Μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζει προοδευτικά τα νεύρα σας
Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (CMT) αντιπροσωπεύει μια ομάδα διαταραχών που προκαλούν ελαττώματα στα νεύρα των χεριών και των ποδιών σας. Αυτά τα νευρικά ελαττώματα μπορούν να προκαλέσουν μυϊκή αδυναμία, ατροφία και απώλεια αισθήσεων.
Τύποι ασθένειας Charcot-Marie-Tooth
Υπάρχουν διάφοροι τύποι ασθένειας Charcot-Marie-Tooth (CMT). Στις διαταραχές CMT Τύπου 1, η ασθένεια επηρεάζει τη θήκη της μυελίνης , την μονωτική κάλυψη των νεύρων.
Στις διαταραχές CMT τύπου 2, επηρεάζονται τα ίδια τα νεύρα. Ο CMT τύπου 3 (νόσος Dejerine-Sottas), ο CMT τύπου 4 και ο CMT X, όπως ο τύπος 1, επηρεάζουν τη θήκη της μυελίνης.
Η CMT βρίσκεται σε όλο τον κόσμο, επηρεάζοντας ανθρώπους όλων των εθνοτικών υποβάθρων. Περίπου 150.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν CMT και 1 στους 2.500 παγκοσμίως ζουν με την πάθηση. Η CMT περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους ερευνητές Jean-Marie Charcot, Pierre Marie και Howard Henry Tooth το 1886, ο Charcot-Marie-Tooth θεωρείται σπάνιος. Η CMT έχει μερικές φορές ονομάζεται περονική μυϊκή ατροφία ή κληρονομική κινητική και αισθητηριακές νευροπάθειες.
Οι περισσότερες περιπτώσεις του Charcot-Marie-Tooth μεταβιβάζονται γενετικά, ως χρωμοσωμικό ελάττωμα. Περίπου το 15% των περιπτώσεων εμφανίζονται χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Η νόσος εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των 15 και 20 ετών.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα πρώτα σημάδια της CMT συνήθως σηματοδοτούνται από τα προβλήματα των ποδιών, μπορεί να περιλαμβάνουν διάστρεμμα των αστραγάλων, να σκοντάψουν ή να εμφανιστούν αδέξια.
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα τόξα των ποδιών μπορεί να γίνουν ψηλά και τα δάχτυλα του ποδιού να κυρτωθούν. Μπορεί να είναι δύσκολο για τα άτομα με CMT να σηκώνουν τα πόδια τους. Τα άτομα με CMT μπορεί να χρειαστεί να περπατήσουν πολύ προσεκτικά, κάμνοντας το γόνατό τους για να σηκώσουν το πόδι τους ενώ περπατούν.
Η αδυναμία του χεριού μπορεί να αρχίσει με προβλήματα με τη γραφή ή με φερμουάρ ή κουμπιά.
Πόνος και μυϊκές κράμπες μπορεί να αναπτυχθούν.
Ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας, η σοβαρότητα της CMT μπορεί να διαφέρει. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να παρατηρήσει σχεδόν τυχόν συμπτώματα ενώ το άλλο έχει παραμορφώσεις στα πόδια και δυσκολία στο περπάτημα. Τα άτομα με CMT μπορεί να είναι μικρότερα στο ύψος και έχουν κοντινά μάτια.
Η CMT, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν επηρεάζει άλλα μέρη του σώματος όπως ο εγκέφαλος ή η καρδιά, η νοητική ικανότητα και το προσδόκιμο ζωής είναι και τα δύο φυσιολογικά. Η κατάσταση δεν είναι θανατηφόρος, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία.
Περίπου το 15% των ατόμων με CMT έχουν μια μορφή της διαταραχής που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ (που ονομάζεται CMTX). Μελέτες έχουν δείξει ότι άτομα με CMTX μπορεί να έχουν παροδικά συμπτώματα κεντρικού νευρικού συστήματος επιπλέον των πιο κοινών συμπτωμάτων. Οι σοβαρές περιπτώσεις CMT μπορεί επίσης να προκαλέσουν δυσκολίες στην αναπνοή.
Πώς γίνεται διάγνωση CMT;
Εάν ο γιατρός υποψιάζεται CMT εξαιτίας της αδυναμίας του χεριού, του ποδιού και του ποδιού, μπορούν να γίνουν ειδικές δοκιμές των νεύρων ( ταχύτητα μεταφοράς νεύρου ή NCV) και των μυών ( ηλεκτρομυογράφημα ή EMG) για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Ειδικές γενετικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν ορισμένους τύπους CMT.
Πώς θεραπεύεται η CMT;
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή τρόπος επιβράδυνσης της νόσου, η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.
Τα τιράντες των ποδιών και τα ειδικά παπούτσια μπορεί να σας βοηθήσουν στο περπάτημα, όπως και η φυσική θεραπεία . Κάποιες φορές η χειρουργική επέμβαση στα πόδια ( οστεοτομία ή αρθροδεσία ) μπορεί να είναι απαραίτητη για τη διόρθωση των παραμορφωμένων ποδιών. Μπορεί να δοθεί φαρμακευτική αγωγή για την ανακούφιση του μυϊκού πόνου και της κράμπας.
Πηγές:
Σύλλογος Μυϊκής Δυστροφίας. Γεγονότα για τη νόσο Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth. eMedicine.
Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο. Πληροφορίες για τη Διαταραχή Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, Η., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, Η. (1999). Η άρθρωση Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558.