Η μυοπάθεια είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει ασθένειες του μυός. Αν έχετε διαγνωστεί με μυοπάθεια ή εάν αξιολογείτε επί του παρόντος για πιθανή μυοπάθεια, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να μην έχετε ακούσει μέχρι στιγμής τη μυοπάθεια, επειδή δεν είναι τόσο συνηθισμένη όσο και άλλες ιατρικές παθήσεις. Μπορεί να έχετε ερωτήσεις σχετικά με τη διαδικασία διάγνωσης, τι πρέπει να προβλέπετε όσον αφορά την πρόγνωση και τη θεραπεία και εάν άλλα μέλη της οικογένειάς σας ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο μυοπάθειας.
Τι είναι η μυοπάθεια;
Η μυοπάθεια αναφέρεται σε μια ασθένεια των μυών. Όταν ένα άτομο έχει μια ασθένεια των μυών, οι μύες λειτουργούν λιγότερο αποτελεσματικά από ό, τι θα έπρεπε. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν οι μύες δεν αναπτύσσονται σωστά, όταν έχουν υποστεί βλάβη ή όταν στερούνται σημαντικών συστατικών.
Οι μύες λειτουργούν κανονικά με τη σύναψη συμβάσεων, πράγμα που σημαίνει ότι γίνονται μικρότερες. Ένας φυσιολογικός μυς αποτελείται από πρωτεΐνες και άλλα δομικά συστατικά που κινούνται με συντονισμένο τρόπο για να συστέλλουν τον μυ. Όταν κάποιο από αυτά τα στοιχεία είναι ελαττωματικό, αυτό μπορεί να προκαλέσει μυοπάθεια.
Υπάρχει μια σειρά από διαφορετικές αιτίες μυϊκής νόσου, και κατά συνέπεια, υπάρχουν διάφορες διαφορετικές μυοπάθειες. Κάθε μία από τις διαφορετικές μυοπάθειες έχει το δικό της συγκεκριμένο όνομα, αιτία, σύνολο διαγνωστικών εξετάσεων, αναμενόμενη πρόγνωση και θεραπεία. Ορισμένες μυοπάθειες αναμένεται να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου, ενώ μερικές είναι αρκετά σταθερές. Αρκετές μυοπάθειες είναι κληρονομικές και πολλές δεν είναι.
Συμπτώματα
Γενικά, η μυοπάθεια προκαλεί μυϊκή αδυναμία. Το πιο κοινό πρότυπο αδυναμίας περιγράφεται ως εγγύς αδυναμία. Αυτό σημαίνει ότι οι μύες των άνω βραχιόνων και των άνω ποδιών είναι πιο προφανώς εξασθενημένοι από τους μυς των χεριών ή των ποδιών. Μερικές φορές, η μυοπάθεια αποδυναμώνει τους αναπνευστικούς μύες (μύες που ελέγχουν την αναπνοή).
Άλλα χαρακτηριστικά της μυοπάθειας περιλαμβάνουν κόπωση, έλλειψη ενέργειας και επιδείνωση της αδυναμίας καθώς συνεχίζεται η ημέρα ή προοδευτική αδυναμία με άσκηση.
Συχνά, όταν οι άνθρωποι έχουν μυοπάθεια για χρόνια, μυϊκή ατροφία αρχίζει να αναπτύσσεται, η οποία είναι η αραίωση και σπατάλη των μυών, εξασθενίζοντας την ισχύ των μυών ακόμη περισσότερο. Η μυοπάθεια συσχετίζεται συχνά με ένα ανώμαλο σχήμα των οστών, συχνά επειδή η μυϊκή αδυναμία εμποδίζει τα οστά να διατηρούν το φυσιολογικό τους σχήμα.
Πώς θα ξέρω αν έχω μυοπάθεια;
Γενικά, η μυοπάθεια είναι μια δύσκολη διάγνωση. Εάν έχετε συμπτώματα μυοπάθειας, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να πάρετε μια παραπομπή σε έναν νευρολόγο ή έναν ρευματολόγο, ή και τα δύο, ανάλογα με το ποια από τα συμπτώματά σας είναι πιο εμφανή.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν προσεκτική φυσική αξιολόγηση, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης του δέρματός σας, των αντανακλαστικών, της μυϊκής σας δύναμης, της ισορροπίας και της αίσθησης. Ο γιατρός σας θα πάρει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και θα σας ρωτήσει για το οικογενειακό ιστορικό σας.
Υπάρχουν επίσης διάφορες εξετάσεις που μπορεί να χρειαστείτε, ανάλογα με το ιατρικό σας ιστορικό και τα ευρήματα της φυσικής σας εξέτασης. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, όπως πλήρες αίμα (CBC) και επίπεδα ηλεκτρολυτών.
