Οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
Πολλοί από εσάς γνωρίζετε ότι η δοκιμή BRCA έχει σχέση με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Ωστόσο, αυτό είναι για όλους τους περισσότερους ανθρώπους που γνωρίζουν τις μεταλλάξεις του BRCA1 και του BRCA2 και εάν δεν είχε δοκιμαστεί η Angelina Jolie θετική για τη μετάλλαξη του BRCA1 και ακολούθως έλαβε προφυλακτική μαστεκτομή (εκλεκτική απομάκρυνση του μαστού) και αργότερα προφυλακτική σαλπιδο-ωοθηκεκτομή οι σάλπιγγες και οι ωοθήκες), οι περισσότεροι Αμερικανοί δεν θα το γνώριζαν πολύ.
Ένας κυνικός μπορεί να ισχυριστεί ότι το γεγονός ότι οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν πολύ για τη δοκιμή BRCA είναι καλό. Εξάλλου, υπάρχουν ακόμα πολλά που δεν γνωρίζουμε για τις μεταλλάξεις BRCA και πολλοί πιστεύουν ότι δεν πρέπει να βασιστούμε σε μια δοκιμασία που ανιχνεύει μια μετάλλαξη που τώρα δεν πρόκειται να κάνουμε σοβαρά αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης, συμπεριλαμβανομένης της προφυλακτικής μαστεκτομής και της σαλπιγγειο-ωοθηκεκτομής προκειμένου να αποφευχθεί μελλοντικός καρκίνος.
Παρόλα αυτά, παρά τους ισχυρισμούς των επικριτών, πολλοί γιατροί εξακολουθούν να πιστεύουν στη δύναμη της δοκιμής BRCA προκειμένου να εντοπίσουν την προδιάθεση για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών - ειδικά επειδή σε αντίθεση με τον καρκίνο του μαστού, δεν υπάρχει καλός έλεγχος για τον καρκίνο των ωοθηκών. Επειδή ο έλεγχος BRCA είναι δημοφιλής και μπορεί να προσφέρει προληπτικό όφελος για την υγεία σε μια μειοψηφία γυναικών, είναι καλή ιδέα να καταλάβετε καλύτερα αυτή τη διαγνωστική μέθοδο.
Μεταλλάξεις BRCA
Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων. Όταν μια γυναίκα κληρονομεί μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια που επηρεάζουν και τα δύο αλληλόμορφα, ο κίνδυνος για κληρονομικές εκδηλώσεις καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
Συγκεκριμένα, με τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 , ο κίνδυνος τελικά ανάπτυξης καρκίνου του μαστού είναι περισσότερο από 80 τοις εκατό. ενώ ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών είναι περίπου 40% με μετάλλαξη BRCA1 και 20% με μετάλλαξη BRCA2 .
Ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών που συνδέεται με τις μεταλλάξεις BRCA είναι συνήθως επιθετικός και συνήθως απεργία σε νεώτερες ηλικίες (σκεφτείτε γυναίκες στα μέσα της δεκαετίας του '20).
Προκειμένου να καταπολεμηθεί αυτή η ύπουλη απειλή, πολύ έξυπνοι άνθρωποι κατέληξαν σε μια γενετική εξέταση αίματος ή σάλιου η οποία μπορεί να διεξαχθεί σε εξωτερικό ή κλινικό περιβάλλον.
Θα πρέπει να δοκιμάσετε για το BRCA ;
Πρώτα απ 'όλα, μόνο το 5% των καρκίνων του μαστού είναι κληρονομικές και μεταβιβάστηκαν από τις μητέρες ή τα σκάφη σας. Έτσι, η δοκιμή BRCA δεν είναι για όλους, και δεν είναι καθόλου μέτρο γενικής ανίχνευσης.
