Το σύνδρομο Lynch ή ο κληρονομικός μηπολυπός ορθοκολικός καρκίνος (HNPCC) αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης παχέος εντέρου και άλλων καρκίνων. Η ιατρική περίθαλψη και ένα ολοκληρωμένο πρόγραμμα ανίχνευσης καρκίνου μπορούν να διαχειριστούν αυτούς τους κινδύνους.
Το σύνδρομο Lynch (HNPCC), τη γενετική και τους οικογενειακούς καρκίνους του παχέος εντέρου
Περίπου το 75% των καρκίνων του παχέος εντέρου είναι σποραδικές περιπτώσεις . Αυτό σημαίνει ότι δεν έχουν γνωστή γενετική αιτία ή τεκμηριωμένο οικογενειακό ιστορικό για το άτομο που διαγιγνώσκεται με την ασθένεια.
Μεταξύ των άλλων αιτίων του καρκίνου του παχέος εντέρου είναι το σύνδρομο Lynch ή ο κληρονομικός μηπολυπός ορθοκολικός καρκίνος (HNPCC).
Το σύνδρομο Lynch αντιπροσωπεύει το 2-7% των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου που διαγνώστηκαν στις ΗΠΑ. Δεδομένου ότι περίπου 160.000 άνθρωποι διαγιγνώσκονται με καρκίνο του παχέος εντέρου κάθε χρόνο, αυτό σημαίνει ότι μεταξύ 3.200 και 11.200 αυτών των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου οφείλονται στο σύνδρομο Lynch.
Παράλληλα με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου, τα άτομα με σύνδρομο Lynch μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης άλλων καρκίνων, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων του ορθού, του στομάχου, του λεπτού εντέρου, των αγωγών της χοληδόχου κύστης, του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος, του εγκεφάλου, του δέρματος, του προστάτη, της μήτρας ενδομήτριο) και ωοθήκες. Οι οικογένειες στις οποίες υπάρχει σύνδρομο Lynch έχουν τυπικά ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου. Με τη γενίκευση των γενετικών εξετάσεων, πολλές από αυτές τις οικογένειες γνωρίζουν ότι έχουν τις γενετικές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Lynch.
Αυτός είναι και ο λόγος που είναι σημαντικό να γράψετε το οικογενειακό ιστορικό σας.
Οι άνθρωποι συχνά δεν σκέφτονται κάποιους καρκίνους ως κληρονομικές, αλλά όταν προστεθούν μαζί, εμφανίζεται ο σύνδεσμος.
Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Lynch;
Το σύνδρομο Lynch διαβιβάζεται από γονείς σε παιδιά λόγω αλλαγών στα τέσσερα γονίδια: MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2. Τα γονίδια είναι το εγχειρίδιο οδηγιών για την κατασκευή και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος.
Σχεδόν κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο. Ένα αντίγραφο προέρχεται από τη μητέρα σας και ένα αντίγραφο προέρχεται από τον πατέρα σας. Με αυτό τον τρόπο, εάν μια μητέρα ή ένας πατέρας έχει τις αλλαγές σε ένα ή περισσότερα από τα γονίδια που προκαλούν σύνδρομο Lynch, μπορεί να μεταβιβάσει αυτές τις αλλαγές στα παιδιά τους, όταν περνούν κατά μήκος των γονιδίων τους.
Για ορισμένες ασθένειες, εάν ένα από τα δύο γονιδιακά αντίγραφα είναι κατεστραμμένο ή λείπει, το άλλο, καλό αντίγραφο, θα λειτουργήσει κανονικά και δεν θα υπάρξει ασθένεια ή αυξημένος κίνδυνος ασθένειας. Αυτό ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο .
Για άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Lynch, εάν ακόμη και ένα αντίγραφο ενός γονιδίου είναι κατεστραμμένο ή λείπει, αυτό αρκεί για να αυξήσει τον κίνδυνο ή να προκαλέσει ασθένεια. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μόνο ο υψηλότερος κίνδυνος καρκίνου κληρονομούνται σε άτομα με σύνδρομο Lynch. Ο ίδιος ο καρκίνος δεν είναι κληρονομικός και δεν έχει καρκίνο ο καθένας που έχει σύνδρομο Lynch.
Εκτός από το σύνδρομο Lynch, υπάρχουν και άλλοι γενετικοί δεσμοί με τον καρκίνο του παχέος εντέρου που είναι σημαντικοί για την κατανόηση και είναι πιθανό ότι ακόμα περισσότερες συνδέσεις θα ανακαλυφθούν στο εγγύς μέλλον.
Η καλύτερη άμυνά σου
Ευτυχώς ζούμε σε μια εποχή στην οποία δεν χρειάζεται να περιμένετε και να δείτε.
Υπάρχουν τρόποι αξιολόγησης της γενετικής, και ακόμα και αν κάποιος έχει γενετικό κίνδυνο, μαθαίνουμε περισσότερα για άλλους τρόπους για να μειώσουμε αυτόν τον κίνδυνο. Έχοντας ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου δεν είναι πάντα κακό όταν εξουσιοδοτεί τους ανθρώπους να φροντίζουν την υγεία τους. Ένα παράδειγμα αυτού είναι με τον καρκίνο του μαστού, για τον οποίο περίπου το 10% έχει γενετική σύνδεση. Οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό συχνά βεβαιώνουν ότι έχουν εξεταστεί και δεν περιμένουν να έχουν μια κατ 'αποκοπήν έλεγχο. Εάν αναπτύξουν καρκίνο, μπορεί να βρεθεί νωρίτερα από ό, τι για κάποιον στο 90% που δεν ενδιαφέρεται λιγότερο λόγω έλλειψης οικογενειακού ιστορικού.
