Πληροφορίες σχετικά με τη Διαταραχή Αθυοτροφικής Πλευρικής Σκλήρυνσης (ALS)

Το ALS είναι μια προοδευτική νευρολογική διαταραχή

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), που ονομάζεται επίσης νόσο του Lou Gehrig, είναι μια ασθένεια που επιτίθεται στα νευρικά κύτταρα (κινητικοί νευρώνες) που ελέγχουν τους μυς. Το ALS επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου (είναι προοδευτικό). Οι κινητικοί νευρώνες φέρνουν μηνύματα σχετικά με την κίνηση από τον εγκέφαλο στους μύες, αλλά στην ALS οι κινητικοί νευρώνες εκφυλίζονται και πεθαίνουν. Επομένως, τα μηνύματα δεν φτάνουν πλέον στους μυς.

Όταν οι μύες δεν χρησιμοποιούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα, αποδυναμώνουν, σπαταλούν (ατροφία) και υποσκάπτουν κάτω από το δέρμα (συσσωματώματα).

Τελικά, επηρεάζονται όλοι οι μύες που μπορεί να ελέγξει κάποιος (εθελοντικοί μύες). Τα άτομα με ALS χάνουν την ικανότητα να μετακινούν τα χέρια, τα πόδια, το στόμα και το σώμα τους. Μπορεί να φτάσει στο σημείο ότι οι μύες που χρησιμοποιούνται για την αναπνοή επηρεάζονται, και το άτομο μπορεί να χρειαστεί αναπνευστήρα (αναπνευστήρας) για να αναπνεύσει.

Για μεγάλο χρονικό διάστημα πιστεύεται ότι η ALS επηρέασε μόνο τους μύες. Είναι πλέον γνωστό ότι ορισμένα άτομα με ALS βιώνουν αλλαγές στη σκέψη (γνωσιακή), όπως προβλήματα μνήμης και λήψης αποφάσεων. Η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά, όπως η κατάθλιψη. Το ALS δεν επηρεάζει το μυαλό ή τη νοημοσύνη, ούτε τη δυνατότητα να βλέπει κανείς ή να ακούει.

Τι προκαλεί το ALS;

Η ακριβής αιτία της ALS δεν είναι γνωστή. Το 1991, οι ερευνητές εντόπισαν μια σύνδεση μεταξύ του ALS και του χρωμοσώματος 21.

Δύο χρόνια αργότερα, ένα γονίδιο που ελέγχει το ένζυμο SOD1 αναγνωρίστηκε ως συνδεόμενο με περίπου το 20% των κληρονομικών κρουσμάτων σε οικογένειες. Το SOD1 διασπά τις ελεύθερες ρίζες, τα επιβλαβή σωματίδια που προσβάλλουν τα κύτταρα από το εσωτερικό και προκαλούν το θάνατό τους. Δεδομένου ότι δεν έχουν όλα τα κληρονομικά κρούσματα που συνδέονται με αυτό το γονίδιο, και μερικοί άνθρωποι είναι οι μόνοι στην οικογένειά τους με ALS, μπορεί να υπάρχουν και άλλα γενετικά αίτια.

Ποιος παίρνει το ALS;

Οι άνθρωποι διαγιγνώσκονται συχνότερα με ALS μεταξύ των ηλικιών 40 και 70 ετών, αλλά και οι νέοι μπορούν να το αναπτύξουν. Το ALS πλήττει τους ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και όλα τα εθνοτικά υπόβαθρα. Οι άντρες επηρεάζονται συχνότερα από τις γυναίκες. Περίπου 90% έως 95% των περιπτώσεων ALS εμφανίζονται τυχαία, πράγμα που σημαίνει ότι κανείς στην οικογένεια του ατόμου δεν έχει τη διαταραχή. Σε περίπου 5% έως 10% των περιπτώσεων, ένα μέλος της οικογένειας έχει επίσης τη διαταραχή.

Τα συμπτώματα της ALS

Συνήθως το ALS μπαίνει αργά, ξεκινώντας ως αδυναμία σε έναν ή περισσότερους μυς. Μόνο ένα πόδι ή βραχίονας μπορεί να επηρεαστεί. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το άτομο με ALS δεν θα μπορεί να σταθεί ή να περπατήσει. θα έχει πρόβλημα να μετακινηθεί, να μιλήσει και να καταπιεί.

Διάγνωση ALS

Η διάγνωση της ALS βασίζεται στα συμπτώματα και τα συμπτώματα που παρατηρεί ο γιατρός, καθώς και τα αποτελέσματα των δοκιμών που εξαλείφουν όλες τις άλλες δυνατότητες, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας , το σύνδρομο μετά την πόλωση, η σπονδυλική μυϊκή ατροφία ή ορισμένες μολυσματικές ασθένειες. Συνήθως γίνεται η εξέταση και η διάγνωση γίνεται από γιατρό που ειδικεύεται στο νευρικό σύστημα (νευρολόγος).

Θεραπεία ALS

Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει θεραπεία για το ALS. Οι θεραπείες σχεδιάζονται για να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής για τα άτομα με τη διαταραχή. Τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν να μειωθεί η κόπωση, να διευκολυνθούν οι μυϊκές κράμπες και να μειωθεί ο πόνος. Υπάρχει επίσης ένα συγκεκριμένο φάρμακο για το ALS, το οποίο ονομάζεται Rilutek (riluzole). Δεν διορθώνει τις βλάβες που έχουν ήδη γίνει στο σώμα, αλλά φαίνεται να είναι μέτρια αποτελεσματική στην παράταση της επιβίωσης των ατόμων με ALS.

Μέσω της φυσικής θεραπείας, του ειδικού εξοπλισμού και της λογοθεραπείας , τα άτομα με ALS μπορούν να παραμείνουν κινητά και ικανά να επικοινωνούν όσο το δυνατόν περισσότερο.

Τα περισσότερα άτομα με ALS πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια, συνήθως εντός 3 έως 5 ετών από τη διάγνωση, αλλά περίπου το 10% των ατόμων που διαγιγνώσκονται με ALS επιβιώνουν για 10 ή περισσότερα χρόνια.

Μελλοντική έρευνα

Οι ερευνητές εξετάζουν πολλές πιθανές αιτίες της ALS, όπως η αυτοάνοση ανταπόκριση (στην οποία το σώμα προσβάλλει τα ίδια κύτταρα) και τα περιβαλλοντικά αίτια, όπως η έκθεση σε τοξικές ή μολυσματικές ουσίες. Οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι τα άτομα με ALS έχουν υψηλότερα επίπεδα χημικού γλουταμινικού στο σώμα τους, έτσι η έρευνα εξετάζει τη σχέση μεταξύ γλουταμινικού και ALS. Επιπλέον, οι επιστήμονες αναζητούν κάποια βιοχημική ανωμαλία που όλοι οι άνθρωποι με ALS μοιράζονται, έτσι ώστε να μπορούν να αναπτυχθούν δοκιμές ανίχνευσης και διάγνωσης της διαταραχής.

Πηγή:

"Φυλλάδιο για την Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση". Διαταραχές AZ. Απρίλιος 2003. Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό. 13 Μαΐου 2009