Σπονδυλική μυϊκή ατροφία - SMA

1 -

Επισκόπηση της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας - SMA

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα νεύρα ελέγχου που διακλαδίζονται από το νωτιαίο μυελό έχουν πάνω από εθελοντικούς μύες. Η SMA πλήττει κυρίως τα παιδιά.

Το παιδί με SMA θα αντιμετωπίσει βλάβη κρίσιμων λειτουργιών όπως η αναπνοή , το πιπίλισμα και η κατάποση. Μπορούν να αναπτυχθούν πρόσθετες συνθήκες από μια τέτοια εξασθένιση. Για παράδειγμα, οι μη φυσιολογικές καμπύλες της σπονδυλικής στήλης μπορεί να αναπτυχθούν λόγω των αδύναμων μυών της πλάτης, περιπλέκοντας περαιτέρω την αναπνευστική διαδικασία συμπιέζοντας τους πνεύμονες.

Πριν από την εμφάνιση των σωλήνων τροφοδοσίας, η διακοπή της κατάποσης συχνά προκάλεσε θάνατο σε περιπτώσεις SMA τύπου 1 (το πιο σοβαρό είδος). Υπάρχουν τώρα πολλές βοηθητικές συσκευές που βοηθούν τα παιδιά να ζουν με τη SMA (και άνετα, τουλάχιστον σε σχέση με τα προηγούμενα χρόνια). Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν κίνδυνοι. Κάποιος είναι πνιγμός. Ο πνιγμός είναι πιθανός επειδή ένα παιδί με SMA έχει αδύναμη κατάποση και μάσηση των μυών. Ένας άλλος κίνδυνος είναι η αναρρόφηση ή η εισπνοή τροφής. Η αναρρόφηση μπορεί να εμποδίσει τον αεραγωγό καθώς και να αποτελέσει πηγή μόλυνσης.

Η SMA εκδηλώνεται με πολλούς τρόπους, οι οποίοι ποικίλλουν ειδικά ανάλογα με τον τύπο. Σε όλους τους τύπους SMA, μπορείτε να περιμένετε μυϊκή αδυναμία, σπατάλη και ατροφία, καθώς και προβλήματα μυϊκού συντονισμού. Ο λόγος για αυτό έγκειται στη φύση της ίδιας της νόσου: η SMA επηρεάζει τον νευρικό έλεγχο των εθελοντών μυών.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το SMA. Η πιο ελπιδοφόρα πρόγνωση έρχεται με την έγκαιρη ανίχνευση. Οι προόδους στην ιατρική μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των επιπλοκών που σχετίζονται με τη SMA.

2 -

Η Γενετική της Σπονδυλικής Μυϊκής Ατροφίας - SMA

Το SMA είναι υπολειπόμενη γενετική ασθένεια. Για να καταλάβουμε αυτό το σύντομο μάθημα βιολογίας είναι εντάξει:

Υπάρχουν μέρη κάθε κελιού στο ανθρώπινο σώμα που λαμβάνουν οδηγίες από γονίδια. Τα μέρη του κυττάρου που παίρνουν τις οδηγίες είναι, από τη φύση τους, αντιέν. Όταν οι οδηγίες περιέχουν ένα λάθος, αυτό ονομάζεται διαγραφή. Στο SMA, οι οδηγίες που δίνονται στα νεύρα που ελέγχουν τους μυς περιέχουν μια διαγραφή που προκαλεί έλλειψη αντιεν. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την οδηγία στους κινητικούς νευρώνες ονομάζεται SMN 1, ή κινητικό νευρώνα επιβίωσης.

