Η γενετική διαδραματίζει τεράστιο ρόλο στην απώλεια της ακοής και στην κώφωση τόσο στα βρέφη όσο και στους ηλικιωμένους. Περίπου το 60-80% της κώφωσης στα βρέφη (συγγενής κώφωση) μπορεί να αποδοθεί σε κάποιο είδος γενετικής πάθησης.
Είναι επίσης πιθανό να υπάρχει συνδυασμός γενετικής απώλειας ακοής και επίκτητης απώλειας ακοής. Η επίκτητη απώλεια ακοής είναι απώλεια ακοής που συμβαίνει λόγω περιβαλλοντικής αιτίας, όπως παρενέργειες φαρμάκων ή έκθεση σε χημικές ουσίες ή δυνατοί θόρυβοι.
Γενετικά σύνδρομα που προκαλούν απώλεια ακοής
Όχι η συγγενής απώλεια ακοής είναι γενετική και δεν υπάρχει γενετικά σχετική απώλεια ακοής κατά τη γέννηση. Ενώ η πλειοψηφία της κληρονομικής απώλειας ακοής δεν σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο σύνδρομο, πολλά γενετικά σύνδρομα (πιθανώς περισσότερα από 300) σχετίζονται με τη συγγενή απώλεια ακοής, όπως:
- Το σύνδρομο Alport χαρακτηρίζεται από νεφρική ανεπάρκεια και προοδευτική αισθητηριακή απώλεια ακοής.
- Σύνδρομο Branchio-Oto-Renal
- Το X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) προκαλεί επίσης περιφερική νευροπάθεια, προβλήματα στα πόδια και μια κατάσταση που ονομάζεται "μόσχοι μπουκαλιών champaign".
- Σύνδρομο Goldenhar - χαρακτηρίζεται από την υποανάπτυξη του αυτιού, της μύτης, της μαλακής υπερώας και της κάτω γνάθου. Αυτό μπορεί να επηρεάσει μόνο μία πλευρά του προσώπου και το αυτί μπορεί να φαίνεται μερικώς σχηματισμένο.
- Το σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen-πέραν της αισθητηριακής απώλειας ακοής, η κατάσταση αυτή προκαλεί επίσης καρδιακές αρρυθμίες και λιποθυμία.
- Το σύνδρομο Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - αυτό το σύνδρομο προκαλεί αισθητηριακές απώλειες ακοής που ξεκινάει από την παιδική ηλικία (συνήθως αφού το παιδί έχει μάθει να μιλάει) και γίνεται σταδιακά χειρότερο. Προκαλεί επίσης προβλήματα κίνησης (ακούσιες μυϊκές συσπάσεις) και δυσκολία στην κατάποση μεταξύ άλλων συμπτωμάτων.
- Νόριου νοσήματος - αυτό το σύνδρομο προκαλεί επίσης προβλήματα με την όραση και τις διανοητικές διαταραχές.
- Το σύνδρομο Pendred-Pended προκαλεί αισθητηριακή απώλεια ακοής και στα δύο αυτιά, μαζί με προβλήματα θυρεοειδούς (βρογχοκήλη).
- Το σύνδρομο Stickler syndrome-stickler έχει πολλά άλλα χαρακτηριστικά εκτός από την απώλεια ακοής. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν σχισμένο χείλος και ουρανίσκο, προβλήματα στα μάτια (ακόμη και τύφλωση), πόνο στις αρθρώσεις ή άλλα κοινά προβλήματα και συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου.
- Σύνδρομο Treacher Collins - αυτό το σύνδρομο έχει ως αποτέλεσμα την υποανάπτυξη των οστών στο πρόσωπο. Τα άτομα μπορεί να έχουν μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των βλεφάρων που τείνουν να παρουσιάζουν κλίση προς τα κάτω και ελάχιστα έως καθόλου βλεφαρίδες.
- Το σύνδρομο Waardenburg - εκτός από την απώλεια ακοής, αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στα μάτια και ανωμαλίες στο χρώμα (χρώμα) των μαλλιών και των ματιών.
