Μιτοχονδριακά νοσήματα συμπτώματα και θεραπεία

Στο εσωτερικό των κυττάρων του σώματος υπάρχουν μικροσκοπικά μικρά μέρη που ονομάζονται μιτοχόνδρια (έως 1.000 ανά κύτταρο). Τα μιτοχόνδρια παράγουν την ενέργεια που τα κύτταρα μας χρειάζονται για να αναπτυχθούν και να λειτουργήσουν. Εάν τα μιτοχόνδρια είναι κατεστραμμένα ή δεν λειτουργούν σωστά, τα κύτταρα δεν μπορούν να εκτελούν τις λειτουργίες τους και μπορεί να τραυματιστούν ή να πεθάνουν. Αυτά τα τραυματισμένα ή μη ικανοποιητικά κύτταρα τελικά προκαλούν μιτοχονδριακές ασθένειες.

Η μιτοχονδριακή ασθένεια μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί με μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων, που κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή. Υπάρχουν εκατοντάδες διαφορετικοί τύποι μιτοχονδριακών ασθενειών. Ο τύπος που έχετε εξαρτάται από το ποια κύτταρα επηρεάζονται. Τα προβλήματα μπορεί να αρχίσουν κατά τη γέννηση ή να συμβούν αργότερα. Οι περισσότερες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αν και οι περιπτώσεις εμφάνισης ενηλίκων γίνονται όλο και συχνότερες. Η μιτοχονδριακή νόσος επηρεάζει μεταξύ 40.000 και 70.000 Αμερικανών, που συμβαίνουν σε μία στις 2.500 έως 4.000 γεννήσεις.

Η μιτοχονδριακή νόσος είναι μια γενετική πάθηση . Η ασθένεια μπορεί είτε να κληρονομείται από τους γονείς σας είτε να είναι αποτέλεσμα τυχαίας μετάλλαξης στο DNA σας. Τα μιτοχόνδρια μπορούν επίσης να τραυματιστούν από τη χρήση ναρκωτικών ή τη ζημία που προκαλούν οι ελεύθερες ρίζες (καταστροφικά μόρια). Ένας μεγάλος αριθμός γενετικών μεταλλάξεων μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια. Ωστόσο, η ίδια μετάλλαξη σε δύο διαφορετικούς ανθρώπους μπορεί να μην παράγει τα ίδια συμπτώματα.

Σημάδια και συμπτώματα

Επειδή τα μιτοχόνδρια είναι παρόντα στο 90% των κυττάρων μας, μπορεί να επηρεαστεί μια ποικιλία οργάνων, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου και των μυών. Τα πιο επηρεασμένα συστήματα είναι συνήθως ο εγκέφαλος, η καρδιά, το συκώτι, οι σκελετικοί μύες, οι νεφροί και τα ενδοκρινικά και αναπνευστικά συστήματα. Τα συμπτώματα που έχετε εξαρτάται από το ποια κύτταρα και όργανα επηρεάζονται, αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν γαστρεντερικές διαταραχές , δυσκολία στην κατάποση, καρδιακή νόσο, ηπατική νόσο, διαβήτη , γαλακτική οξέωση και αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης λοιμώξεων. Στα παιδιά, η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει κακή ανάπτυξη και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Η διάγνωση της μιτοχονδριακής νόσου είναι συχνά δύσκολη, καθώς τα συμπτώματα ποικίλλουν και μιμούνται άλλες καταστάσεις. Η εμπλοκή πολλαπλών οργάνων, τρεις ή περισσότερες περιοχές, είναι συχνά ενδεικτική της μιτοχονδριακής νόσου.

Θεραπεία

Οι περισσότερες περιπτώσεις μιτοχονδριακής νόσου μπορούν να διαγνωσθούν μέσω βιοψίας μυών. Άλλες επιλογές δοκιμής περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος , γενετικές εξετάσεις και δοκιμές ενζύμων. Οι βιοψίες των μυών και άλλες εξετάσεις μπορεί να είναι πολύ ακριβές, αφήνοντας τα κρούσματα να διαγνωσθούν μόνο στην κλινική παρουσίαση.

Δεν υπάρχει θεραπεία για μιτοχονδριακές ασθένειες. Ορισμένα συμπληρώματα-θειαμίνη ( Β1 ), ριβοφλαβίνη (Β12), βιταμίνη C , βιταμίνη Ε, λιποϊκό οξύ και συνένζυμο Q10 - μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία ορισμένων πλευρών της νόσου. Η αποφυγή του στρες μπορεί επίσης να συμβάλει στη μείωση των συμπτωμάτων.

Οι ερευνητές εξετάζουν επί του παρόντος φάρμακα που θα εμποδίσουν τη συσσώρευση γαλακτικού οξέος που σχετίζεται με μιτοχονδριακές ασθένειες. Άλλοι προσπαθούν πολύ χαμηλές δίαιτες υδατανθράκων για να μειώσουν το φόρτο εργασίας των μιτοχονδρίων.

Σύνδεση της μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας σε άλλες ασθένειες

Οι ερευνητές μελετούν τη μιτοχονδριακή ασθένεια για ενδείξεις σε άλλες καταστάσεις όπως ο καρκίνος, η νόσος του Parkinson , οι ασθένειες του Alzheimer και οι καρδιακές παθήσεις. Η βλάβη στα μιτοχόνδρια θεωρείται ότι συσχετίζεται με όλες αυτές τις συνθήκες. Η διάρκεια ζωής των μιτοχονδριακών βλαβών μπορεί να αποτελεί μέρος της διαδικασίας γήρανσης.

> Πηγές:

> Foreman, J. Οι ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν την ισχύ των κυττάρων μας. Η Βοστώνη Σφαίρα , 17 Ιουνίου 2003.

> Ηνωμένο Ίδρυμα Μιτοχονδριακών Νόσων.