Κάθε άτομο έχει 2 ζεύγη γονιδίων για κάθε δόση: ένα γονίδιο κληρονομείται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Ορισμένες ασθένειες θα εμφανιστούν εάν μόνο ένα από τα κληρονομικά γονίδια περιέχει ένα σφάλμα διδασκαλίας. Άλλες ασθένειες, όπως η SMA, χρειάζονται τόσο τα κληρονομικά γονίδια της μητέρας όσο και του πατέρα για να περιέχουν ένα λάθος πριν εμφανιστεί η ασθένεια. Το γονίδιο SNM 1 (κινητικό νευρώνα επιβίωσης), το οποίο είναι υπεύθυνο για τη SMA, είναι ένας από αυτούς τους τύπους γονιδίων. Αυτό σημαίνει ότι για ένα παιδί να έχει SMA, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν συνεισφέρει ένα SMN 1 με ελαττωματικές οδηγίες (η διαγραφή που αναφέρεται παραπάνω). Ακόμα και τότε, η πιθανότητα είναι 1 στα 4 ανά εγκυμοσύνη ότι το παιδί θα έχει SMA. Ένας στους 40 ενήλικες είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί το SMA.

3 -

Τύποι μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία επηρεάζει 1 στα 6.000 νεογνά. Είναι η κύρια γενετική αιτία θανάτου σε παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών. Η SMA δεν εισάγει διακρίσεις ως προς τον οποίο επηρεάζει. Υπάρχουν διάφοροι τύποι SMA. Ορισμένοι σχετίζονται με το SMN 1 (γονίδιο κινητικού νευρώνα επιβίωσης) και συζητούνται σε αυτό το άρθρο. Υπάρχουν επίσης και άλλες μορφές SMA, όπως η σπονδυλική βολβική μυϊκή ατροφία (SBMA). Το SMA που σχετίζεται με SMA κατηγοριοποιείται ανάλογα με τη σοβαρότητα και την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων. ο βαθμός σοβαρότητας, η ποσότητα πρωτεϊνικής ανεπάρκειας στους κινητικούς νευρώνες και η (πρώιμη) ηλικία έναρξης όλων τείνουν να δείχνουν συσχετισμό μεταξύ τους.

Η ανάπτυξη των αισθήσεων και του μυαλού είναι εντελώς φυσιολογική στη SMA.

4 -

Τύποι μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού - Τύπος SMA 1

Ο τύπος 1 SMA είναι ο πιο σοβαρός, επηρεάζοντας τα παιδιά κάτω από την ηλικία 2. Η διάγνωση τύπου 1 SMA γίνεται συνήθως κατά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής. Τα μωρά με τύπου 1 SMA δεν είναι ποτέ σε θέση να επιτύχουν κανονικά επιτεύγματα ανάπτυξης μοτοσικλετών, όπως το πιπίλισμα της κατάποσης, η κύλιση, το κάθισμα και η ανίχνευση. Τα παιδιά με τύπου 1 τύπου SMA τείνουν να πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών, συνήθως λόγω συναφών αναπνευστικών προβλημάτων.

Τα μωρά με τύπου 1 τύπου SMA τείνουν να είναι στεγνά, ακίνητα και ακόμη και δισκοειδή. Οι κομματείες τους κινούνται με σκουλήκι και δεν μπορούν να κρατήσουν το κεφάλι τους όταν είναι τοποθετημένοι σε καθιστή θέση. Μπορεί να έχουν αξιοσημείωτες παραμορφώσεις όπως η σκολίωση και θα έχουν μυϊκή αδυναμία, ιδιαίτερα στους εγγύς μύες που βρίσκονται κοντά στην σπονδυλική στήλη. 1, 2

5 -

Τύποι νωτιαίας μυϊκής ατροφίας - τύπου SMA 2

Ο τύπος SMA 2, που ονομάζεται επίσης Ενδιάμεσος SMA, είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος SMA. Επιτρέπει μια μεγαλύτερη διάρκεια ζωής από την SMA Τύπος 1, αλλά μια συνολική διάρκεια ζωής μικρότερη από το κανονικό. Η διάρκεια ζωής μπορεί να φτάσει μέχρι τα 20 ή 30. Η αναπνευστική λοίμωξη είναι η πιο συνηθισμένη αιτία θανάτου στον τύπο 2. Ο τύπος SMA 2 ξεκινά είτε από 6 έως 18 μήνες είτε αφού το παιδί έχει δείξει ότι μπορεί να καθίσει χωρίς στήριξη (μετά την τοποθέτηση σε καθιστή θέση).

