Η εγκεφαλική παράλυση ορίζεται ως ένα συγγενές έλλειμμα κινητικών ή γνωστικών δεξιοτήτων που οφείλεται είτε σε βλάβη στον εγκέφαλο είτε σε ενδογενή αναπτυξιακά προβλήματα του εγκεφάλου που εμφανίστηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μιας μητέρας ή λίγο μετά τη γέννηση του μωρού της . Η εγκεφαλική παράλυση είναι ένας όρος που σημαίνει κινητική αδυναμία της εγκεφαλικής αιτιολογίας.
Επηρεάζοντας περίπου 1 στα 500 παιδιά και ενήλικες , υπάρχουν κάποιες γνωστές αιτίες και παράγοντες κινδύνου για αυτήν την πάθηση.
Κοινές αιτίες
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι περισσότερες από τις αναγνωρισμένες αιτίες εγκεφαλικής παράλυσης μπορεί να συμβούν χωρίς την επακόλουθη ανάπτυξη αυτής της κατάστασης. Δεν είναι απολύτως σαφές γιατί ορισμένα παιδιά που αντιμετωπίζουν αυτά τα γεγονότα αναπτύσσουν εγκεφαλική παράλυση και κάποια δεν το κάνουν.
Idiopathic
Σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχει προσδιορισμένη αιτία εγκεφαλικής παράλυσης. Ενώ υπάρχουν ορισμένες γνωστές αιτίες εγκεφαλικής παράλυσης, αν το παιδί σας ή το παιδί σας έχει διαγνωστεί, η ιατρική σας ομάδα ενδέχεται να μην είναι σε θέση να εντοπίσει μια αιτία.
Η πλειοψηφία των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με αυτήν την πάθηση δεν ήταν γνωστό ότι εκτέθηκαν στις αναγνωρισμένες αιτίες ή παράγοντες κινδύνου, είχαν φυσιολογικές εξετάσεις εγκεφαλικής απεικόνισης και δεν είχαν γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με εγκεφαλική παράλυση.
Αναπτυξιακές εγκεφαλικές ανωμαλίες
Μερικές φορές, οι εξετάσεις απεικόνισης ενός παιδιού ή ενός ενήλικου με εγκεφαλική παράλυση ενδέχεται να εμφανίζουν μοτίβα δυσπλασίας στην ανατομική δομή του εγκεφάλου.
Ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου μπορεί να είναι μεγαλύτερες ή μικρότερες από τον μέσο όρο ή από ένα ασυνήθιστο περίγραμμα. Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν μεγαλύτεροι από τους συνήθεις χώρους γεμάτους με υγρό.
Μερικές φορές, οι μελέτες απεικόνισης μπορεί να αποκαλύψουν τη δομή του εγκεφάλου που δεν μεταβάλλεται αναγκαστικά σε μέγεθος ή σχήμα, όπως στην εστιακή δυσπλασία των φλοιών, μια κατάσταση όπου οι νευρώνες σε μια περιοχή του εγκεφάλου δεν μεταναστεύουν στην κατάλληλη θέση τους.
Η αιτία των αναπτυξιακών εγκεφαλικών ανωμαλιών δεν προσδιορίζεται συνήθως.
Υποξία
Όταν ένα αναπτυσσόμενο αγέννητο μωρό ή ένα νεογέννητο μωρό πάσχει από έλλειψη οξυγόνου, ακόμη και για ένα σύντομο χρονικό διάστημα, αυτό μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη στον εγκέφαλο του αυξανόμενου μωρού. Η υποξία μπορεί να παρουσιαστεί λόγω ποικίλων καταστάσεων όπως μητρικό τραύμα, σοβαρή μητρική ασθένεια και κρίσεις κατά τη διάρκεια της εργασίας και της παράδοσης ή από άγνωστες αιτίες.
Λοιμώξεις
Ορισμένες μολύνσεις από τη μητέρα μπορεί να επηρεάσουν τον εγκέφαλο του αναπτυσσόμενου μωρού, προκαλώντας εγκεφαλικές ανωμαλίες που εκδηλώνονται ως εγκεφαλική παράλυση, ιδιαίτερα εάν προχωρήσουν σε πρόκληση σοβαρών συστηματικών λοιμώξεων όπως σηψαιμία.
