Το σύνδρομο Zellweger είναι μια σπάνια, κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει τα υπεροξυσώματα, οργανίδια που βρίσκονται σε όλα σχεδόν τα κύτταρα του σώματος. Τα υπεροξυσώματα είναι υπεύθυνα για πολλές σημαντικές κυτταρικές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένου του ενεργειακού μεταβολισμού, πράγμα που σημαίνει ότι το σύνδρομο Zellweger μπορεί να επηρεάσει σοβαρά το σώμα. Μάθετε πώς το σύνδρομο Zellweger επηρεάζει το σώμα, καθώς και επιλογές θεραπείας και γενετικής συμβουλευτικής.
Διαταραχές φάσματος Zellweger
Το σύνδρομο Zellweger είναι το πιο σοβαρό από μια ομάδα διαταραχών που ονομάζονται διαταραχές φάσματος Zellweger. Ενώ οι διαταραχές στο φάσμα κάποτε θεωρούνταν ξεχωριστές οντότητες, δεν είναι ταξινομημένες ως διαφορετικές παραλλαγές μίας διαδικασίας νόσου. Οι διαταραχές φάσματος Zellweger περιλαμβάνουν:
- Cerebrohepatorenal σύνδρομο
- Υπεπυπεκολική οξέωση
- Infantile Refsum Disease
- Νεογνική αδρενολευκοδυστροφία
- Σύνδρομο Zellweger
Οι διαταραχές μοιράζονται πολλά συμπτώματα, αλλά όχι όλα τα άτομα θα έχουν όλα τα ίδια συμπτώματα ή παρενέργειες ανάλογα με το πού πέφτουν στο φάσμα.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Zellweger εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1 από κάθε 50,000 έως 100,000 γεννήσεις. Τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά μπορούν να γεννηθούν με αυτή την κατάσταση. Επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος, όπως:
- Κεφαλή και πρόσωπο: μεγεθυμένη κεφαλή. υψηλό μέτωπο. μεγάλη πρόσθια φανταλέλλα ("μαλακό σημείο"). ελαττωματικά λοβοί αυτιού. επίπεδη πρόσωπο
- Εγκέφαλος και νευρικό σύστημα: μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου που οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις . ακοή και εξασθένιση της όρασης σοβαρή νοητική καθυστέρηση και αναπτυξιακή καθυστέρηση. μειωμένα ή απόντα αντανακλαστικά
- Ήπαρ: αυξημένο ήπαρ με μειωμένη λειτουργία. ικτερός
- Νεφροί: νεφρικές κύστεις. υδρόνηφρωση
- Μύες και οστά: πολύ χαμηλός μυϊκός τόνος (υποτονία). ελαττώματα οστών στα χέρια, τα πόδια και τα πόδια
Διάγνωση
Το διακριτικό σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου του βρέφους που γεννήθηκε με σύνδρομο Zellweger παρέχει μια ένδειξη για τη διάγνωση. Το σύνδρομο Zellweger προκαλεί τη συσσώρευση λιπαρών οξέων πολύ μακριάς αλυσίδας (VLCFA), επομένως μια δοκιμή για το VLCFA μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αυτό και άλλα εξαιρετικά εξειδικευμένα βιοχημικά και γενετικά τεστ μπορούν να γίνουν σε ορισμένα κέντρα δοκιμών.
Θεραπεία
Παρά την πρόοδο που έχει πραγματοποιήσει η έρευνα για την κατανόηση του συνδρόμου Zellweger, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία και τα βρέφη που γεννιούνται με τη διαταραχή συνήθως πεθαίνουν μέσα στο πρώτο έτος της ζωής. Η ιατρική περίθαλψη επικεντρώνεται στη θεραπεία των σημερινών συμπτωμάτων, όπως η ηπατική δυσλειτουργία και οι επιληπτικές κρίσεις. Η αλλαγή της ποσότητας του VLCFA στη διατροφή δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματική θεραπεία.
Επιπλέον, η σωματική, η επαγγελματική και η λογοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν με θέματα διατροφής και άνεσης.
Γενετική συμβουλευτική
Η έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου Zellweger και άλλων διαταραχών φάσματος Zellweger είναι δυνατή μέσω γενετικών εξετάσεων. Το σύνδρομο Zellweger κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι τα παιδιά το αναπτύσσουν εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Εάν συμβαίνει αυτό, κάθε μελλοντικό παιδί έχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί με σύνδρομο Zellweger.
Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να σας βοηθήσουν να μιλήσετε μέσω του κινδύνου σας.
Πηγές:
Chedrawi, Α & Clark, G. (2002). Διαταραχές του υπεροξειδίου. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Αναγνώριση του συνδρόμου Zellweger στην παιδική ηλικία. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.