Τα συμπτώματα του τύπου 2 περιλαμβάνουν παραμορφώσεις, καθυστέρηση κινητήρα, μυς μεγαλωμένου μοσχαριού και τρόμο στα δάκτυλα. Οι εγγύτεροι μύες που βρίσκονται πλησιέστερα στη σπονδυλική στήλη επηρεάζονται πρώτα από την αδυναμία. τα πόδια θα εξασθενίσουν πριν από τα όπλα. Τα παιδιά με τύπου 2 SMA δεν θα μπορούν ποτέ να περπατούν χωρίς βοήθεια. Τα καλά νέα είναι ότι το παιδί με SMA πιθανότατα θα είναι σε θέση να εκτελεί καθήκοντα με τα χέρια και τα χέρια του, όπως πληκτρολόγηση, τροφοδοσία κλπ. Έχει παρατηρηθεί ότι τα παιδιά με SMA τύπου 2 είναι πολύ έξυπνα. Η φυσική θεραπεία, οι βοηθητικές συσκευές και οι αναπηρικές καρέκλες δύναμης μπορούν να συμβάλουν σημαντικά σε μια σημαντική ζωή για παιδιά με SMA τύπου 2.

Προσέξτε για 2 βασικά προβλήματα με τον τύπο SMA 2

• Οι πνευματικοί μύες μπορούν να προκαλέσουν μολύνσεις
• Μπορεί να αναπτυχθεί σκολίωση και / ή κύφωση λόγω αδύναμων μυών της σπονδυλικής στήλης.

6 -

Τύποι σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας - τύποι SMA 3 και 4

Το SMA Type 3, γνωστό και ως Mild SMA, ξεκινάει μετά από 18 μήνες, ή αφού το παιδί έχει κάνει 5 βήματα από μόνο του. Τα άτομα με ήπια SMA ζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα και μπορούν να έχουν επαγγελματική σταδιοδρομία διακοσμημένα με επιτεύγματα. Τα άτομα με τύπου 3 τύπου SMA εξαρτώνται συνήθως από συσκευές υποβοήθησης και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους πρέπει να παρακολουθούν συνεχώς το πού βρίσκονται σε σχέση με τους κινδύνους αναπνευστικής και νωτιαίας καμπυλότητας . Τείνουν να σταματήσουν να περπατούν κάποια στιγμή στη ζωή τους. Όταν σταματούν τα πόδια ποικίλλουν μεταξύ της εφηβείας και των 40 ετών.

Ενώ τα παιδιά με τύπου 3 SMA μπορούν να κινηθούν και να περπατήσουν, υπάρχει μυϊκή αδυναμία και σπατάλη κεντρικών μυών, δηλαδή εκείνων που βρίσκονται πλησιέστερα στη σπονδυλική στήλη.

Υπάρχει ένας 4ος τύπος SMA - SMA. Ο τύπος 4 εμφανίζεται γενικά όταν το άτομο είναι στην ηλικία των 30 ετών. Όπως ίσως έχετε μαντέψει, ο τύπος SMA 4 είναι η πιο ήπια μορφή στη συνέχεια της σοβαρότητας αυτής της ασθένειας. Τα συμπτώματα του τύπου 4 είναι πολύ παρόμοια με αυτά του τύπου 3.

7 -

Διάγνωση και Δοκιμές για τη Σπονδυλική Μυϊκή Ατροφία - SMA

Το πρώτο βήμα στη λήψη μιας διάγνωσης είναι για τους γονείς ή τους φροντιστές να παρατηρούν SMA συμπτώματα στο παιδί τους. Αυτά τα συμπτώματα περιγράφηκαν σε προηγούμενες σελίδες αυτού του άρθρου. Ο γιατρός θα πρέπει να λάβει λεπτομερές ιατρικό ιστορικό του παιδιού, συμπεριλαμβανομένου ενός οικογενειακού ιστορικού και μιας φυσικής εξέτασης.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι δοκιμών που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση SMA:

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• Βιοψία μυών
• Γενετικές εξετάσεις
• EMG

Πολλά ζητήματα δημιουργούνται σχετικά με τη δοκιμή SMA στα παιδιά, καθώς και για τον έλεγχο των γονέων για την κατάσταση του φορέα. Το 1997, μια δοκιμή DNA, που ονομάζεται ποσοτική δοκιμή PCR για το γονίδιο SMN1, βγήκε στην αγορά για να βοηθήσει τους γονείς να προσδιορίσουν εάν μεταφέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί SMA. Η δοκιμή γίνεται με λήψη δείγματος αίματος. Η δοκιμή του γενικού πληθυσμού είναι πολύ δύσκολη, γι 'αυτό και προορίζεται για όσους είχαν άτομα με SMA στην οικογένειά τους.