Άλλες εξετάσεις αίματος περιλαμβάνουν την ταχύτητα καθίζησης ερυθροκυττάρων (ESR) και τη δοκιμή αντιπυρηνικών αντισωμάτων (ANA), που μετράει τη φλεγμονή. Η κινάση κρεατίνης στο αίμα μπορεί να αξιολογήσει τη διάσπαση των μυών. Μπορεί να χρειαστούν δοκιμές θυρεοειδούς , μεταβολικές και ενδοκρινικές εξετάσεις.
Μια άλλη δοκιμή που ονομάζεται ηλεκτρομυογραφία (EMG) είναι μια ηλεκτρική δοκιμασία που αξιολογεί τη λειτουργία των μυών μέσω της χρήσης βελόνων που ανιχνεύουν διάφορα χαρακτηριστικά της δομής και της κίνησης των μυών σας. Μερικές φορές, εξαιρετικά εξειδικευμένες εξετάσεις όπως βιοψία μυών και γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση συγκεκριμένων τύπων μυοπάθειας.
Τύποι
Η συγγενής μυοπάθεια σημαίνει μυοπάθεια με την οποία γεννιέται ένα άτομο.
Πολλές από αυτές τις καταστάσεις πιστεύεται ότι είναι κληρονομικές ή μεταφέρονται μέσω οικογενειών από τη γενετική. Και ενώ τα συμπτώματα των συγγενών μυοπαθειών αρχίζουν συχνά σε πολύ νεαρή ηλικία, αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Μερικές φορές μια κληρονομική ιατρική ασθένεια δεν αρχίζει να προκαλεί συμπτώματα έως ότου ένα άτομο είναι έφηβος ή ακόμα και ενήλικας.
Οι κοινώς κληρονομικές μυοπάθειες περιλαμβάνουν :
- Μιτοχονδριακή μυοπάθεια : Πρόκειται για μια ασθένεια που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ενεργειακό τμήμα του κυττάρου, που ονομάζεται μιτοχόνδρια . Υπάρχουν διάφοροι τύποι μιτοχονδριακής μυοπάθειας και ενώ μπορούν να προκληθούν από κληρονομικές μεταλλάξεις (ανωμαλίες στα γονίδια) μπορούν επίσης να εμφανιστούν χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
- Μεταβολική μυοπάθεια : Πρόκειται για μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από μεταβολικά προβλήματα που παρεμποδίζουν τη λειτουργία ενός μυός. Υπάρχουν διάφορες διαφορετικές κληρονομικές μεταβολικές μυοπάθειες που προκαλούνται από ελαττώματα στα γονίδια που κωδικοποιούν ορισμένα ένζυμα που είναι απαραίτητα για την κανονική κίνηση των μυών.
- Μυοπάθεια του Nemaline : Πρόκειται για μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την παρουσία δομών που ονομάζονται «βλαστοί nemaline» στους μυς. Η μυοπάθεια του Nemaline συσχετίζεται συχνά με την αναπνευστική μυϊκή αδυναμία.
Οι συγγενείς μυοπάθειες περιλαμβάνουν:
- Κεντρική μυοπάθεια πυρήνα : Πρόκειται για κληρονομική μυοπάθεια που προκαλεί αδυναμία, προβλήματα οστών και σοβαρές αντιδράσεις σε μερικά φάρμακα. Η σοβαρότητα αυτής της ασθένειας ποικίλλει, προκαλώντας βαθιά αδυναμία σε μερικούς ανθρώπους και μόνο ήπια αδυναμία σε άλλους.
- Μυϊκή δυστροφία : Πρόκειται για μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από εκφυλισμό των μυών ή μη φυσιολογικά σχηματισμένα μυϊκά κύτταρα. Τεχνικά, η μυϊκή δυστροφία δεν είναι μυοπάθεια, αλλά υπάρχει συχνά επικάλυψη στα συμπτώματα και ως εκ τούτου μπορεί αρχικά να πάρετε μια ιατρική αξιολόγηση που στοχεύει στον προσδιορισμό του εάν έχετε μυοπάθεια ή μυϊκή δυστροφία. Η κύρια διαφορά ανάμεσα στη μυοπάθεια και τη μυϊκή δυστροφία είναι ότι οι μύες δεν λειτουργούν σωστά στη μυοπάθεια, ενώ οι μύες εκφυλίζονται στη μυϊκή δυστροφία.
Η μυοπάθεια μπορεί επίσης να προκληθεί από μια ποικιλία ασθενειών που παράγουν μια σειρά από φυσικά προβλήματα εκτός από τα προβλήματα με συστολή μυών.
Οι κοινώς αποκτηθείσες μυοπάθειες περιλαμβάνουν:
- Φλεγμονώδης / αυτοάνοση μυοπάθεια : Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα προσβάλλει το ίδιο, προκαλώντας εκφυλισμό των μυών ή παρεμβολή στη μυϊκή λειτουργία. Υπάρχει μια ομάδα μυοπαθειών που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή μέσα ή κοντά στον μυ. Μερικές από αυτές τις καταστάσεις περιλαμβάνουν την πολυμυοσίτιδα , την δερματομυοσίτιδα, τη σαρκοείδωση, τον λύκο και τη ρευματοειδή αρθρίτιδα.
