Διαταραχή του χρωμοσώματος 15
Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από μια γενετική διαταραχή του χρωμοσώματος 15. Πρόκειται για μια σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται κατά τη γέννηση και έχει ως αποτέλεσμα ορισμένα σωματικά, ψυχικά και συμπεριφορικά προβλήματα. Ένα βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Prader-Willi είναι μια συνεχής αίσθηση πείνας που αρχίζει συνήθως σε ηλικία περίπου 2 ετών.
Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi θέλουν να τρώνε συνεχώς γιατί ποτέ δεν αισθάνονται πλήρη (υπερφαγία) και συνήθως έχουν πρόβλημα να ελέγξουν το βάρος τους.
Πολλές επιπλοκές του συνδρόμου Prader-Willi οφείλονται στην παχυσαρκία.
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Prader-Willi, μια ομάδα ειδικών μπορεί να συνεργαστεί μαζί σας για τη διαχείριση των συμπτωμάτων, τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης επιπλοκών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Το Prader-Willi εμφανίζεται σε περίπου έναν από τους 12.000-15.000 ανθρώπους, τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια, και σε άτομα όλων των εθνοτικών υποβάθρων. Το σύνδρομο Prader-Willi διαγιγνώσκεται συνήθως από την εμφάνιση και τη συμπεριφορά ενός παιδιού, κατόπιν επιβεβαιώνεται από εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις ενός δείγματος αίματος. Αν και σπάνια, το σύνδρομο Prader-Willi είναι η συνηθέστερη γενετική αιτία της παχυσαρκίας.
Συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi
Αρχικά, ένα βρέφος με σύνδρομο Prader-Willi θα έχει πρόβλημα να αναπτυχθεί και να πάρει βάρος (αποτυχία να αναπτυχθεί). Λόγω των ασθενών μυών (υποτονίας), το βρέφος δεν μπορεί να πιει από μια φιάλη και μπορεί να χρειαστεί ειδικές τεχνικές διατροφής ή τροφοδοσία σωλήνων μέχρι να γίνει ισχυρότερος ο μυς του.
Τα βρέφη με σύνδρομο Prader-Willi είναι συχνά πίσω από άλλα παιδιά που βρίσκονται σε εξέλιξη.
Μεταξύ των ηλικιών 1-6 ετών το παιδί με σύνδρομο Prader-Willi αναπτύσσει ξαφνικά ένα τεράστιο ενδιαφέρον για τα τρόφιμα και ξεκινάει την υπερκατανάλωση τροφής. Πιστεύεται ότι το παιδί με το Prader-Willi ποτέ δεν αισθάνεται πλήρες μετά το φαγητό και μπορεί να πάει στην πραγματικότητα να τρώει binges.
Οι γονείς των παιδιών με σύνδρομο πρέπει συχνά να κλειδώνουν τα ντουλάπια της κουζίνας και το ψυγείο για να περιορίσουν την πρόσβαση του παιδιού στα τρόφιμα. Τα παιδιά αποκτούν γρήγορα βάρος σε αυτή την ηλικία.
Ο ρυθμός αύξησης επιβραδύνεται
Εκτός από την υπερκατανάλωση τροφής, το παιδί με το Prader-Willi σταματά να αναπτύσσεται με κανονικό ρυθμό. Το παιδί σταδιακά γίνεται σύντομο για την ηλικία του, και λόγω της υπερκατανάλωσης γίνεται υπερβολικά υπέρβαρο.
Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi έχουν ενδοκρινικά προβλήματα, όπως μειωμένη ή απουσία έκκρισης σεξουαλικών ορμονών (υπογοναδισμός) και καθυστερημένη ή ελλιπή σεξουαλική ανάπτυξη. Τα παιδιά με το σύνδρομο μπορεί επίσης να έχουν ήπια έως μέτρια νοητική καθυστέρηση ή μαθησιακά προβλήματα και μπορεί να έχουν προβλήματα συμπεριφοράς όπως εμμονή, καταναγκασμό, πεισματάρχη και οργισμοί.
Διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου
Τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου αναγνωρίζουν επίσης ένα παιδί με σύνδρομο Prader-Willi. Αυτά περιλαμβάνουν ένα στενό πρόσωπο, αμυγδαλωτά μάτια, μικρού μεγέθους στόμα, ένα λεπτό άνω χείλος με γωνίες του στόματος που έχουν υποχωρήσει και γεμάτα μάγουλα. Τα μάτια του παιδιού μπορεί να διασχίσουν (στραβισμός).
Θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi. Ωστόσο, τα φυσικά προβλήματα που προκαλούνται από το σύνδρομο μπορούν να αντιμετωπιστούν. Κατά τη βρεφική ηλικία, οι ειδικές τεχνικές διατροφής και οι τύποι μπορούν να βοηθήσουν το βρέφος να αναπτυχθεί.
Η σωματική θεραπεία και η άσκηση βοηθούν στη βελτίωση της δύναμης και του συντονισμού. Η χορήγηση ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης (Genotropin, Humatrope, Norditropin) βελτιώνει τη μυϊκή μάζα και την ανάπτυξη.
Η θεραπεία ομιλίας μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά που βρίσκονται πίσω από τις γλωσσικές δεξιότητές τους να προσελκύσουν τους συμμαθητές τους. Οι ειδικές εκπαιδευτικές υπηρεσίες και οι υποστηρικτικές υπηρεσίες βοηθούν τα παιδιά με την Prader-Willi να πετύχουν την πλήρη τους ικανότητα.
Καθώς μεγαλώνει το παιδί, τα προβλήματα φαγητού και βάρους μπορούν να ελεγχθούν μέσω μιας ισορροπημένης διατροφής χαμηλών θερμίδων, παρακολούθησης του βάρους, περιορισμού των εξωτερικών τροφίμων και καθημερινής άσκησης.
> Πηγές:
> Κλινική Μάγιο. Σύνδρομο Prader-Willi
> Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. Σύνδρομο Prader-Willi.
> Σύλλογος Prader-Willi (ΗΠΑ). Συχνές ερωτήσεις σχετικά με το σύνδρομο Prader-Willi.
> Scheimann, Α. (2006). Σύνδρομο Prader-Willi. eMedicine.