Η δοκιμασία είναι δυνατή προγεννητικά μέσω δειγμάτων αμνιοκεντίδων ή χοριακών ιχνών.

Η ενότητα "Πόροι" αυτού του άρθρου περιέχει πληροφορίες σχετικά με το πού να πάει για δοκιμές

.

8 -

Θεραπεία για σπονδυλική μυϊκή ατροφία - SMA

Η θεραπεία για τη SMA επικεντρώνεται στη στήριξη της ζωής, ενθαρρύνοντας την ανεξαρτησία και / ή βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Παραδείγματα τρόπων περίθαλψης και θεραπείας περιλαμβάνουν:

• φυσική θεραπεία
• τη χρήση βοηθητικών συσκευών όπως αναπηρικές καρέκλες, αναπνευστικές μηχανές και σωλήνες τροφοδοσίας. Υπάρχουν πολλές βοηθητικές συσκευές για τη SMA. Είναι καλύτερο να το συζητήσετε με την ομάδα θεραπείας σας.
• χειρουργική επέμβαση για παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης

Οι γιατροί συστήνουν οι οικογένειες να συνεργάζονται με μια ομάδα υγείας σε μια πολυεπιστημονική προσέγγιση. Ο ασθενής της SMA θα πρέπει να αξιολογείται ιατρικά αρκετά συχνά κατά τη διάρκεια της ζωής του. Η γενετική συμβουλευτική για τα μέλη της οικογένειας είναι πολύ σημαντική.

Η δραστηριότητα δεν πρέπει να αποφεύγεται, αλλά να χρησιμοποιείται με τέτοιο τρόπο ώστε να αποφεύγεται η παραμόρφωση, η συστολή και η δυσκαμψία και να διατηρείται εύρος κίνησης και ευελιξίας. Επομένως, δεν πρέπει να γίνει μέχρι το σημείο εξάντλησης. Η καλή διατροφή θα επιτρέψει στον ασθενή να χρησιμοποιήσει τους μυς του.

9 -

Πόροι για σπονδυλική μυϊκή ατροφία - SMA

Γενετική δοκιμή για SMA

• Μοριακό Διαγνωστικό Εργαστήριο στο Πανεπιστήμιο του Οχάιο
• Εργαστήριο Μοριακής Παθολογίας στο Σύστημα Υγείας του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας

Για περισσότερες λεπτομερείς πληροφορίες - Ιστοσελίδες και άρθρα

• Οικογένειες της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας
• Σύλλογος Μυϊκής Δυστροφίας
• Επισκόπηση της διαδικασίας αναπνοής
• Κέντρου Υγείας της ADAM για τη μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού

10 -

Σπονδυλική Μυϊκή Ατροφία - SMA - Βιβλιογραφία

1 Έκδοση οδηγού γιατρού. Δοκιμή φορέα τώρα διαθέσιμη για τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία. 6.2.97 Ανάκτηση 1 Αυγούστου 2006.
2 Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας. Η υγεία του παιδιού σας - Σπονδυλική μυϊκή ατροφία. Ανακτήθηκε την 1η Αυγούστου 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Σπονδυλική μυϊκή ατροφία 6.8.06. Ανακτήθηκε την 1η Αυγούστου 2006.
3 Ένωση Μυϊκής Δυστροφίας. Γεγονότα για τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία Ανακτηθεί 1 Αυγούστου 2006.
3 Οικογένειες Σπονδυλικής Μυϊκής Ατροφίας Ιατρικά Θέματα Ανακτηθείσες 1 Αυγούστου 2006.
4 NINDS Σπονδυλική Μυϊκή Ατροφία Σελίδα 6.26.06. Ανακτήθηκε την 1η Αυγούστου 2006.