Η κυστίνωση είναι μια κληρονομική διαταραχή του χρωμοσώματος 17 στην οποία η κυστίνη αμινοξέων δεν μεταφέρεται σωστά από τα κύτταρα του σώματος. Αυτό προκαλεί βλάβη ιστών και οργάνων σε όλο το σώμα. Τα συμπτώματα της κυστίνωσης μπορεί να αρχίσουν σε οποιαδήποτε ηλικία και επηρεάζουν τόσο τους άνδρες όσο και τα θηλυκά όλων των εθνοτήτων. Υπάρχουν μόνο περίπου 2.000 γνωστά άτομα με κυστίνωση στον κόσμο.
Το γονίδιο για κυστίνωση (CTNS) κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο . Αυτό σημαίνει ότι για να μπορεί ένα παιδί να κληρονομήσει τη διαταραχή, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του γονιδίου CTNS και το παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της κυστίνωσης ποικίλουν ανάλογα με τη μορφή της ασθένειας. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή, και μπορεί να προχωρήσουν με την πάροδο του χρόνου.
- Βρεφική νεφροπαθητική κυστίνωση - Αυτή είναι η πιο κοινή και σοβαρότερη μορφή κυστινώσεως, στην οποία τα συμπτώματα αρχίζουν από την παιδική ηλικία, συχνά πριν την ηλικία ενός έτους. Τα παιδιά με αυτό τον τύπο κυστινοειδούς συχνά παρουσιάζουν βραχύ ανάστημα, αλλαγές στον αμφιβληστροειδή (αμφιβληστροειδοπάθεια), ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία), έμετος, απώλεια όρεξης και δυσκοιλιότητα. Επίσης, εμφανίζουν διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας γνωστή ως σύνδρομο Fanconi. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi περιλαμβάνουν υπερβολική δίψα (πολυδιψία), υπερβολική ούρηση (πολυουρία) και χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα (υποκαλιαιμία).
- Η νεφροπαθητική κυστνίνωση σε νεαρή ηλικία - σε αυτή τη μορφή, τα γενικά συμπτώματα δεν διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 12 ετών και η ασθένεια εξελίσσεται αργά με την πάροδο του χρόνου. Κρύσταλλοι κυστίνης υπάρχουν στον κερατοειδή χιτώνα και στον επιπεφυκότα του οφθαλμού και στον μυελό των οστών. Η λειτουργία των νεφρών μειώνεται και τα άτομα με αυτή τη μορφή κυστινοποίησης μπορεί επίσης να αναπτύξουν σύνδρομο Fanconi.
- Ενήλικη (καλοήθης ή μη-νεφροπάθεια) κυστίνωση - Αυτή η μορφή κυστινώσεως αρχίζει στην ενηλικίωση και δεν έχει ως αποτέλεσμα νεφρική δυσλειτουργία. Οι κρύσταλλοι κυστίνης συσσωρεύονται στον κερατοειδή χιτώνα και στον επιπεφυκότα του οφθαλμού και υπάρχει ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία).
Διάγνωση
Η διάγνωση της κυστίνωσης επιβεβαιώνεται με τη μέτρηση του επιπέδου της κυστίνης στα κύτταρα του αίματος. Άλλες εξετάσεις αίματος μπορούν να ελέγξουν για τις ανισορροπίες στο κάλιο και το νάτριο, και το επίπεδο της κυστίνης στα ούρα μπορεί να ελεγχθεί. Ένας οφθαλμίατρος θα εξετάσει τα μάτια για αλλαγές στον κερατοειδή και τον αμφιβληστροειδή. Ένα δείγμα ιστού νεφρού (βιοψία) μπορεί να εξεταστεί υπό μικροσκόπιο για κρύσταλλους κυστίνης και για καταστροφικές αλλαγές στα νεφρικά κύτταρα και δομές
Θεραπεία
Το φάρμακο κυστεαμίνη (Cystagon) βοηθά στην εξάλειψη της κυστίνης από το σώμα. Παρόλο που δεν μπορεί να αντιστρέψει τις ζημιές που έχουν ήδη γίνει, μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση ή την αποτροπή περαιτέρω ζημιών. Η κυστεαμίνη είναι πολύ ευεργετική για τα άτομα με κυστινόλωση, ειδικά όταν ξεκίνησε νωρίς στη ζωή. Τα άτομα με φωτοφοβία ή άλλα οφθαλμικά συμπτώματα μπορεί να εφαρμόσουν οφθαλμικές σταγόνες κυστεαμίνης απευθείας στα μάτια.
Λόγω της διαταραχής της λειτουργίας των νεφρών, τα παιδιά και οι έφηβοι που πάσχουν από κυστίτιδα μπορεί να λαμβάνουν συμπληρώματα ορυκτών όπως το νάτριο, το κάλιο, τα διττανθρακικά ή τα φωσφορικά, καθώς και τη βιταμίνη D.
Εάν η ασθένεια των νεφρών εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου, ένας ή και τα δύο νεφρά μπορεί να λειτουργούν άσχημα ή καθόλου. Σε αυτή την περίπτωση μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού. Ο μεταμοσχευμένος νεφρός δεν επηρεάζεται από την κυστίνωση. Τα περισσότερα παιδιά και οι έφηβοι με κυστίνωση λαμβάνουν τακτική φροντίδα από παιδιατρικό νεφρολόγο (γιατρούς νεφρού).
Τα παιδιά που αντιμετωπίζουν δυσκολία στην ανάπτυξη μπορούν να λάβουν θεραπείες αυξητικής ορμόνης. Τα παιδιά με παιδική μορφή κυστίνης μπορεί να έχουν δυσκολία στην κατάποση, στον εμετό ή στον κοιλιακό πόνο. Αυτά τα παιδιά πρέπει να αξιολογούνται από έναν γαστρεντερολόγο και μπορεί να απαιτούν πρόσθετες θεραπείες ή φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων τους.
> Πηγές:
> Elenberg, Ε. (2003). Κυστίνωση. eMedicine.
> Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. Κυστίνωση
> Medline Plus. (2005). Σύνδρομο Fanconi.