Μια διαταραχή γενετικού νευρικού συστήματος
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι ένας από τους τρεις τύπους διαταραχών του γενετικού νευρικού συστήματος που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων γύρω από τα νεύρα. Οι τρεις τύποι νευροϊνωμάτωσης είναι ο τύπος 1 (NF1) , ο τύπος 2 (NF2) και η σββανομάτωση. Υπολογίζεται ότι 100.000 Αμερικανοί έχουν μια μορφή νευροϊνωμάτωσης. Η νευροφλομάτωση εμφανίζεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες όλων των εθνοτήτων.
Η νευροφλομάτωση μπορεί είτε να κληρονομηθεί σε αυτοσωματικό κυρίαρχο σχήμα είτε μπορεί να οφείλεται σε νέα γονιδιακή μετάλλαξη σε άτομο. Το γονίδιο για νευροϊνωμάτωση τύπου 2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22.
Συμπτώματα
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι λιγότερο συχνή από την NF1. Επηρεάζει περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- όγκοι στον ιστό γύρω από το όγδοο κρανιακό νεύρο (που ονομάζεται αιθουσαία σβαννόμα)
- απώλεια ακοής ή κώφωση ή χτύπημα στο αυτί (εμβοές)
- όγκους στον νωτιαίο μυελό
- μηνιγγίωμα (όγκος στη μεμβράνη που καλύπτει το νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο) ή άλλους όγκους του εγκεφάλου
- καταρράκτη στα μάτια κατά την παιδική ηλικία
- προβλήματα ισορροπίας
- αδυναμία ή μούδιασμα σε ένα χέρι ή πόδι
Διάγνωση
Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 τυπικά παρατηρούνται μεταξύ 18 και 22 ετών. Το πιο συχνό πρώτο σύμπτωμα είναι η απώλεια ακοής ή η κουδουνίστρα στα αυτιά (εμβοές). Για να διαγνώσει το NF2, ένας γιατρός ψάχνει για σβαννόμα κατά μήκος των δύο πλευρών του ογδόου κρανιακού νεύρου ή ένα οικογενειακό ιστορικό NF2 και ένα σκάνωμα στο όγδοο κρανιακό νεύρο πριν την ηλικία των 30 ετών.
Εάν δεν υπάρχει schwannoma στο όγδοο κρανιακό νεύρο, οι όγκοι σε άλλα μέρη του σώματος και / ή ο καταρράκτης στα μάτια στην παιδική ηλικία θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Δεδομένου ότι η απώλεια της ακοής μπορεί να εμφανιστεί στη νευροϊνωμάτωση τύπου 2, θα γίνει δοκιμασία ακρόασης (ακουομετρία). Οι δοκιμασίες απόκρισης του εγκεφαλικού επεισοδίου (BAER) του εγκεφάλου μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν το όγδοο κρανιακό νεύρο λειτουργεί σωστά.
Η μαγνητική τομογραφία (MRI), η σάρωση με υπολογιστική τομογραφία (CT) και οι ακτίνες Χ χρησιμοποιούνται για την αναζήτηση όγκων μέσα και γύρω από τα ακουστικά νεύρα. Ο γενετικός έλεγχος με εξέταση αίματος μπορεί να γίνει για να αναζητηθούν ελαττώματα στο γονίδιο NF2.
Θεραπεία
Οι γιατροί δεν γνωρίζουν πώς να σταματήσουν οι όγκοι να αναπτύσσονται σε νευροϊνωμάτωση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την απομάκρυνση των όγκων που προκαλούν πόνο ή προβλήματα με την όραση ή την ακοή. Οι χημικές ή ακτινοβολίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση του μεγέθους των όγκων.
Στο NF2, αν γίνει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ενός αιθουσαίου σκουνανώματος, προκαλείται απώλεια ακοής, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένα ακουστικό εμφύτευμα στελέχους για τη βελτίωση της ακοής.
Άλλα συμπτώματα όπως πόνο, πονοκεφάλους ή επιληπτικές κρίσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα ή άλλες θεραπείες.
Αντιμετώπιση και υποστήριξη
Η φροντίδα για κάποιον, ιδιαίτερα για ένα παιδί, με χρόνια πάθηση, όπως η νευροϊνωμάτωση, μπορεί να αποτελέσει πρόκληση.
Για να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε:
- Βρείτε έναν γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης που μπορείτε να εμπιστευτείτε και ποιος μπορεί να συντονίσει τη φροντίδα του παιδιού σας με άλλους ειδικούς.
- Συμμετοχή σε ομάδα υποστήριξης για γονείς που φροντίζουν παιδιά με νευροϊνωμάτωση, ADHD, ειδικές ανάγκες ή χρόνιες ασθένειες εν γένει.
- Αποδεχτείτε βοήθεια για καθημερινές ανάγκες όπως το μαγείρεμα, τον καθαρισμό, τη φροντίδα των άλλων παιδιών σας ή απλά να σας δώσουμε ένα απαραίτητο διάλειμμα.
- Αναζητήστε ακαδημαϊκή υποστήριξη για παιδιά με μαθησιακές δυσκολίες.
> Πηγές:
"Φύλλο Νευροϊνωμάτωσης". Διαταραχές. 13 Δεκεμβρίου 2007. Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
"Μάθηση για τη νευροϊνωμάτωση." Ειδικές Γενετικές Διαταραχές. 27 Νοεμβρίου 2007. Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος.