Το χρωμόσωμα 16 περιέχει χιλιάδες γονίδια. Ο ρόλος αυτών των γονιδίων είναι να καθοδηγήσουν την παραγωγή πρωτεϊνών, η οποία επηρεάζει μια ποικιλία λειτουργιών στο σώμα. Δυστυχώς, πολλές γενετικές καταστάσεις σχετίζονται με προβλήματα με τα γονίδια στο χρωμόσωμα 16. Οι αλλαγές στη δομή ή στον αριθμό των αντιγράφων ενός χρωμοσώματος μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα υγείας και ανάπτυξης.
Βασικά στοιχεία χρωμοσωμάτων
Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές που συγκρατούν τα γονίδιά σας, τα οποία παρέχουν οδηγίες που καθοδηγούν την ανάπτυξη και τη λειτουργία του σώματος. Υπάρχουν 46 χρωμοσώματα, που εμφανίζονται σε 23 ζεύγη και περιέχουν χιλιάδες γονίδια. Μέσα σε κάθε ζευγάρι, κάποιος κληρονομείται από τη μητέρα και από τον πατέρα. Ενώ ο καθένας πρέπει να έχει 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματος, τα χρωμοσώματα μπορεί να λείπουν ή να διπλασιάζονται, οδηγώντας σε ελλείποντα ή επιπλέον γονίδια. Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στην υγεία και την ανάπτυξη. Οι ακόλουθες χρωμοσωμικές καταστάσεις σχετίζονται με το χρωμόσωμα 16.
Τρισωμία 16
Στην τρισωμία 16, αντί του κανονικού ζεύγους, υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 16. Η τρισωμία 16 εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περισσότερο από 1 τοις εκατό των κυήσεων, καθιστώντας την την πιο κοινή τρισωμία στους ανθρώπους. Δυστυχώς, αυτό κάνει επίσης την τρισωμία 16 τη συνηθέστερη χρωμοσωμική αιτία των αποβολών, καθώς η κατάσταση δεν είναι συμβατή με τη ζωή.
Τρισωμία 16 Μωσαϊσμός
Μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 16, αλλά όχι σε όλα τα κύτταρα του σώματος (μερικά έχουν τα κανονικά δύο αντίγραφα). Αυτό ονομάζεται μωσαϊκό. Τα συμπτώματα της τρισωμίας 16 μωσαϊκό περιλαμβάνουν:
- Κακή ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
- Συγγενή ελλείμματα της καρδιάς , όπως το ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος (16% των ατόμων) ή το κολπικό έλλειμμα του στέρνου (10% των ατόμων)
- Ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου
- Υποανάπτυκτοι πνεύμονες ή προβλήματα αναπνευστικής οδού
- Μυοσκελετικές ανωμαλίες
- Το ουρηθρικό άνοιγμα είναι πολύ χαμηλό (υποσπαδία) στο 7,6% των αγοριών
Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος πρόωρης γέννησης για βρέφη με τρισωμία 16 μωσαϊκό.
16 P Μείον (16p-)
Σε αυτήν την διαταραχή, λείπει μέρος του βραχίονα (ρ) βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Μία διαταραχή που σχετίζεται με 16ρ- είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Η επανάληψη μέρους ή του συνόλου του βραχίονα (ρ) βραχίονα του χρωμοσώματος 16 μπορεί να προκαλέσει:
- Κακή ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του βρέφους μετά τη γέννηση
- Μικρό στρογγυλό κρανίο
- Μικρές βλεφαρίδες και φρύδια
- Στρογγυλό επίπεδο πρόσωπο
- Προειδοποιητική ανώτερη σιαγόνα με μικρή κάτω γνάθο
- Στρογγυλά χαμηλά σετ αυτιών με παραμορφώσεις
- Ανωμαλίες παλάμης
- Σοβαρή πνευματική δυσλειτουργία.
16 Q Μείον (16q-)
Σε αυτήν την διαταραχή, λείπει μέρος του μακρύ (q) βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Μερικά άτομα με 16q- μπορεί να έχουν σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές και ανωμαλίες του προσώπου, του κεφαλιού, των εσωτερικών οργάνων και του μυοσκελετικού συστήματος.
16 Q Plus (16q +)
Η αλληλεπικάλυψη μερικών ή όλων των μακριών (q) βραχιόνων του χρωμοσώματος 16 μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Κακή ανάπτυξη
- Ψυχική εξασθένιση
- Ασύμμετρο κεφάλι
- Υψηλό μέτωπο με μικρή προεξέχουσα ή ραμμένη μύτη και λεπτό άνω χείλος
- Κοινές ανωμαλίες
- Γεννητικές ανωμαλίες.
16p11.2 Σύνδρομο διαγραφής
Αυτή είναι η διαγραφή ενός τμήματος του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος περίπου 25 γονιδίων, που επηρεάζει ένα από τα ζεύγη χρωμοσώματος 16 σε κάθε κύτταρο. Τα άτομα που έχουν γεννηθεί με αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά καθυστερήσει την ανάπτυξη, τη διανοητική αναπηρία και τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Ωστόσο, μερικοί δεν έχουν συμπτώματα. Μπορούν να περάσουν αυτή τη διαταραχή στα παιδιά τους, που έχουν πιο σοβαρά αποτελέσματα.
16p11.2 Διπλασιασμός
Αυτή είναι μια επανάληψη του ίδιου τμήματος 11.2 και μπορεί να έχει παρόμοια συμπτώματα με τη διαγραφή. Ωστόσο, περισσότερα άτομα με διπλασιασμό δεν έχουν συμπτώματα.
Όπως και με το σύνδρομο διαγραφής, μπορούν να περάσουν το ανώμαλο χρωμόσωμα στα παιδιά τους, τα οποία μπορεί να εμφανίζουν πιο σοβαρά αποτελέσματα.
Άλλες διαταραχές
Υπάρχουν πολλοί άλλοι συνδυασμοί διαγραφών ή επικαλύψεων μερών του χρωμοσώματος 16. Πρέπει να γίνει περισσότερη έρευνα για όλες τις διαταραχές του χρωμοσώματος 16, ώστε να κατανοηθούν καλύτερα οι πλήρεις επιπτώσεις τους για τα άτομα που επηρεάζονται από αυτά.
Πηγές
> Σύντομη (και βασική) επισκόπηση των διαταραχών του χρωμοσώματος 16. Διαταραχές του Χρωμοσώματος 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Χρωμόσωμα 16. Αμερικανική Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής Γενετική Αρχική Αναφορά. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.