Το σύνδρομο Jackson-Weiss

Γονιδιακά ελαττώματα της κεφαλής, του προσώπου και των ποδιών

Το σύνδρομο Jackson-Weiss είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2 στο χρωμόσωμα 10. Προκαλεί διακριτικές γενετικές ανωμαλίες του κεφαλιού, του προσώπου και των ποδιών. Δεν είναι γνωστό πόσο συχνά συμβαίνει το σύνδρομο Jackson-Weiss, αλλά μερικά άτομα είναι τα πρώτα στην οικογένειά τους που έχουν τη διαταραχή, ενώ άλλα κληρονομούν τη γενετική μετάλλαξη με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο .

Συμπτώματα

Κατά τη γέννηση, τα οστά του κρανίου δεν είναι ενωμένα μεταξύ τους. κλείνουν καθώς μεγαλώνει το παιδί. Στο σύνδρομο Jackson-Weiss, τα οστά κρανίου ενώνουν μαζί (ασφάλεια) πολύ νωρίς. Αυτό ονομάζεται "κρανιοσινωστίση". Αυτό προκαλεί:

Μια άλλη χαρακτηριστική ομάδα γενετικών ανωμαλιών στο σύνδρομο Jackson-Weiss είναι στα πόδια:

Τα άτομα με σύνδρομο Jackson-Weiss συνήθως έχουν κανονικά χέρια, φυσιολογική νοημοσύνη και κανονική διάρκεια ζωής.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Jackson-Weiss βασίζεται στα υπάρχοντα γενετικά ελαττώματα. Υπάρχουν άλλα σύνδρομα που περιλαμβάνουν κρανιοσινωστίση, όπως το σύνδρομο Crouzon ή το σύνδρομο Apert, αλλά οι ανωμαλίες του ποδιού βοηθούν στη διάκριση του συνδρόμου Jackson-Weiss.

Εάν υπάρχει αμφιβολία, θα μπορούσε να γίνει μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Θεραπεία

Μερικές από τις γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται στο σύνδρομο Jackson-Weiss μπορούν να διορθωθούν ή να μειωθούν με χειρουργική επέμβαση. Η θεραπεία της κρανιοσινωστίωσης και των ανωμαλιών του προσώπου συνήθως αντιμετωπίζεται από γιατρούς και θεραπευτές που ειδικεύονται σε διαταραχές της κεφαλής και του λαιμού (κρανιοπροσωπικοί ειδικοί).

Αυτές οι ομάδες ειδικών εργάζονται συχνά σε ένα ειδικό κρανιοπροσωπικό κέντρο ή κλινική. Ο Εθνικός Κρανιοπροσωπικός Σύνδεσμος διαθέτει πληροφορίες επικοινωνίας για τις ιατρικές ομάδες της κρανιοπροσωπικής υγείας και παρέχει επίσης οικονομική υποστήριξη για μη ιατρικά έξοδα ατόμων που ταξιδεύουν σε κέντρο θεραπείας.

Πηγές:

> Wulfsberg, Eric. "Σύνδρομο Jackson-Weiss". CCDD Οικογενειακή Εκπαίδευση. 26 Ιανουαρίου 2004. Johns Hopkins Medicine.

> "Σύνδρομο Jackson-Weiss". Δείκτης Σπάνιων Ασθενειών. Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές.

> "Σύνδρομο Jackson-Weiss". Γενική αναφορά στο σπίτι. 2 Μαΐου 2008. US National Library of Medicine.

Van Buggenhout, G. & JP Fryns. "Σύνδρομο Jackson-Weiss". Ιούλιος 2005. Ορφανοτροφική εγκυκλοπαίδεια.