- Τοξική μυοπάθεια : Αυτό συμβαίνει όταν μια τοξίνη, ένα φάρμακο ή ένα φάρμακο βλάπτει τη δομή ή τη λειτουργία των μυών.
- Ενδοκρινική μυοπάθεια : Αυτό συμβαίνει όταν μια διαταραχή των ορμονών παρεμβαίνει στη μυϊκή λειτουργία. Οι πιο συνηθισμένες αιτίες περιλαμβάνουν τα προβλήματα του θυρεοειδούς ή των επινεφριδίων.
- Λοιμώδης μυοπάθεια : Αυτό μπορεί να συμβεί όταν μια λοίμωξη αποτρέπει τους μυς να λειτουργούν σωστά.
- Μυοπάθεια δευτερογενής σε ανισορροπία ηλεκτρολυτών : Τα προβλήματα ηλεκτρολυτών, όπως υπερβολικά υψηλά ή χαμηλά επίπεδα καλίου, μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των μυών.
Τι πρέπει να περιμένω αν έχω μυοπάθεια ή πιθανή μυοπάθεια;
Γενικά, η συγγενής μυοπάθεια αναμένεται να επιδεινωθεί ή να σταθεροποιηθεί με την πάροδο του χρόνου και δεν αναμένεται να βελτιωθεί. Οι μυοπάθειες που δεν είναι συγγενείς, όπως μολυσματικές, μεταβολικές ή τοξικές μυοπάθειες, μπορεί να βελτιωθούν όταν η αιτία της μυοπάθειας είναι καλά ελεγχόμενη.
Η καλή κατανόηση της συγκεκριμένης κατάστασής σας είναι σημαντική για να βεβαιωθείτε ότι έχετε το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. Εάν έχετε ένα είδος μυοπάθειας που δεν αναμένεται να βελτιωθεί, θα πρέπει να δώσετε ιδιαίτερη προσοχή σε θέματα όπως ατροφία, πληγές πίεσης και να διασφαλίσετε ότι διατηρείτε τη βέλτιστη συμμετοχή στη φυσιοθεραπεία, ώστε να μπορείτε να λειτουργείτε όσο το δυνατόν καλύτερα.
Θεραπεία
Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να αναγεννηθούν ή να θεραπεύσουν τους μυς σας για να θεραπεύσουν τη μυοπάθεια. Όταν υπάρχει μια αναγνωρίσιμη αιτία, όπως ένα ενδοκρινικό πρόβλημα, η διόρθωση της αιτίας μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση των συμπτωμάτων της μυοπάθειας ή μπορεί τουλάχιστον να συμβάλει στην αποτροπή της επιδείνωσης.
Συχνά, η αναπνευστική υποστήριξη είναι το βασικό συστατικό της προηγμένης μυοπάθειας, έτσι ώστε η αναπνοή σας να μπορεί να διατηρηθεί με ασφάλεια.
Η οικογένειά μου θα πάρει μυοπάθεια αν έχω μυοπάθεια;
Ναι, μερικές μυοπάθειες είναι πράγματι κληρονομικές. Εάν έχετε μια κληρονομική μυοπάθεια, τότε υπάρχει πιθανότητα κάποια αδέλφια σας, τα παιδιά σας, οι ανιψές σας, οι ανιψιές ή άλλοι συγγενείς σας να αναπτύξουν επίσης μυοπάθεια. Είναι σημαντικό να ενημερώσετε την οικογένειά σας για την κατάστασή σας, καθώς η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να τους βοηθήσει να αποκτήσουν προηγούμενη θεραπεία και υποστηρικτική φροντίδα.
Ορισμένες από τις μυοπάθειες που δεν θεωρούνται συγκεκριμένα συγγενείς ή κληρονομικές μπορεί να εξακολουθούν να έχουν τάση να τρέχουν σε οικογένειες, έτσι ώστε η οικογένειά σας να διατρέχει αυξημένο κίνδυνο ακόμη και αν έχετε μυοπάθεια που δεν είναι γνωστό ότι είναι κληρονομική.
Ένα Word Από
Η μυοπάθεια δεν είναι μια πολύ κοινή πάθηση. Η μυϊκή νόσο μπορεί βεβαίως να βλάψει την ποιότητα ζωής σας. Ωστόσο, πολλά άτομα που έχουν διαγνωστεί με μυοπάθεια είναι σε θέση να διατηρήσουν παραγωγική ζωή, συμπεριλαμβανομένης της διατήρησης της ικανοποιητικής απασχόλησης και της διασκέδασης μιας ευτυχισμένης οικογενειακής και κοινωνικής ζωής.
> Πηγές:
> Lundberg ΙΕ, Miller FW, Tjärnlund Α, Bottai Μ, J, Διάγνωση και ταξινόμηση των ιδιοπαθών φλεγμονωδών μυοπαθειών, Intern Med. 2016 Ιουλ · 280 (1): 39-51