) που μπορεί να σας προδιαθέσουν σε καρκίνο και ότι η προδιάθεση μπορεί να είναι πολύ μικρή ή πολύ μεγάλη, ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο άλλους παράγοντες κινδύνου ή συνδυασμό γονιδίων.

Έχοντας μια κληρονομική μετάλλαξη γονιδίων που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο σημαίνει ότι έχετε μια « γενετική προδιάθεση » για τον καρκίνο - δηλαδή, έχετε υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου από τον γενικό πληθυσμό.

Γενετικές Μεταλλαγές και Καρκίνος

Υπάρχουν δύο τύποι γενετικών μεταλλάξεων που μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο:

Οι γενετικές μεταλλάξεις αποτελούν τη βάση για την ανάπτυξη του καρκίνου, αλλά όχι όλοι οι καρκίνοι είναι κληρονομικοί, καθώς οι περισσότεροι καρκίνοι είναι τα αποτελέσματα των μεταλλαγμάτων που έχουν αποκτηθεί (μεταλλάξεις που συμβαίνουν μετά τη γέννηση).

Κατά τη διάρκεια της ζωής μας, τα γονίδια μας συσσωρεύουν μεταλλάξεις ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε καρκινογόνες ουσίες (ουσίες που προκαλούν καρκίνο), αλλά και λόγω των φυσιολογικών μεταβολικών διεργασιών των κυττάρων:

Ο λόγος για τον οποίο δεν έχουμε όλοι καρκίνο όλη την ώρα είναι ότι έχουμε μεθόδους για την αποκατάσταση της αναπόφευκτης βλάβης που συμβαίνει στο DNA μας. Μερικά από τα γονίδια μας ονομάζονται γονίδια καταστολής όγκων. Τα γονίδια καταστολής των όγκων κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες που επισκευάζουν το κατεστραμμένο ϋΝΑ στα κύτταρα μας. Όταν τα γονίδια καταστολής του όγκου μεταλλάσσονται, κωδικοποιούν πρωτεΐνες που δεν λειτουργούν καλά κατά την εκτέλεση αυτών των εργασιών επιδιόρθωσης και τα κατεστραμμένα κύτταρα αφήνονται να ζουν και να πολλαπλασιάζονται και τελικά να γίνονται όγκοι (καρκίνοι).

Τι προκαλεί τον κληρονομικό καρκίνο;

Κάθε γονέας περνάει ένα αντίγραφο των γονιδίων τους στο παιδί τους, έτσι ώστε το παιδί να γεννιέται με δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου στο σώμα τους (ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα). Οι περισσότεροι άνθρωποι γεννιούνται με δύο φυσιολογικά αντίγραφα κάθε γονιδίου, αλλά για κάποιον με κληρονομική μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο γονιδίου καταστολής όγκου (που φυσιολογικά προστατεύει από τον καρκίνο) σημαίνει ότι αυξάνεται ο κίνδυνος για καρκίνο.

Δύο κοινά γονίδια καταστολής όγκων είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Έχουν εντοπιστεί εκατοντάδες διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων σε οποιοδήποτε από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ορισμένοι από τους οποίους έχουν προσδιοριστεί ως επιβλαβείς και αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου εάν τα μεταλλαγμένα γονίδια μεταβιβαστούν σε απόγονο.

Οικογενειακή ιστορία του καρκίνου: Είστε σε κίνδυνο;

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι υπάρχουν κάποιες μορφές καρκίνου που είναι πολύ πιθανότερο από άλλες να έχουν μια γενετική συνιστώσα. Υπάρχουν επίσης καρκίνοι που τρέχουν μαζί σε συστάδες. Για παράδειγμα, εάν κάποιος έχει οικογενειακό ιστορικό πρώιμου καρκίνου του μαστού και άλλων συγγενών με καρκίνο του παγκρέατος, μπορεί να υποψιάζεστε μια μετάλλαξη γονιδίων BRCA2. Τα άτομα με καρκίνο του παχέος εντέρου έχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού Κατά τον προσδιορισμό του κινδύνου, οι γενετικοί σύμβουλοι εξετάζουν διάφορους παράγοντες:

