Αν έχετε άμεσους συγγενείς που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, μπορεί να έχετε μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο αυτών των ασθενειών. Λιγότερο από το 10% όλων των καρκίνων του μαστού που διαγνώστηκαν στις ΗΠΑ σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις.
Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις δεν κληρονομούνται αλλά είναι σωματικές, πράγμα που σημαίνει ότι τα γονίδια αλλάζουν κατά τη διάρκεια της ζωής σας και δεν επισκευάζονται.
Τα άτομα που ανήκουν σε αυτές τις κατηγορίες έχουν κάποιες επιλογές για την πρόληψη και τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού, αλλά πρέπει να γνωρίζουν με βεβαιότητα εάν έχουν αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις.
Γενετικές δοκιμές
Οι γυναίκες και οι άνδρες που έχουν μεταλλαγμένες εκδοχές των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 βρίσκονται σε υψηλότερο από τον μέσο όρο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Αυτά τα γονίδια σχετίζονται επίσης με μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνων των ωοθηκών, του παγκρέατος και του προστάτη.
Καθώς η γενετική έρευνα εξελίσσεται, οι επιστήμονες βρίσκουν και άλλα γονίδια που υποδηλώνουν κίνδυνο για μαστού και άλλους καρκίνους, καθώς και καλοήθεις συνθήκες. Η δοκιμή γίνεται με δείγμα αίματος, αλλά καθώς τα αποτελέσματα μπορούν να αλλάξουν τη ζωή, συνιστάται επίσης γενετική συμβουλευτική.
Λήψη αποφάσης
Άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή καρκίνου ωοθηκών μπορεί να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA. Οι άνδρες και οι γυναίκες που ανησυχούν για τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ενδέχεται να θελήσουν να επισκεφτούν έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν το οικογενειακό ιστορικό υγείας τους, καθώς και άλλους παράγοντες, για να καθορίσουν εάν θα ήταν χρήσιμη μια γενετική εξέταση.
Αν έχετε ήδη διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, μπορεί να ελεγχθεί ένα δείγμα αίματος, οπότε ο γιατρός σας μπορεί να σχεδιάσει την πιο αποτελεσματική, έγκαιρη και κατάλληλη θεραπεία για να σκοτώσει τον καρκίνο σας και να αποτρέψει την υποτροπή. Οι ομάδες υψηλού κινδύνου περιλαμβάνουν:
- Ashkenazi Εβραϊκή καταγωγή (Ανατολική και Κεντρική Ευρώπη)
- Ένας ή περισσότεροι θετικοί συγγενείς του BRCA, θηλυκό ή αρσενικό
- Καρκίνος του μαστού σε δύο ή περισσότερους στενούς συγγενείς (άμεση οικογένεια)
- Τα μέλη της οικογένειας που διαγνώστηκαν με καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 50
- Άμεσο μέλος της οικογένειας με καρκίνο και στους δύο στήθους
- Αρκετές οικογενειακές περιπτώσεις καρκίνου των ωοθηκών
Υπάρχουν επίσης ορισμένοι λόγοι για τη διεξαγωγή μιας γενετικής εξέτασης, όπως:
- Προσδιορίστε αν έχετε τα μεταλλαγμένα γονίδια BRCA
- Αξιολογήστε επιλογές πρόληψης
- Προσαρμόστε τις επιλογές θεραπείας
- Αποφύγετε την υπερβολική ή υποεπεξεργασία
- Μειώστε τις παρενέργειες της θεραπείας
- Η κατάλληλη θεραπεία για την πρόληψη της υποτροπής
Καλύπτει το κόστος
Ανάλογα με την εταιρεία με την οποία ασφαλίζεστε, η ασφάλιση υγείας σας μπορεί να καλύψει ή όχι το τεστ. Ο πλήρης προσδιορισμός της αλληλουχίας των δύο γονιδίων BRCA που ελέγχει για οποιαδήποτε μετάλλαξη που θα μπορούσε να συμβεί θα κοστίσει περίπου 2.400 δολάρια. Οι γενετικές εξετάσεις στο σπίτι κοστίζουν μεταξύ $ 295 και $ 1.200. Ή θα μπορούσατε να δοκιμάσετε για τις τρεις πιο κοινές μεταλλάξεις BRCA που μπορεί να κοστίσει περίπου $ 650. Το Medicaid δεν καλύπτει το κόστος της δοκιμής.