Η σκέψη για την προδιάθεση με αυτόν τον τρόπο βοήθησε μερικούς ανθρώπους να αντιμετωπίσουν καλύτερα τον κίνδυνο τους.
Γενετική συμβουλευτική
Εάν ανακαλύψετε ότι έχετε σύνδρομο Lynch, μιλήστε στο γιατρό σας για να σας παραπέμψω για να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε έναν ειδικευμένο γενετικό σύμβουλο στην περιοχή σας ή μπορείτε να αναζητήσετε στην ιστοσελίδα της Εθνικής Εταιρείας Γενετικών Συμβούλων για να εντοπίσετε πόρους γενετικής συμβουλευτικής. Βλέποντας έναν γενετικό σύμβουλο είναι σημαντικό επειδή δεν έχουν όλες οι αλλαγές στα επηρεασμένα γονίδια να έχουν το ίδιο επίπεδο κινδύνου για καρκίνο. Ορισμένες αλλαγές ενδέχεται να αυξήσουν τον κίνδυνο μόνο ελαφρώς, ενώ άλλες αλλαγές μπορούν να αυξήσουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τον προσωπικό σας κίνδυνο, ώστε να μπορείτε να αναπτύξετε ένα σχέδιο για να το διαχειριστείτε.
Έλεγχος του καρκίνου
Το δεύτερο σημαντικό βήμα που μπορείτε να κάνετε είναι να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με ένα πρόγραμμα ανίχνευσης του καρκίνου. Για πολλούς τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του παχέος εντέρου, διατίθενται εύκολα προσπελάσιμα τεστ εξέτασης. Ακόμη και για τους τύπους καρκίνου που δεν έχουν προσδιοριστεί ως δοκιμασία εξέτασης, εργαλεία όπως CT και MRI, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βρουν καρκίνο στα αρχικά στάδια του, όταν είναι πιο θεραπευτικά.
Όπως υποδηλώνει το όνομα του κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου, η κολπική αυτή κατάσταση αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου χωρίς πάντα να αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης πολύποδων. Οι πολύποδες είναι αναπτύξεις στο κόλον, που αν δεν θεραπευτούν, μπορούν να εξελιχθούν σε καρκίνο του παχέος εντέρου. Αυτό δεν σημαίνει ότι οι άνθρωποι με σύνδρομο Lynch δεν παίρνουν ποτέ πολύποδες. Απλά δείχνει ότι αναπτύσσουν πιο συχνά καρκίνο του παχέος εντέρου χωρίς να αναπτύξουν πρώτα πολύποδες. Για το λόγο αυτό, η κολονοσκόπηση για τη συγκεκριμένη ασθένεια μπορεί να είναι πιο προκλητική, αλλά η έρευνα υποστηρίζει ότι η κολονοσκόπηση πραγματικά ανιχνεύει τους καρκίνους του παχέος εντέρου που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch. Η κολονοσκόπηση είναι ένα σημαντικό μέρος της διαχείρισης του συνδρόμου Lynch.
Θα χρειαστεί πιθανώς να εξεταστείτε από νεαρή ηλικία και συχνότερα από άτομα χωρίς σύνδρομο Lynch. Ενώ αυτό μπορεί να φαίνεται σαν μια πολύ σοβαρή ταλαιπωρία, είναι ένας από τους καλύτερους τρόπους για να διαχειριστείτε τον αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του παχέος εντέρου.
Υπάρχουν κάποιες καλές ειδήσεις
Ενώ κανείς δεν θέλει να έχει σύνδρομο Lynch, υπάρχει ένα κομμάτι από καλά νέα σχετικά με αυτή τη γενετική κατάσταση. Το 2008, οι Ιταλοί ερευνητές δημοσίευσαν έρευνα που δείχνει ότι οι ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου με σύνδρομο Lynch κάνουν πολύ καλύτερα από άλλους ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου. Τα άτομα με σύνδρομο Lynch έχουν σημαντικά καλύτερη επιβίωση, ενώ το 94% αυτών των ασθενών είναι ακόμη ζωντανό πέντε χρόνια μετά τη διάγνωση, σε σύγκριση με ένα ποσοστό επιβίωσης 5 ετών για τα άτομα με σποραδικό καρκίνο του παχέος εντέρου . Υπάρχουν πολλοί πιθανοί λόγοι για αυτό, που κυμαίνονται από την προηγούμενη ανίχνευση σε άτομα με σύνδρομο Lynch, επειδή είναι καλύτερα για να πάρουν τον έλεγχο του καρκίνου του παχέος εντέρου σε διαφορές στη βιολογία των διαφόρων τύπων καρκίνου του παχέος εντέρου. Είτε έτσι είτε αλλιώς, αυτό είναι καθησυχαστικά νέα.
Πηγές
Συνασπισμός του καρκίνου του παχέος εντέρου. Σύνδρομο Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene Reviews. Κληρονομικός μη-πολυπόλογος καρκίνος του παχέος εντέρου. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών. Πρόσβαση: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Κάνοντας μια υπόθεση για κονονοσκόπηση παρακολούθησης στο σύνδρομο Lynch. Colorectal Disease, 2009 11: 131-32.
Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Σύνδρομο Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome