Αυτό το πρόσθετο χρωμόσωμα επηρεάζει όλες τις περιοχές του σώματος
Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα έρχονται σε 23 ζεύγη, όπου κάθε γονέας παρέχει ένα χρωμόσωμα σε κάθε ζεύγος. Η τρισωμία 18 (που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Edwards) είναι μια γενετική κατάσταση στην οποία ένα χρωμόσωμα (χρωμόσωμα 18) είναι τριπλό αντί για ζεύγος. Όπως και η Τρισωμία 21 ( σύνδρομο Down ), η Τρισωμία 18 επηρεάζει όλα τα συστήματα του σώματος και προκαλεί ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου.
Η τρισωμία 18 εμφανίζεται σε 1 στις 6.000 ζωντανές γεννήσεις.
Δυστυχώς, τα περισσότερα μωρά με τρισωμία 18 πεθαίνουν πριν από τη γέννηση, έτσι ώστε η πραγματική συχνότητα εμφάνισης της διαταραχής μπορεί να είναι υψηλότερη. Η τρισωμία 18 επηρεάζει άτομα όλων των εθνοτήτων.
Συμπτώματα
Η τρισωμία 18 επηρεάζει σοβαρά όλα τα συστήματα οργάνων του σώματος. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Το νευρικό σύστημα και η εγκεφαλική διανοητική καθυστέρηση και η καθυστερημένη ανάπτυξη, ο υψηλός μυϊκός τόνος, οι επιληπτικές κρίσεις και οι φυσικές δυσπλασίες όπως τα ελαττώματα του εγκεφάλου
- Κεφάλι και πρόσωπο - μικρό κεφάλι ( μικροκεφαλία ), μικρά μάτια, ευρύχωρα μάτια, μικρή κάτω γνάθο, σχισμή στον ουρανίσκο
- Καρδιά - συγγενή ελλείμματα της καρδιάς, όπως το κοιλιακό ελάττωμα του διαφράγματος
- Οστά - σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης, σφιγμένα χέρια με 2ο και 5ο δάκτυλο πάνω από τα άλλα και άλλα ελαττώματα των χεριών και των ποδιών
- Διαταραχές της πεπτικής οδού, του ουροποιητικού συστήματος και των γεννητικών οργάνων
Διάγνωση
Η φυσική εμφάνιση του παιδιού κατά τη γέννηση θα υποδηλώνει τη διάγνωση της Τριόσυμα 18. Ωστόσο, τα περισσότερα μωρά διαγιγνώσκονται πριν από τη γέννησή τους με αμνιοκέντηση ( γενετική εξέταση του αμνιακού υγρού).
Οι υπέρηχοι της καρδιάς και της κοιλιάς μπορούν να ανιχνεύσουν ανωμαλίες, όπως και οι ακτίνες Χ του σκελετού.
Θεραπεία
Η ιατρική περίθαλψη για άτομα με Τρισωμία 18 είναι υποστηρικτική και επικεντρώνεται στην παροχή διατροφής, τη θεραπεία λοιμώξεων και τη διαχείριση καρδιακών προβλημάτων.
Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, τα βρέφη με τρισωμία 18 απαιτούν εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη.
Λόγω των πολύπλοκων ιατρικών προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών ανωμαλιών και των συντριπτικών μολύνσεων, τα περισσότερα βρέφη δυσκολεύονται να επιβιώσουν μέχρι την ηλικία ενός έτους. Οι πρόοδοι στην ιατρική περίθαλψη με την πάροδο του χρόνου θα βοηθήσουν στο μέλλον περισσότερα βρέφη με τρισωμία 18 να ζουν σε παιδική ηλικία και πέραν αυτών.
Πηγή:
"Τι είναι η τριψωμία 18;" Trisomy 18 Foundation. 7 Απρ 2009.
Επεξεργασμένο από τον Richard N. Fogoros, MD