Όταν εξετάζετε εάν είστε καλός υποψήφιος για τη δοκιμή BRCA , ο γιατρός σας θα εξετάσει τους ακόλουθους παράγοντες κινδύνου:
- Ashkenazi Εβραϊκή κληρονομιά
- πρώτου βαθμού σχετική με τον καρκίνο του μαστού πριν από 50
- σχετικά με τον διμερή καρκίνο του μαστού
- το προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών
- οικογενειακό ιστορικό περιτοναϊκού καρκίνου
- τόσο καρκίνο του μαστού όσο και ωοθηκών που υπάρχει σε έναν συγγενή
- δύο ή περισσότεροι συγγενείς με καρκίνο του μαστού
- αρσενικό μέλος οικογένειας με καρκίνο του μαστού
Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό για μετάλλαξη BRCA , δοκιμάζεστε μόνο για τον τύπο μετάλλαξης BRCA που εκτελείται στην οικογένειά σας: BRCA1 ή BRCA2 .
Τι πρέπει να κάνετε αν θέλατε να δοκιμάσετε θετικά για τη μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2;
Υπάρχει πολλή συζήτηση σχετικά με το πώς να προχωρήσετε με ένα θετικό αποτέλεσμα εξέτασης BRCA1 ή BRCA2 . Ακολουθούν μερικές πιθανές στρατηγικές διαχείρισης κινδύνου:
- παρακολούθηση ρουτίνας συμπεριλαμβανομένων των μαστογραφιών, μαγνητική τομογραφία, υπερηχογράφημα και μέτρηση του αντιγόνου του καρκίνου 125,
- χημειοθεραπεία με χημειοθεραπευτικούς παράγοντες ταμοξιφένη ή ραλοξιφαίνη,
- μειωτική του κινδύνου μαστεκτομή ή salpingo-oophorectomy.
Λάβετε υπόψη ότι η αφαίρεση των μαστών. ωοθήκες και σάλπιγγες είναι απλώς μια επιλογή διαχείρισης κινδύνου και η επιλογή αυτής της επιλογής εξαρτάται από την ειδική κλινική σας κατάσταση. Επιπλέον, αν και η μαστεκτομή απομακρύνει τον περισσότερο ιστό του μαστού, δεν αφαιρεί όλους τους ιστούς του μαστού και εξακολουθεί να υπάρχει μικρή πιθανότητα να εμφανίσετε καρκίνο. Τέλος, μια τέτοια χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται μόνο μετά από μήνες γενετικής συμβουλευτικής και χειρουργικής αξιολόγησης.
Εάν αισθάνεστε ότι κινδυνεύετε για κληρονομικό καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, είναι καλή ιδέα να συζητήσετε αυτή την υποψία με τον θεράποντα ιατρό σας ή με τον μαιευτήρα-γυναικολόγο.
Σημειωτέον, το CDC προτείνει ότι οι ενδιαφερόμενες γυναίκες χρησιμοποιούν το εργαλείο Know: BRCA για να αξιολογήσουν τον προσωπικό κίνδυνο. Αφού αποκτήσετε λεπτομερές προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό, ο γιατρός σας μπορεί να αποφασίσει ότι είστε καλός υποψήφιος για τον έλεγχο BRCA1 ή BRCA2 .
Επιλεγμένες πηγές
Hunt ΚΚ, Robertson JR, Bland ΚΙ. Το στήθος. Στο: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Αρχές Χειρουργικής του Schwartz, 10ε . Νέα Υόρκη, ΝΥ: McGraw-Hill. 2014. Πρόσβαση στις 25 Ιουνίου 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja Μ, Szot JF. Τα θηλυκά γεννητικά όργανα και το αναπαραγωγικό σύστημα. Στο: LeBlond RF, Brown DD, Suneja Μ, Szot JF. eds. Η διαγνωστική εξέταση του DeGowin, 10ε . Νέα Υόρκη, ΝΥ: McGraw-Hill. 2015 .. Πρόσβαση στις 25 Ιουνίου 2015.