- Usher σύνδρομο- μπορεί να προκαλέσει τόσο απώλεια ακοής και προβλημάτων αιθουσαίων (ζάλη και απώλεια ισορροπίας).
Μη συνδρομικά αίτια γενετικής απώλειας ακοής
Όταν η κληρονομική απώλεια ακοής δεν συνοδεύεται από άλλα ειδικά προβλήματα υγείας, ονομάζεται μη συνδρομικό. Η πλειοψηφία της γενετικής απώλειας ακοής εμπίπτει σε αυτή την κατηγορία.
Η μη σύνδρομη απώλεια ακοής προκαλείται συνήθως από γονίδια που είναι υπολειπόμενα.
Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονέας περάσει το γονίδιο που σχετίζεται με την απώλεια ακοής, δεν θα εκφραστεί ή δεν θα εμφανιστεί στο παιδί. Και οι δύο γονείς πρέπει να περάσουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο στο παιδί για να υπάρχει η απώλεια ακοής.
Ενώ η απώλεια ακοής που σχετίζεται με ένα υπολειπόμενο γονίδιο φαίνεται απίθανο να συμβεί, περίπου 70 από τις 100 περιπτώσεις απώλειας ακοής είναι μη συνδρομικά και 80 στους 100 από αυτούς έχουν απώλεια ακοής που προκλήθηκε από υπολειπόμενα γονίδια. Το υπόλοιπο 20% συμβαίνει ως αποτέλεσμα κυρίαρχων γονιδίων, που απαιτεί μόνο το γονίδιο από έναν γονέα.
Πώς παρέχουν οι πάροχοι περίθαλψης μου η γενετική αιτία της απώλειας ακοής;
Εάν εξετάζετε τις σημειώσεις του γιατρού σας, μπορεί να βρείτε ακρωνύμια που δεν καταλαβαίνετε.
Εδώ είναι μια εξήγηση για το πώς η μη-συνδρόμου απώλεια ακοής μπορεί να επισημανθεί σε σημειώσεις γιατρού:
- που ονομάζεται από τη διαταραχή
- ___- σχετική κώφωση (όπου ___ είναι το γονίδιο που προκαλεί κώφωση)
- που ονομάζεται από τη θέση του γονιδίου
- Το DFN σημαίνει απλά κώφωση
- Το A σημαίνει αυτόνομο κυρίαρχο
- Το Β σημαίνει αυτοσωματική υπολειπόμενη
- Το Χ σημαίνει Χ-συνδεδεμένο (που μεταδίδεται μέσω του γονιδίου Χ του χρωμοσώματος)
- ένας αριθμός αντιπροσωπεύει τη σειρά του γονιδίου κατά τη χαρτογράφηση ή την ανίχνευση
Για παράδειγμα, εάν η διαταραχή ακοής ονομάζεται από το συγκεκριμένο γονίδιο από το γιατρό σας, μπορεί να δείτε κάτι παρόμοιο με την κώφωση που σχετίζεται με το OTOF. Αυτό θα σήμαινε ότι το γονίδιο OTOF ήταν η αιτία της ακοής σας. Ωστόσο, εάν ο γιατρός σας χρησιμοποίησε τη θέση γονιδίου για να περιγράψει την ακοή, θα δείτε έναν συνδυασμό των σημείων που αναφέρονται παραπάνω, όπως το DFNA3. Αυτό θα σήμαινε ότι η κώφωση ήταν ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο γονίδιο με 3η σειρά γονιδιακής χαρτογράφησης. Το DFNA3 αναφέρεται επίσης ως κώφωση που σχετίζεται με τη συνδεξίνη 26 .
Πώς μπορεί να εντοπιστεί μια γενετική διαταραχή απώλειας ακοής;
Ο εντοπισμός γενετικών αιτιών, που επίσης αναφέρονται από τους γιατρούς ως αιτιολογία , μπορεί να είναι πολύ απογοητευτικός. Για να ελαχιστοποιήσετε τη δυσκολία προσδιορισμού της αιτίας, πρέπει να έχετε μια προσέγγιση που βασίζεται στην ομάδα. Η ομάδα σας θα πρέπει να αποτελείται από έναν ωτορινολαρυγγολόγο, ακτιολόγο, γενετιστή και έναν σύμβουλο γενετικής. Αυτό μοιάζει με μια μεγάλη ομάδα, ωστόσο, με περισσότερες από 65 γενετικές παραλλαγές που μπορεί να προκαλέσουν απώλεια ακοής, θα θέλετε να ελαχιστοποιήσετε το ποσό των εξετάσεων αν χρειαστεί.
