Όταν ο Υπόθαλμος σας δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά
Το σύνδρομο Kallmann προσβάλλει τους άνδρες συχνότερα από τις γυναίκες, επηρεάζοντας περίπου 1 στους 8.000 έως 10.000 άνδρες και 1 στους 40.000 έως 70.000 θηλυκά παγκοσμίως.
Το σύνδρομο Kallmann μπορεί να κληρονομείται ή μπορεί να εμφανιστεί σε κάποιον που δεν έχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Η πιο κοινή κληρονομική μορφή είναι η μορφή που έχει συνδεθεί με το Χ. Το γονίδιο KAL1 στο χρωμόσωμα Χ είναι υπεύθυνο για αυτή τη μορφή.
Η επόμενη πιο κοινή κληρονομική μορφή οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο KAL2 στο χρωμόσωμα 8. Είναι κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Η τρίτη κληρονομική μορφή του συνδρόμου Kallmann οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου KAL3 και κληρονομείται ως αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Η ακριβής θέση του γονιδίου KAL3 δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί.
Συμπτώματα
Στο σύνδρομο Kallmann, ένα μέρος του εγκεφάλου, ο υποθάλαμος, δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Αυτό προκαλεί συμπτώματα όπως:
- αδυναμία να περάσει από την εφηβεία
- δεν υπάρχει αίσθηση οσμής (άνοση) ή πολύ αδύναμη μυρωδιά (υποσμία)
- αδιατάρακτους όρχεις (κρυψορχία) στους άνδρες
- ένα μικρό πέος ( microphallus ) στα αρσενικά
- η εμμηνόρροια δεν ξεκινά ποτέ στις γυναίκες (ονομάζεται πρωτογενής αμηνόρροια)
- η ταυτόχρονη κίνηση και των δύο χεριών (που ονομάζεται διμηνιαία συγχοινίνη) επηρεάζει περίπου το ένα πέμπτο των αρσενικών με τη διαταραχή
Υπάρχουν και άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται λιγότερο συχνά, όπως το να γεννιέται μόνο με ένα νεφρό ή να έχει οστεοπόρωση (αδύναμα οστά).
Διάγνωση
Αν κάποιος αποτύχει να περάσει από την εφηβεία, αυτός ή αυτή παραπέμπεται σε έναν ενδοκρινολόγο για διάγνωση και περίθαλψη. Αυτός ο τύπος γιατρός ειδικεύεται σε ορμονικές διαταραχές και μπορεί να καθορίσει ακριβώς γιατί δεν εμφανίστηκε η εφηβεία.
Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους κάποιος μπορεί να μην περάσει από την εφηβεία. Ωστόσο, το σύνδρομο Kallmann είναι το μόνο που δεν σχετίζεται με την ικανότητα οσμής.
Συνήθως είναι εύκολο να προσδιορίσετε εάν το σύνδρομο Kallmann μπορεί να είναι παρόν με μια δοκιμή οσμής.
Υπάρχουν δύο τύποι δοκιμών οσμής. Κάποιος χρησιμοποιεί μικρά μπουκάλια που έχουν διαφορετικές ουσίες σε αυτά. η άλλη δοκιμή χρησιμοποιεί κάρτες "γρατζουνιά και σκότωμα". Και οι δύο δοκιμές χρησιμοποιούν ουσίες που έχουν ισχυρές οσμές που ο καθένας ξέρει περισσότερο, όπως ο καφές. Εάν το άτομο που δοκιμάζεται έχει μια φυσιολογική αίσθηση οσμής, τότε υπάρχει άλλη διαταραχή εκτός από το σύνδρομο Kallmann.
Μια φυσική εξέταση θα δείξει εάν υπάρχουν ανυπόφοροι όρχεις ή μικρά γεννητικά όργανα σε ένα αρσενικό. Ένα οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Kallmann θα ήταν μια σημαντική ένδειξη για τη διάγνωση. Μια εξέταση αίματος γίνεται για τη μέτρηση των επιπέδων της ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH) και της ορμόνης διέγερσης των ωοθυλακίων (FSH), καθώς και της τεστοστερόνης ή των οιστρογόνων. Όλες αυτές οι ορμόνες είναι σημαντικές για τη φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη. Πολύ χαμηλά επίπεδα αυτών των ορμονών σημαίνουν ότι υπάρχει πρόβλημα είτε με τον υποθάλαμο είτε με την υπόφυση στον εγκέφαλο.
Στο σύνδρομο Kallmann, η έλλειψη αίσθησης οσμής οφείλεται στην απουσία δομών που ονομάζονται οσφρητικοί βολβοί στον εγκέφαλο. Μια ανίχνευση μαγνητικού συντονισμού (MRI) της κεφαλής μπορεί να δείξει εάν οι δομές αυτές είναι παρούσες ή όχι.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Kallmann επικεντρώνεται στην αντικατάσταση των ορμονών που λείπουν.
Για τους άνδρες, είτε η τεστοστερόνη είτε η hCG δίνεται με ένεση με χρονοδιάγραμμα. Για τις γυναίκες, τα χάπια οιστραδιόλης λαμβάνονται καθημερινά. Τα δισκία προγεστερόνης λαμβάνονται επίσης καθημερινά για τις πρώτες 14 ημέρες κάθε μήνα για να δημιουργηθεί ένας εμμηνορροϊκός κύκλος. Μια εναλλακτική λύση για τη λήψη δύο τύπων δισκίων χρησιμοποιεί αντισυλληπτικά χάπια που περιέχουν τόσο οιστρογόνο όσο και προγεστερόνη. Για τους άνδρες και τις γυναίκες, υπάρχουν άλλες θεραπείες για τη στειρότητα. Η σωστή θεραπεία ατόμων με σύνδρομο Kallmann τους επιτρέπει να επιτύχουν κανονική αναπαραγωγική υγεία.
Πηγές:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Σέγκεμ > & Κάμελ Αγιούλι. "Κλινικά και κληρονομικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Kallmann στην Ιορδανία". Η αναπαραγωγική υγεία 1 (2004): ePub.
> "Σύνδρομο Kallmann." Βάση δεδομένων σπάνιων ασθενειών. Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. 6 Φεβ 2008
> Σόντζερς, Μάρκ. «Κατανόηση του συνδρόμου του Kallmann - Απαντήσεις στις ερωτήσεις σας». HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Φεβ 2008