Τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου είναι το hallmark αυτής της σπάνιας νόσου
Το σύνδρομο Cornelia de Lange (CDLS), επίσης γνωστό ως σύνδρομο Bachmann-de Lange, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί μια ξεχωριστή εμφάνιση που υπάρχει από τη γέννηση. Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος και κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Το CDLS μπορεί να κληρονομηθεί. Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις προκαλούνται από νέες μεταλλάξεις.
Μέχρι στιγμής, το CDLS έχει συνδεθεί με μεταλλάξεις στα γονίδια NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 και SMC3.
Οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο NIPBL. Περίπου το 30% των περιπτώσεων δεν σχετίζονται με καμία από αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις. Η κατάσταση εκτιμάται ότι επηρεάζει οπουδήποτε από 1 στα 10.000 έως 30.000 νεογνά. Περισσότεροι άνθρωποι μπορεί να έχουν την κατάσταση καθώς οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να πάθουν αδιάγνωστες. Το CDLS μπορεί να διαγνωστεί οριστικά μέσω γενετικών εξετάσεων.
Διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά
Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Cornelia de Lange είναι παρόντα κατά τη γέννηση. Τα άτομα με CDLS έχουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου όπως:
- Συμπλεγμένα φρύδια που εμφανίζονται τοξωτά και καλά καθορισμένα (99% των περιπτώσεων)
- Μακρόστενες βλεφαρίδες (99% των περιπτώσεων)
- Χαμηλά μαλλιά μπροστά και πίσω (92 τοις εκατό των περιπτώσεων)
- Αναποδογυρισμένη μύτη (88% των περιπτώσεων)
- Οι κάτω γωνίες του στόματος και των λεπτών χείλη (94 τοις εκατό των περιπτώσεων)
- Μικρή κάτω γνάθο και / ή προεξέχουσα άνω γνάθου (84 τοις εκατό των περιπτώσεων)
- Αποσπάστε ουρανίσκο
Άλλες φυσικές ανωμαλίες που μπορεί ή όχι να υπάρχουν κατά τη γέννηση περιλαμβάνουν:
- Πολύ μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία) (98% των περιπτώσεων)
- Προβλήματα οφθαλμών και όρασης (50 τοις εκατό των περιπτώσεων)
- Υπερβολική τρίχα σώματος, η οποία μπορεί να λεπτύνει όσο μεγαλώνει το παιδί (78 τοις εκατό των περιπτώσεων)
- Σύντομος λαιμός (66% των περιπτώσεων)
- Ανωμαλίες στο χέρι, όπως λείπουν τα δάχτυλα, πολύ μικρά χέρια και / ή εσωτερική απόκλιση των μικρών δακτύλων
- Καρδιακά ελαττώματα
Τα βρέφη με σύνδρομο Cornelia de Lange γενικά γεννιούνται μικρά, μερικές φορές πρόωρα. Εκείνοι που έχουν προσβληθεί μπορεί να έχουν πολύ τεταμένους μύες, προβλήματα με τη σίτιση και χαμηλή, αδύναμη κραυγή. Τα παιδιά με CDLS μπορεί επίσης να έχουν γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση καθώς και επιληπτικές κρίσεις.
Γλώσσα και Προβλήματα Συμπεριφοράς
Τα βρέφη με σύνδρομο Cornelia de Lange δεν αναπτύσσονται τόσο γρήγορα όσο άλλα παιδιά. Οι περισσότεροι έχουν ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση, αλλά μερικές μπορεί να είναι βαθιά αναπηρίες (με εύρος IQ από 30 έως 85). Λόγω προβλημάτων με το στόμα, την ακοή και την ανάπτυξη, τα παιδιά με CDLS συχνά αρχίζουν να μιλούν αργότερα από τους συνομηλίκους τους.
Τα προβλήματα συμπεριφοράς για τα παιδιά με CDLS μπορεί να περιλαμβάνουν υπερκινητικότητα, αυτοτραυματισμό, επιθετικότητα και διαταραχή του ύπνου. Αυτά τα παιδιά μπορεί επίσης να φαίνεται ότι έχουν σύνδρομο τύπου αυτισμού λόγω μειωμένης ικανότητας να σχετίζονται με άλλους ανθρώπους, επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών, δυσκολιών στην έκφραση του προσώπου και καθυστερήσεων στη γλώσσα.
Αντιμετώπιση του CDLS
Η θεραπεία επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του CDLS, έτσι ώστε όσοι επηρεάζονται να οδηγήσουν σε πιο φυσιολογική ζωή. Τα βρέφη επωφελούνται από προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης για τη βελτίωση του μυϊκού τόνου, τη διαχείριση προβλημάτων διατροφής και την ανάπτυξη λεπτών κινητικών δεξιοτήτων. Οι επαγγελματίες ψυχικής υγείας μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπεριφορικών συμπτωμάτων της κατάστασης.
Τα παιδιά μπορεί επίσης να χρειαστεί να δουν καρδιολόγους ή οφθαλμίατρους για προβλήματα καρδιάς και ματιών. Το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό, εφόσον το παιδί δεν έχει σημαντικές εσωτερικές ανωμαλίες όπως καρδιακές βλάβες.
Πηγή:
Tekin, Μ. (2015). Σύνδρομο Cornelia de Lange. eMedicine.