Ο Ωρολαρυγγολόγος σας, ή η ΟΝT, μπορεί να είναι ο πρώτος γιατρός που βλέπετε προσπαθώντας να προσδιορίσετε την αιτία της γενετικής απώλειας ακοής. Θα κάνουν μια αναλυτική ιστορία, θα ολοκληρώσουν μια φυσική εξέταση και, αν χρειαστεί, θα σας παραπέμψουν σε έναν ακουαολόγο για μια διεξοδική επεξεργασία ακουστικής.
Άλλες εργαστηριακές εργασίες μπορεί να περιλαμβάνουν τοξοπλάσμωση και κυτταρομεγαλοϊό, καθώς αυτές είναι κοινές προγεννητικές λοιμώξεις που μπορεί να προκαλέσουν απώλεια ακοής σε βρέφη. Σε αυτό το σημείο, μπορεί να εντοπιστούν κοινά συνδηματικά αίτια απώλειας ακοής και μπορείτε να αναφερθείτε σε γενετιστή για να δοκιμάσετε τα συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με το ύποπτο σύνδρομο.
Μόλις εντοπιστούν ή εξαλειφθούν κοινά σύνδρομα, η ΟΓΚ σας θα σας συστήσει σε γενετιστή και γενετικό σύμβουλο. Εάν υπάρχουν υποψίες για πιθανές γενετικές παραλλαγές, οι δοκιμές θα περιοριστούν σε αυτά τα γονίδια. Εάν δεν υπάρχει υποψία γενετικής παραλλαγής, τότε ο γενετιστής σας θα συζητήσει ποιες επιλογές δοκιμής είναι καλύτερο να εξεταστούν.
Ο γενετιστής σας θα πάρει τις πληροφορίες από την αξιολόγηση της ακουστικής για να αποτρέψει κάποιες από τις εξετάσεις. Μπορούν επίσης να παραγγείλουν άλλες εξετάσεις όπως το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ ή EKG) για να εξετάσουν τον ρυθμό της καρδιάς σας, γεγονός που θα βοηθήσει επίσης να περιορίσετε αυτό που δοκιμάζουν. Ο στόχος είναι ο γενετιστής να μεγιστοποιήσει το όφελος από τις δοκιμές πριν από τις παραγγελίες που θα μπορούσε να είναι σπατάλη χρόνου, προσπάθειας και πόρων.
> Πηγές:
> Συγγενής κώφωση. Αμερικανική ιστοσελίδα του Ιδρύματος Έρευνας Ακρόασης http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Ενημερώθηκε τον Μάρτιο του 2017. Πρόσβαση στις 30 Σεπτεμβρίου 2017.
> Γονίδια και απώλεια ακοής. Αμερικανική Ακαδημία Ωτορινολαρυγγολογίας - Ιστοσελίδα Χειρουργικής Κεφαλής και Τραχήλου. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Πρόσβαση στις 30 Σεπτεμβρίου 2017.
> Γενετικοί έλεγχοι στην παιδική απώλεια ακοής: Ανασκόπηση και μελέτες περιπτώσεων. Ηλεκτρονική ιστοσελίδα της Audiology. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 Ιουλίου 2011. Πρόσβαση στις 30 Σεπτεμβρίου 2017.
> Shearer ΑΕ, Hildebrand MS, Smith RJH. Κληρονομική απώλεια ακοής και επισκόπηση κωφών. 1999 Feb 14 [Ενημερώθηκε 2017 Ιουλ 27]. In: Pagon RA, Adam ΜΡ, Ardinger ΗΗ, κ.ά., συντάκτες. GeneReviews® [Internet]. Σιάτλ (WA): Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον, Σιάτλ. 1993-2017. Διατίθεται από: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/