Γενετικές αιτίες αδυναμίας στα νεογνά
Οι νευρολογικές παθήσεις είναι ιδιαιτέρως καρδιακές όταν στρέφονται στα παιδιά. Αυτό συχνά προκύπτει από μια γενετική διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει το παιδί από τη γέννηση. Μερικές φορές τέτοιες μεταλλάξεις οδηγούν σε προβλήματα με τους μυς, γεγονός που οδηγεί σε αδυναμία.
Μπορεί να είναι δυνατή η ανίχνευση τέτοιων προβλημάτων ακόμη και πριν από τη γέννηση. Οι εμβρυϊκές κινήσεις μπορεί να μειώνονται ή να λείπουν αν οι μύες του παιδιού δεν αναπτύσσονται κανονικά.
Μετά το γέννηση του παιδιού, οι γονείς ενδέχεται να παρατηρήσουν μειωμένη ικανότητα τροφοδότησης. Μερικές φορές τα σημάδια είναι ακόμα πιο δραματικά, καθώς το νεογέννητο μπορεί να είναι πολύ αδύναμο για να αναπνεύσει και μπορεί να έχει κακό μυϊκό τόνο (το μωρό μπορεί να φαίνεται ότι είναι "δισκοειδής"). Σε γενικές γραμμές, το παιδί είναι σε θέση να κινήσει τα μάτια του κανονικά.
Κεντρική ασθένεια πυρήνα
Η κεντρική ασθένεια πυρήνα είναι έτσι που ονομάζεται επειδή όταν οι μύες εμφανίζονται κάτω από το μικροσκόπιο, υπάρχουν σαφώς καθορισμένες περιοχές στο ότι δεν διαθέτουν κανονικά κυτταρικά συστατικά όπως τα μιτοχόνδρια ή το σαρκοπλασματικό δίκτυο.
Η ασθένεια προκύπτει από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα της ριβανιδίνης (RYR1). Αν και η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, που κανονικά θα σήμαινε ότι τα συμπτώματα θα υπήρχαν και σε έναν γονέα, το γονίδιο δεν εκφράζεται κανονικά - ακόμη και αν κάποιος έχει την ενεργό μορφή της μετάλλαξης, μερικές φορές τα συμπτώματα είναι ήπια.
Η κεντρική ασθένεια πυρήνα μπορεί επίσης να επηρεάσει τα παιδιά αργότερα στη ζωή, με αποτέλεσμα την καθυστέρηση της κινητικής ανάπτυξης.
Για παράδειγμα, το παιδί δεν μπορεί να περπατήσει έως ότου είναι ηλικίας 3 ή 4. Μερικές φορές η έναρξη μπορεί να έρθει ακόμα αργότερα, στην ενηλικίωση, όμως, στην περίπτωση αυτή, τα συμπτώματα είναι συνήθως ηπιότερα. Μερικές φορές γίνονται εμφανείς μόνο αφού λάβουν ένα αναισθητικό φάρμακο, το οποίο προκαλεί μια σοβαρή αντίδραση σε άτομα με αυτή τη διαταραχή.
Πολύμορφη ασθένεια
Η πολλαπλή ασθένεια προκαλεί επίσης μειωμένο μυϊκό τόνο και συνήθως γίνεται συμπτωματικός όταν κάποιος είναι σε νηπιακή ηλικία ή σε μικρή ηλικία. Τα ορόσημα των μοτοσυκλετών, όπως το περπάτημα, μπορεί να καθυστερήσουν, και όταν το παιδί περπατάει, μπορεί να φαίνονται να χάνουν και να πέφτουν συχνά. Μερικές φορές η αδυναμία μπορεί να εμποδίσει την ικανότητα του παιδιού να αναπνέει κανονικά, ειδικά τη νύχτα. Η διαταραχή παίρνει το όνομά της από το να έχει μικρές περιοχές μειωμένων μιτοχονδρίων μέσα στις μυϊκές ίνες. Σε αντίθεση με την ασθένεια του κεντρικού πυρήνα, αυτές οι περιοχές δεν επεκτείνονται σε όλο το μήκος της ίνας.