Αποτελέσματα και παρακολούθηση
Αν αποφασίσετε να προχωρήσετε σε μια γενετική εξέταση, θα δώσετε δείγμα αίματος ή ιστού που θα αποσταλεί σε ειδικό εργαστήριο για έλεγχο. Τα αποτελέσματα θα επιστραφούν σε τέσσερις ή πέντε εβδομάδες και θα πρέπει να συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο για να εξετάσετε και να συζητήσετε τα αποτελέσματά σας.
Θα λάβετε επίσης μια γραπτή περίληψη των αποτελεσμάτων των δοκιμών σας.
Βεβαιωθείτε ότι έχετε κατανοήσει τα αποτελέσματα και τις επιλογές σας για πρόληψη ή θεραπεία. Μπορεί να μην χρειάζεστε καμία άλλη παρακολούθηση από το να παραμείνετε σε επαγρύπνηση και βεβαιωθείτε ότι έχετε τακτικές μαστογραφίες και αυτο-εξετάσεις μαστού .
Λήψη δράσης
Η θετική δοκιμή για το BRCA1 ή το BRCA2 μπορεί να είναι μια πρόσκληση για δράση από μέρους σας. Μπορεί να θέλετε να εξετάσετε προσεκτικά τις προληπτικές και θεραπευτικές επιλογές σας καθώς και τους άλλους παράγοντες κινδύνου - ηλικία, φυλή, περιβάλλον, δίαιτα, γενική υγεία - προτού ξεκινήσετε χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία ή ορμονικά φάρμακα.
Από την άλλη πλευρά, η δοκιμή αρνητικών δεν είναι απόλυτη εγγύηση ότι ποτέ δεν θα αναπτύξετε καρκίνο του μαστού, καθώς άλλοι παράγοντες όπως η κατανάλωση αλκοόλ , το κάπνισμα , ο καθιστικός τρόπος ζωής, η ηλικία, η κατάσταση της εμμηνόπαυσης ή άλλοι μη αναγνωρισμένοι γενετικοί παράγοντες κινδύνου ενδέχεται να αυξήσουν τον κίνδυνο.
DIY Δοκιμές
Μπορείτε να παραγγείλετε ένα σετ γενετικής δοκιμής στο σπίτι, αλλά σε αντίθεση με τη δοκιμή εγκυμοσύνης φαρμακείου, δεν θα έχετε αποτελέσματα μέσα σε λίγα λεπτά. Μόλις φτάσει το κιτ, θα πρέπει να κατευθυνθείτε σε μια κλινική για να τραβήξετε αίμα και το δείγμα σας θα σταλεί στο εργαστήριο.
Τα αποτελέσματα θα επανέλθουν περίπου σε ένα μήνα, τα οποία θα αναφερθούν στο τηλέφωνό σας καθώς και γραπτώς. Τα αποτελέσματα θα είναι εξίσου έγκυρα με αυτά που παίρνετε από έναν γενετικό σύμβουλο, αλλά δεν θα υπάρξει συναισθηματική υποστήριξη και καμία ιατρική καθοδήγηση για την αντιμετώπιση των αποτελεσμάτων.
Γενετικές Διακρίσεις
Στις ΗΠΑ, ο Ομοσπονδιακός Νόμος περί Φορητότητας και Υπευθυνότητας Ασφάλισης Υγείας (HIPAA) απαγορεύει τις διακρίσεις με βάση τα γονίδια. Δεν θα χάσετε ή θα σας αρνούνται την ασφάλιση υγείας εάν έχετε γενετική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού.
> Πηγές:
> Ομοσπονδιακή Επιτροπή Εμπορίου. Στοιχεία για τους καταναλωτές. Γενετικές εξετάσεις στο σπίτι: Μια υγιής δόση σκεπτικισμού μπορεί να είναι η καλύτερη συνταγή. Ιούλιος 2006.
> Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. Bench Marks, τόμ. 6, Τεύχος 3, 23 Μαΐου 2006. Διαγνωστικά για τον καρκίνο: Ενημέρωση της εξέλιξης της προσαρμοσμένης θεραπείας του καρκίνου.