Η σύνταξη του πλήρους οικογενειακού ιστορικού σας μπορεί να σας βοηθήσει να μετρήσετε εάν είστε γενετικά προδιάθετοι για καρκίνο. Μερικοί άνθρωποι μπορούν να επιλέξουν να ακολουθήσουν γενετικές εξετάσεις για να μάθουν εάν φέρουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Τουλάχιστον, και τώρα που διαθέτουμε αρκετές γενετικές δοκιμασίες, όλοι θα πρέπει να γράψουν ένα λεπτομερές ιστορικό καρκίνου στην εκτεταμένη οικογένειά τους για να αναθεωρήσουν με τον γιατρό τους πρωτοβάθμιας περίθαλψης κατά τη διάρκεια μιας φυσικής.

Γενετική συμβουλευτική και δοκιμή

Είναι σημαντικό να περάσετε από τη γενετική συμβουλευτική εάν εξετάζετε γενετικές εξετάσεις. Ένας λόγος είναι να κατανοήσετε τη διαδικασία και τα αποτελέσματα των δοκιμών και να είστε έτοιμοι για οποιαδήποτε απάντηση μπορεί να είναι. Το πιο σημαντικό είναι ότι οι τάσεις στον κίνδυνο μπορεί να σημειωθούν για τις οποίες δεν υπάρχουν ακόμη διαθέσιμες δοκιμές, αλλά με βάση μόνο το ιστορικό μπορεί να συνιστάται να έχετε πραγματοποιήσει πρόσθετες δοκιμές ελέγχου.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να ακούγονται τόσο απλά όσο μια γρήγορη εξέταση αίματος, αλλά δεν είναι τόσο απλό. Ως ένα γρήγορο παράδειγμα, εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας που είχε καρκίνο του μαστού και μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2, αυτή η συγκεκριμένη μετάλλαξη θα μπορούσε να εξεταστεί. Διαφορετικά, ένα πλήρες πάνελ μόνο για την αξιολόγηση όλων των μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA2 μόνο μπορεί να κοστίσει αρκετές χιλιάδες δολάρια. Λαμβάνοντας υπόψη ότι πρόκειται για ένα μόνο γενετικό τεστ, μπορείτε να δείτε πού πηγαίνει αυτό.

Με τον καιρό και με το ολοκληρωμένο σχέδιο ανθρώπινου γονιδιώματος, αυτός ο τύπος δοκιμών θα πρέπει να βελτιωθεί, αλλά η επιστήμη εξακολουθεί να είναι, από πολλές απόψεις, στα πρώτα της βήματα.

Ορισμένα σημεία που πρέπει να εξετάσετε και να συζητήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο προτού κάνετε γενετικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να σας πει ότι είστε προδιατεθειμένοι σε μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να σας προδιαθέσει σε μια συγκεκριμένη μορφή (ή περισσότερες) καρκίνου. Για τους περισσότερους καρκίνους, υπάρχει φόβος ότι οι γενετικοί έλεγχοι θα δώσουν στους ανθρώπους ψευδή διαβεβαίωση για την έλλειψη κινδύνου. Ας ρίξουμε μια ματιά σε μερικούς καρκίνους.

Καρκίνος του μαστού: Είναι γενετικό;

Ο καρκίνος του μαστού σίγουρα τρέχει σε οικογένειες, καθώς το 10% περίπου των καρκίνων του μαστού θεωρούνται "γενετικά".

Πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν τις μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 / BRCA2 και τον καρκίνο του μαστού. Όταν η Angelina Jolie είχε την προληπτική μαστεκτομή της λόγω μιας από αυτές τις μεταλλάξεις, το κοινό άρχισε να ενδιαφέρεται για τον έλεγχο αυτών των γονιδίων. Δυστυχώς, η δοκιμή για αυτά τα γονίδια δεν είναι τόσο απλή όσο η λήψη ενός «τεστ αίματος», καθώς υπάρχουν πολλοί τρόποι με τους οποίους τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορούν να μεταλλαχθούν.

