Αυτή η σπάνια κατάσταση δυσκολεύει το σώμα να απορροφήσει το λίπος
Η αβαταλιποπρωτεϊναιμία (επίσης γνωστή ως σύνδρομο Bassen-Kornzweig) είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει το πώς παρασκευάζονται και χρησιμοποιούνται λίπη στο σώμα. Τα σώματά μας χρειάζονται λίπη για να διατηρήσουν υγιή νεύρα, μυς και πέψη. Όπως το πετρέλαιο και το νερό, τα λίπη δεν μπορούν να ταξιδέψουν από μόνο του στο σώμα μας. Αντ 'αυτού, προσκολλώνται σε ειδικές πρωτεΐνες που ονομάζονται λιποπρωτεΐνες και ταξιδεύουν όπου χρειάζονται.
Πώς η αβερταλιποπρωτεϊναιμία επηρεάζει τις λιποπρωτεΐνες
Λόγω μίας γενετικής μετάλλαξης, τα άτομα με τετμηνοπρωτεϊναιμία δεν παράγουν την πρωτεΐνη που απαιτείται για την παρασκευή λιποπρωτεϊνών. Χωρίς αρκετές λιποπρωτεΐνες, τα λίπη δεν μπορούν να αφομοιωθούν σωστά ή να μεταφερθούν εκεί που χρειάζονται. Αυτό οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα υγείας που μπορούν να επηρεάσουν το στομάχι, το αίμα, τους μύες και άλλα συστήματα σώματος.
Λόγω των προβλημάτων που προκαλούνται από την ουσία abetalipoproteinemia, παρατηρούνται συχνά ενδείξεις των συνθηκών στη βρεφική ηλικία. Τα αρσενικά επηρεάζονται περισσότερο - περίπου 70% περισσότερο - από τα θηλυκά. Η κατάσταση είναι μια αυτοσωματική κληρονομική κατάσταση, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το ελαττωματικό γονίδιο ΜΤΡΡ για να το κληρονομήσει το παιδί τους. Η αβαταλιποπρωτεϊναιμία είναι πολύ σπάνια, έχουν αναφερθεί μόνο 100 περιπτώσεις.
Σημεία και συμπτώματα της διαταραχής
Τα μωρά που γεννιούνται με εμβρυϊκή λιποπρωτεϊναιμία έχουν προβλήματα στομάχου εξαιτίας της ανικανότητάς τους να χωνέψουν σωστά τα λίπη. Οι κινήσεις του εντέρου είναι συχνά μη φυσιολογικές και μπορεί να είναι ανοιχτόχρωμες και μυρωδιές.
Τα παιδιά με εμβρυϊκή λιποπρωτεϊναιμία μπορεί επίσης να παρουσιάσουν έμετο, διάρροια, φούσκωμα και δυσκολία αύξησης του σωματικού βάρους ή της ανάπτυξης (επίσης γνωστή και ως η αποτυχία ανάπτυξης).
Εκείνοι με την κατάσταση έχουν επίσης προβλήματα σχετικά με τις βιταμίνες που αποθηκεύονται σε λίπη - βιταμίνες Α, Ε και Κ. Τα συμπτώματα που προκαλούνται από την έλλειψη λιπών και λιποδιαλυτών βιταμινών συνήθως αναπτύσσονται μέσα στην πρώτη δεκαετία της ζωής.
Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αισθητηριακές διαταραχές: Αυτό περιλαμβάνει προβλήματα με την ανίχνευση της θερμοκρασίας και της αφής - ειδικά στα χέρια και στα πόδια (υπαισθησία)
- Πρόβλημα στο περπάτημα (αταξία): Περίπου 33 τοις εκατό των παιδιών θα έχουν δυσκολία στο περπάτημα από τη στιγμή που θα μετατραπούν σε 10 χρόνια. Η αταξία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
- Διαταραχές της κίνησης: Δόσεις, κούνημα (χορεία), δυσκολία στην επίτευξη των πραγμάτων (δυσμερία), δυσκολία στην ομιλία (δυσαρθρία)
- Προβλήματα μυών: Αδυναμία, συστολή (συστολή) των μυών στην πλάτη που προκαλεί καμπύλωση της σπονδυλικής στήλης (κυφοσκολίωση)
- Προβλήματα αίματος: Χαμηλός σίδηρος ( αναιμία ), προβλήματα με θρόμβωση, μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια (ακανθοκυττάρωση)
- Προβλήματα στα μάτια: Νυχτερινή τύφλωση, κακή όραση, προβλήματα με έλεγχο των οφθαλμών (οφθαλμοπληγία), καταρράκτης
Κάνοντας μια διάγνωση της αβαταλιποπρωτεϊναιμίας
Η αβαταλιποπρωτεϊναιμία μπορεί να ανιχνευθεί μέσω δειγμάτων κοπράνων. Οι κινήσεις του εντέρου, όταν δοκιμάζονται, θα παρουσιάσουν υψηλό επίπεδο λίπους, δεδομένου ότι το λίπος εξαλείφεται αντί να χρησιμοποιείται από το σώμα. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διάγνωση της κατάστασης. Τα μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια που υπάρχουν στην τετμηνοπρωτεϊναιμία μπορούν να παρατηρηθούν υπό μικροσκόπιο. Θα υπάρξουν επίσης πολύ χαμηλά επίπεδα λιπών όπως η χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια στο αίμα.
Εάν το παιδί σας έχει εμβρυϊκή λιποπρωτεϊναιμία, οι δοκιμές για το χρόνο πήξης και τα επίπεδα σιδήρου θα επιστρέψουν επίσης μη φυσιολογικά. Μια οφθαλμική εξέταση μπορεί να παρουσιάσει φλεγμονή στο πίσω μέρος του ματιού (αμφιβληστροειδίτιδα). Η δοκιμή της μυϊκής δύναμης και των συσπάσεων μπορεί να έχει και μη φυσιολογικά αποτελέσματα.
Θεραπεία της κατάστασης μέσω της διατροφής
Έχει αναπτυχθεί μια ειδική δίαιτα για άτομα με εμβρυϊκή λιποπρωτεϊναιμία. Υπάρχουν αρκετές απαιτήσεις στη διατροφή, συμπεριλαμβανομένης της αποφυγής της κατανάλωσης ορισμένων τύπων λιπών (τριγλυκερίδια μακράς αλυσίδας) υπέρ της κατανάλωσης άλλων τύπων (τριγλυκερίδια μεσαίας αλυσίδας). Μια άλλη απαίτηση είναι η προσθήκη δόσεων συμπληρωμάτων βιταμινών που περιέχουν βιταμίνες Α, Ε και Κ, καθώς και σιδήρου.
Ένας διατροφολόγος με φόντο που θεραπεύει γενετικές καταστάσεις μπορεί να σας βοηθήσει να σχεδιάσετε ένα σχέδιο γεύματος που θα ικανοποιεί τις ειδικές διατροφικές ανάγκες του παιδιού σας.
Πηγές :
Berriot-Varoqueaux, Ν., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, Μ. & Wetterau, JR (2000). Ο ρόλος της μικροσωματικής πρωτεΐνης μεταφοράς τριγλυκεριδίων στην τετμηνοπρωτεϊναιμία. Annu Rev Nutr, νοΙ. 20, σελ. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, Ν., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, Μ. (1994). Η μοριακή βάση της τετμηνοπρωτεϊναιμίας. Curr Opin Lipidol, νοΙ. 5, όχι. 2, σελ. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, ΗΒ, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, Ν., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, Μ. & Wetterau, JR (1993). Αβιταλιποπρωτεϊναιμία: Νέες γνώσεις σχετικά με τη συναρμολόγηση των λιποπρωτεϊνών και τον μεταβολισμό της βιταμίνης Ε από μια σπάνια γενετική ασθένεια. JAMA, νοΙ. 270, αρ. 7, σελ. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, Ε. (1998). Παθοφυσιολογία υπερλιποπρωτεϊναιμιών. Στη διαχείριση των λιπιδίων στην κλινική πρακτική. Διατίθεται στο διαδίκτυο στο Medscape.
Medline Plus. Σύνδρομο Bassen-Kornzweig. (2013)