Μυοπάθεια Nemaline
Η μυοπάθεια του Nemaline συνήθως κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, αν και υπάρχει μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή που προκαλεί συμπτώματα κατά τη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας. Αρκετά γονίδια εμπλέκονται, συμπεριλαμβανομένου του γονιδίου νεφουλίνης (NEM2), του γονιδίου άλφα-δράσης (ACTA1) ή του γονιδίου της τροπομυοζίνης (TPM2).
Η μυοπάθεια του Nemaline μπορεί να έρθει με διαφορετικούς τρόπους. Η πιο σοβαρή μορφή είναι στα νεογνά. Η παράδοση του παιδιού είναι συνήθως δύσκολη και το παιδί θα εμφανιστεί μπλε κατά τη γέννηση λόγω δυσκολίας στην αναπνοή. Λόγω της αδυναμίας, το παιδί συνήθως δεν τροφοδοτεί πολύ καλά και δεν θα κυκλοφορεί αυθόρμητα πολύ συχνά. Επειδή το παιδί μπορεί να είναι πολύ αδύναμο για να βήξει και να προστατεύσει τους πνεύμονές του, οι σοβαρές λοιμώξεις των πνευμόνων οδηγούν σε υψηλή πρώιμη θνησιμότητα.
Μία ενδιάμεση μορφή μυοπάθειας των νεμάλλων οδηγεί σε αδυναμία των μυών των μηρών στα βρέφη. Τα ορόσημα μοτοσικλετών καθυστερούν και πολλά παιδιά με αυτή τη διαταραχή θα είναι αναπηρικά αμαξίδια ηλικίας έως 10 ετών. Σε αντίθεση με άλλες μυοπάθειες, οι μύες του προσώπου μπορεί να επηρεαστούν σοβαρά.
Υπάρχουν, επίσης, πιο ήπιες μορφές μυοπάθειας των μικαλινών που προκαλούν λιγότερο σοβαρή αδυναμία στην παιδική ηλικία, την παιδική ηλικία ή ακόμη και την ενηλικίωση. Στην πιο ήπια από αυτές τις μορφές, η κινητική ανάπτυξη μπορεί να είναι φυσιολογική, αν και κάποια αδυναμία εμφανίζεται αργότερα στη ζωή.
Η διάγνωση της μικαλικής μυοπάθειας γίνεται συνήθως αρχικά με βιοψία μυών . Μικρές ράβδοι που ονομάζονται σωματίδια nemaline εμφανίζονται στις μυϊκές ίνες.
Myotubular (Centronuclear) Μυοπάθεια
Η μυοθυλακική μυοπάθεια κληρονομείται με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Το πιο συνηθισμένο είναι ένα Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο μοτίβο, που σημαίνει ότι εμφανίζεται συχνότερα σε αγόρια των οποίων η μητέρα έφερε το γονίδιο αλλά δεν είχε συμπτώματα. Αυτός ο τύπος μυοπαυσιακής μυοπάθειας συνήθως αρχίζει να προκαλεί προβλήματα στη μήτρα. Οι εμβρυϊκές κινήσεις μειώνονται και η παράδοση είναι δύσκολη. Η κεφαλή μπορεί να μεγεθυνθεί. Μετά τη γέννηση, ο μυϊκός τόνος του παιδιού είναι χαμηλός και έτσι φαίνονται δισκοειδείς. Μπορεί να είναι πολύ αδύναμοι για να ανοίξουν πλήρως τα μάτια τους. Μπορεί να χρειαστεί βοήθεια με μηχανικό αερισμό για να επιβιώσουν. Και πάλι, υπάρχουν λιγότερο σοβαρές παραλλαγές αυτής της ασθένειας επίσης.
> Πηγή:
> Nima Mowzoon, Διαταραχές Μυών, Ανασκόπηση Νευρολογίας: Ένας Εικονογραφημένος Οδηγός Μελέτης, 2007.