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων. Αυτά τα γονίδια κληρονομούνται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο, που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σας πρέπει να μεταλλαχθούν για να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού. Αν σκέφτεστε να δοκιμάσετε, μην χάσετε αυτές τις σκέψεις σχετικά με το αν πρέπει ή όχι να έχετε δοκιμή γονιδίου καρκίνου του μαστού.

Η γενετική του καρκίνου είναι στην πραγματικότητα πολύ πιο περίπλοκη από αυτό. Για παράδειγμα, μπορεί να υπάρξουν μεταλλάξεις στα ογκογονίδια - γονίδια που είναι σαν τον επιταχυντή που οδηγεί ένα αυτοκίνητο. Με αυτές τις μεταλλάξεις, μπορεί να χρειαστεί να υπάρξει μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο του γονιδίου (αυτοσωματική κυριαρχία.) Αντίθετα, πολλά γονίδια καταστολής όγκων κληρονομούνται όπως σημειώνεται παραπάνω. Επιπλέον, υπάρχουν πολλοί άλλοι παράγοντες και μηχανισμοί πολύ περίπλοκοι για να αντιμετωπιστούν εδώ, και οι περισσότεροι καρκίνοι προκαλούνται από έναν συνδυασμό αρκετών μεταλλάξεων (με μερικές σημαντικές εξαιρέσεις) που περιλαμβάνουν τόσο ογκογονίδια όσο και γονίδια καταστολής όγκων, με τις περισσότερες μεταλλάξεις, γέννηση.

Καρκίνος του προστάτη

Ο καρκίνος του προστάτη μπορεί επίσης να τρέξει σε οικογένειες και φαίνεται να υπάρχει σύνδεση μεταξύ καρκίνου του προστάτη και του μαστού .

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη, φροντίστε να μιλήσετε με το γιατρό σας. Για παράδειγμα, η δοκιμή PSA μπορεί να σώσει ζωές , αλλά δεν είναι για τους ασθενείς. Ο καρκίνος του προστάτη έχει υψηλό γενετικό δεσμό, καθώς ο κληρονομικός κίνδυνος καρκίνου του προστάτη εκτιμάται ότι είναι τόσο υψηλός όσο το 60 τοις εκατό, αν και μόνο 5 έως 10 τοις εκατό θεωρείται ότι σχετίζεται με γονίδια γενετικής ευαισθησίας. Αν ο πατέρας ή ο αδελφός σας έχουν καρκίνο του προστάτη, ο κίνδυνος σας είναι περισσότερο από διπλάσιος από αυτόν που δεν έχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Προδιάθεση στον καρκίνο του παχέος εντέρου

Υπάρχουν πολλά πράγματα που πρέπει να καταλάβετε με τον καρκίνο του παχέος εντέρου - ή με διάφορους "τύπους" προδιάθεσης. Συνολικά περίπου το 20% των ανθρώπων που αναπτύσσουν καρκίνο του παχέος εντέρου έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Μια προδιάθεση για τον καρκίνο του παχέος εντέρου μπορεί να μεταδοθεί με μερικούς τρόπους:

Άλλος Καρκίνος και Γενετική

Ορισμένες κληρονομικές προδιαθέσεις για τον καρκίνο καλύπτουν πολλούς καρκίνους και αρκετούς καρκίνους επιπλέον αυτών που αναφέρονται παραπάνω έχουν γενετική συνιστώσα. Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν κάποιους γενετικούς κινδύνους, για παράδειγμα, ότι το 55% του κινδύνου μελανώματος ενός ατόμου οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες ή ότι οι γυναίκες που καπνίζουν που έχουν τη μετάλλαξη BRCA2 έχουν διπλάσιο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του πνεύμονα . Αυτό απλά τονίζει γιατί είναι τόσο σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας και να μοιραστείτε ένα προσεκτικό οικογενειακό ιστορικό.

