Δύο συνθήκες που προκαλούν ταχεία γήρανση
Δεν είναι ασυνήθιστο να κοιτάζετε μερικά χρόνια νεότερους ή μεγαλύτερους από ότι είστε στην πραγματικότητα. Ωστόσο, φανταστείτε ότι βλέπετε δεκαετίες μεγαλύτερες από την ηλικία σας. Για τους ανθρώπους με progeria, μια γενετική κατάσταση που προκαλεί ταχεία γήρανση, δεν είναι ασυνήθιστο να βλέπει κανείς 30 ή περισσότερα χρόνια μεγαλύτερης ηλικίας από ό, τι στην πραγματικότητα.
Ενώ το progeria συνδέεται τυπικά με το Hutchinson-Gilford progeria, ο όρος μπορεί επίσης να αναφέρεται στο σύνδρομο Werner, γνωστό και ως progeria ενηλίκων.
Hutchinson-Gilford Progeria
Το Hutchinson-Gilford progeria είναι εξαιρετικά σπάνιο, επηρεάζοντας περίπου 1 στα 4 έως 8 εκατομμύρια παιδιά. Τα παιδιά με progeria έχουν φυσιολογική εμφάνιση όταν γεννιούνται. Τα συμπτώματα της πάθησης αρχίζουν να εμφανίζονται οποιαδήποτε στιγμή πριν από την ηλικία των δύο ετών, όταν το μωρό αποτύχει να κερδίσει το βάρος και εμφανίζονται αλλαγές στο δέρμα. Στο περασμα του χρονου. το παιδί αρχίζει να μοιάζει με ένα ηλικιωμένο άτομο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:
- Τριχόπτωση και φαλάκρα
- Προφανείς φλέβες
- Προβολικά μάτια
- Ένα μικρό σαγόνι
- Καθυστερημένος σχηματισμός δοντιών
- Μια αγκιστρωμένη μύτη
- Λεπτά άκρα με προεξέχοντες αρθρώσεις
- Σύντομο ανάστημα
- Απώλεια σωματικού λίπους
- Χαμηλή οστική πυκνότητα ( οστεοπόρωση )
- Σκλήρυνση αρθρώσεων
- Εξάρθρωση ισχίου
- Καρδιακές παθήσεις και αθηροσκλήρωση
Περίπου το 97 τοις εκατό των παιδιών με progeria είναι καυκάσιος. Ωστόσο, τα παιδιά που επηρεάζονται φαίνονται απίστευτα παρόμοια, παρά το διαφορετικό εθνικό τους υπόβαθρο. Τα περισσότερα παιδιά με progeria ζουν περίπου 14 χρονών και πεθαίνουν από καρδιακές παθήσεις.
Σύνδρομο Werner
Το σύνδρομο Werner εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 20 εκατομμύρια άτομα.
Τα σημάδια του συνδρόμου Werner - όπως το σύντομο ανάστημα ή τα ανεπαρκώς αναπτυγμένα σεξουαλικά χαρακτηριστικά - μπορεί να παρουσιαστούν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας. Ωστόσο, τα συμπτώματα συνήθως γίνονται πιο αισθητά όταν ένα άτομο χτυπήσει στα μέσα της δεκαετίας του '30. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Συρρίκνωση και χαλάρωση του προσώπου
- Μειωμένη μυϊκή μάζα
- Λεπτό δέρμα και απώλεια λίπους κάτω από το δέρμα
- Γκρίζα μαλλιά και τριχόπτωση
- Μία ψηλή φωνή
- Οδοντικές ανωμαλίες
- Αναστατωμένα αντανακλαστικά
Το σύνδρομο Werner εμφανίζεται συχνότερα στους ανθρώπους της Ιαπωνικής και της Σαρδηνικής κληρονομιάς. Τα άτομα με σύνδρομο Werner επιβιώνουν σε μέση ηλικία 46 ετών, με τα περισσότερα να υποφέρουν από καρδιακές παθήσεις ή καρκίνο.
Μελλοντική έρευνα
Το σύνδρομο Werner προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο WRN στο χρωμόσωμα 8. Το Progeria που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA στο χρωμόσωμα 1. Το γονίδιο LMNA παράγει πρωτεΐνη Lamin A, η οποία συγκρατεί τον πυρήνα των κυττάρων μας. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτά τα ασταθή κύτταρα ευθύνονται για την ταχεία γήρανση που σχετίζεται με το progeria. Οι ερευνητές ελπίζουν, μελετώντας αυτά τα γονίδια, ότι μπορούν να δημιουργήσουν θεραπείες και για τις δύο καταστάσεις καθώς και για τη νόσο που καταλήγουν να είναι θανατηφόρα για άτομα με αμφότερες μορφές προγεριαίας όπως η αθηροσκλήρωση και άλλες ασθένειες που σχετίζονται με τη γήρανση.
> Πηγές:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, πρόσβαση στο http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Το Ίδρυμα Ερευνών Progeria.
Scientific American.com. (1999). Τι γνωρίζουμε για την αιτία του συνδρόμου Werner και του progeria, της ασθένειας που οδηγεί σε πρόωρη γήρανση στα παιδιά;
Wozniacka, Α. (2002). Progeria (σύνδρομο Werner). eMedicine