Τραύμα
Το τραύμα της μητέρας μπορεί να επηρεάσει τον εγκέφαλο του μωρού με διάφορους τρόπους, ενδεχομένως οδηγώντας σε εγκεφαλική παράλυση. Η υλική απώλεια αίματος ή έλλειψη οξυγόνου που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα τραύματος μπορεί να προκαλέσει υποτροπιάζουσα ανάπτυξη στο μωρό που αναπτύσσεται. Οι σωματικές επιπτώσεις της τραυματικής πρόσκρουσης μπορεί επίσης να βλάψουν το μωρό με τρόπους που οδηγούν ή συμβάλλουν στην εγκεφαλική παράλυση.
Εγκεφαλοαγγειακή νόσος
Ένα αναπτυσσόμενο μωρό ή ένα νεογέννητο μωρό μπορεί να έχει ένα εγκεφαλικό επεισόδιο , με αποτέλεσμα μόνιμα κινητικά ή γνωστικά ελλείμματα που χαρακτηρίζουν εγκεφαλική παράλυση. Η αιτία του εγκεφαλικού επεισοδίου μπορεί να είναι άγνωστη, ή μπορεί να σχετίζεται με τη μητρική ασθένεια ή τις συνθήκες πήξης του αίματος.
Χαμηλό βάρος γέννησης
Το χαμηλό βάρος γέννησης έχει συσχετιστεί με εγκεφαλική παράλυση. Συγκεκριμένα, τα μωρά που ζυγίζουν λιγότερο από 4 κιλά κατά τη γέννηση έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εγκεφαλικής παράλυσης από τα μωρά που ζυγίζουν περισσότερο.
Πρόωρο
Τα μωρά που γεννιούνται στις 28 εβδομάδες κύησης - τα οποία είναι 12 εβδομάδες λιγότερο από την πλήρη θητεία (40 εβδομάδες), διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εγκεφαλικής παράλυσης από τα μωρά που δεν είναι πρόωρα.
Κρίση εργασίας και παράδοσης
Οι καταστάσεις έκτακτης ανάγκης κατά τη διάρκεια της εργασίας και της παράδοσης μπορεί να προκαλέσουν σοβαρό σωματικό στρες για το μωρό και μπορεί επίσης να προκαλέσουν αρκετές από τις αιτίες εγκεφαλικής παράλυσης, όπως εγκεφαλοαγγειακά επεισόδια και υποξία.
Θρεπτικός
Ορισμένα διατροφικά ελλείμματα μπορεί να προκαλέσουν εγκεφαλική παράλυση. Οι ακραίες ελλείψεις βιταμινών και μεταλλικών στοιχείων, όπως η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος, μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή βλάβη στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο του μωρού. Τα ελλείμματα των ακραίων θερμίδων που προκαλούνται από τη μητρική ασθένεια, τη λειψυδρία ή οποιαδήποτε άλλη αιτία πείνας, μπορούν επίσης να συμβάλουν στην ανάπτυξη εγκεφαλικής παράλυσης.
Σοβαρή ασθένεια της μητέρας
Η μεγάλη πλειοψηφία των εγκύων γυναικών που παρουσιάζουν ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν υγιή παιδιά. Ωστόσο, οι ασθένειες όπως οι αλλοιώσεις της αρτηριακής πίεσης, το εγκεφαλικό επεισόδιο, η ηπατοπάθεια, η νεφρική νόσο ή οι καρδιακές παθήσεις μπορεί να προκαλέσουν διαταραχή στην παροχή αίματος, θρεπτικών συστατικών και οξυγόνου στο αναπτυσσόμενο μωρό.
Ορισμένες ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν την κατάθεση ή τη συσσώρευση υλικών όπως η χολερυθρίνη, η αμμωνία ή άλλες τοξίνες στο σώμα του αυξανόμενου μωρού, προκαλώντας βλάβη στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο του μωρού.
Γενεσιολογία
Ο ρόλος της γενετικής στην εγκεφαλική παράλυση δεν είναι απολύτως σαφής. Γενικά, έχει θεωρηθεί ότι η κληρονομικότητα μπορεί να είναι υπεύθυνη μόνο για ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων. Ωστόσο, πρόσφατες έρευνες υποδηλώνουν ότι οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να αποτελέσουν πηγή περισσότερων περιπτώσεων εγκεφαλικής παράλυσης, που στη συνέχεια θεωρήθηκε προηγουμένως.
Το κληρονομικό μοντέλο εγκεφαλικής παράλυσης πιστεύεται ότι είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο, πράγμα που σημαίνει ότι για να είναι προφανής η κατάσταση, το παιδί που κληρονομεί τις κληρονομικές μορφές εγκεφαλικής παράλυσης έπρεπε να κληρονομήσει ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς, οι οποίοι δεν έχουν απαραιτήτως συμπτώματα της ίδιας της κατάστασης.
Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες είναι κληρονομικές, ενώ μερικές είναι de novo - που σημαίνει ότι πρόκειται για νέες γενετικές ανωμαλίες που ανακύπτουν είτε στο παιδί που έχει εγκεφαλική παράλυση είτε σε έναν από τους γονείς του παιδιού χωρίς να έχει υπάρξει στην οικογένεια πριν.
Ορισμένα γενετικά μοτίβα που σχετίζονται με την εγκεφαλική παράλυση, ιδίως με γενετικές τροποποιήσεις de novo, περιλαμβάνουν παραλλαγές γονιδιωματικού αριθμού αντιγράφων. Αυτά είναι τμήματα γονιδίων τα οποία επαναλαμβάνονται ακανόνιστα και λανθασμένα σε ένα χρωμόσωμα, προκαλώντας την ανάπτυξη της νόσου. Μέχρι στιγμής, κανένα γονίδιο δεν έχει αναγνωριστεί ως το γονίδιο υπεύθυνο για εγκεφαλική παράλυση και οι ερευνητές έχουν βρει διάφορες γενετικές ανωμαλίες που θα μπορούσαν να προκαλέσουν ανεξάρτητα την κατάσταση.
Παράγοντες κινδύνου για τον τρόπο ζωής
Υπάρχουν μερικοί παράγοντες κινδύνου για τον τρόπο ζωής που συνδέονται με την εγκεφαλική παράλυση και αυτοί είναι γενικά παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη της μητέρας ή με τον χρόνο της εργασίας και της παράδοσης.
Χρήση μητρικής χρήσης ναρκωτικών
Η χρήση ναρκωτικών κατά τη διάρκεια οποιουδήποτε σταδίου της εγκυμοσύνης μπορεί να συμβάλει στην εγκεφαλική παράλυση. Ορισμένα φάρμακα όπως η κοκαΐνη και η μεθαμφεταμίνη μπορούν να επηρεάσουν τη ροή του αίματος και την καρδιακή λειτουργία τόσο της μητέρας όσο και του αναπτυσσόμενου μωρού της με τρόπους που αυξάνουν τον κίνδυνο εγκεφαλοαγγειακής νόσου στο αγέννητο βρέφος ή κατά τη διάρκεια της εργασίας και της παράδοσης. Η χρήση ναρκωτικών αυξάνει επίσης την πιθανότητα ιατρικής κρίσης κατά τη διάρκεια της εργασίας και της παράδοσης.
Κατάποση τοξινών
Ορισμένα ισχυρά φάρμακα δεν εγκρίνονται για χρήση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς ενδέχεται να αυξήσουν τον κίνδυνο ποικίλων αρνητικών επιπτώσεων στο βρέφος, συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλικής παράλυσης.
Περιβαλλοντικές τοξίνες
Οι ουσίες στο περιβάλλον, όπως τα απορρίμματα γάτας, ο υδράργυρος, ο μόλυβδος, άλλα μολυσματικά και βιομηχανικά χημικά, μπορούν να καταποθούν ή να εισπνευστούν από μια έγκυο γυναίκα και μπορεί να φτάσουν στο αναπτυσσόμενο σώμα του μωρού, προκαλώντας συγγενή προβλήματα, όπως εγκεφαλική παράλυση.
> Πηγές:
> Maclennan AH, Thompson SC, Gecz J. Εγκεφαλική παράλυση: αιτίες, οδοί και ο ρόλος των γενετικών παραλλαγών. Am J Obstet Gynecol. 2015, 213 (6): 779-88.
> Zarrei Μ, Fehlings DL, Mawjee Κ, et αϊ. De novo και σπάνιες κληρονομικές παραλλαγές αριθμών αντιγράφων στην ημιπληγική μορφή εγκεφαλικής παράλυσης. Genet Med. 2018, 20 (2): 172-180.