Μπορεί ένα τεστ γονιδίων να σας κάνει να χάσετε την ασφάλειά σας;

Ο νόμος περί φορητότητας και λογοδοσίας (HIPAA) της Ομοσπονδιακής Νομοθεσίας για την Ασφάλεια Υγείας (HIPAA) αποτρέπει τη διάκριση σε βάρος των ανθρώπων με βάση γονιδιακές εξετάσεις για καρκίνο σε σχέση με την ικανότητα για ασφάλιση υγείας. Τούτου λεχθέντος, είναι σημαντικό να εξεταστούν πιθανές συνέπειες των γονιδιακών δοκιμών σε σχέση με τις μελλοντικές εφαρμογές για ασφάλειες ζωής και άλλες πιθανές συνθήκες στις οποίες μπορεί να σας ζητηθούν τέτοιες δοκιμασίες.

Είναι μια γενετική προδιάθεση για τον καρκίνο πάντοτε κακή;

Ίσως ήταν ένας πονηρός τρόπος για να φανεί ένα σημαντικό και τελευταίο σημείο. Σίγουρα, δεν θέλετε ποτέ να έχετε προδιάθεση για καρκίνο ή να έχετε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ανάπτυξη καρκίνου. Αλλά η συνειδητοποίηση του γενετικού κινδύνου - και η ενεργητικότητα της επίγνωσης αυτής - μπορεί να σας αφήσει σε ένα ακόμα καλύτερο μέρος από ό, τι αν δεν υπήρχε ο κίνδυνος. Πως και έτσι?

Περίπου το 10 τοις εκατό του καρκίνου του μαστού θεωρείται γενετικό, δηλαδή το 90 τοις εκατό δεν είναι. Πολλές γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού είναι πολύ προσεκτικοί σχετικά με τη διαλογή και μπορούν να δουν γρήγορα τους γιατρούς τους εάν έχουν ένα κομμάτι. Για όσους δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό, μπορεί να υπάρχει έλλειψη της ίδιας επίγνωσης ή μπορεί να σκεφτεί ότι ίσως το κομμάτι δεν είναι τίποτα επειδή δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Σε αυτό το θεωρητικό σενάριο, η γυναίκα με τον κληρονομικό σύνδεσμο μπορεί να αναλάβει δράση πιο γρήγορα - και να διαγνώσει τον καρκίνο του μαστού σε πιο προκλητικότερο στάδιο της νόσου - από τη γυναίκα χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Ο μη γενετικός καρκίνος μπορεί να τρέξει σε οικογένειες

Ως τελευταίο σημείωμα, σιγουρευτείτε ότι ακολουθείτε έναν τρόπο ζωής πρόληψης του καρκίνου. Ορισμένοι τύποι καρκίνου που εμφανίζονται να τρέχουν σε οικογένειες μπορεί να μην είναι καθόλου γενετικοί και να οφείλονται σε μια κοινή έκθεση. Ένα παράδειγμα θα ήταν μια οικογένεια μη καπνιστών που όλοι αναπτύσσουν καρκίνο του πνεύμονα. Αντί αυτού είναι ένας γενετικός σύνδεσμος, μπορεί να είναι ότι όλοι τους εκτίθενται στο ραδόνιο στο σπίτι.

Πηγές:

Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας. Cancer.Net. Η Γενετική του Καρκίνου. Ενημερώθηκε 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer

Hall, Μ., Obeid, Ε., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, Α., Και Μ. Daly. Γενετικοί έλεγχοι για την κληρονομική προδιάθεση του καρκίνου: BRCA1 / 2, σύνδρομο Lynch, και πέρα. Γυναικολογική Ογκολογία . 2016. 140 (3): 565-74.

Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. Γενική επισκόπηση του καρκίνου - Επαγγελματική έκδοση υγείας (PDQ). Ενημερώθηκε 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq

Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. Η Γενετική του Καρκίνου. Ενημερώθηκε στις 22/2/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics

Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. Γενετική του καρκίνου του προστάτη - Έκδοση Επαγγελματικής Υγείας (PDQ). Ενημερώθηκε 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq