Symptoms και θεραπεία του συνδρόμου Hunter

Μια σπάνια γενετική κατάσταση που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II (MPS II), επίσης γνωστή ως σύνδρομο Hunter, είναι κληρονομική διαταραχή που προκαλεί ανεπάρκεια του ενζύμου ινδουρονική-2-σουλφατάση (I2S). Το I2S εμπλέκεται στην κατανομή σύνθετων υδατανθράκων που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες. Χωρίς αρκετό I2S, οι μερικώς διασπασμένοι βλεννοπολυσακχαρίτες συσσωρεύονται στα όργανα και τους ιστούς του σώματος και γίνονται τοξικοί.

Το σύνδρομο Hunter είναι μια διαταραχή που συνδέεται με το Χ , που σημαίνει ότι μεταδίδεται στο χρωμόσωμα Χ από μητέρα στα παιδιά της. Λόγω του πώς κληρονομείται το σύνδρομο Hunter, η κατάσταση είναι συχνότερη στους άνδρες - αν και οι γυναίκες, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορούν να κληρονομήσουν και την πάθηση. Το σύνδρομο Hunter μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε εθνική ομάδα. Μία ελαφρά υψηλότερη συχνότητα παρατηρήθηκε μεταξύ των Εβραίων που ζουν στο Ισραήλ. Η κατάσταση εμφανίζεται σε 1 στους 100.000 έως 1 στους 150.000 άρρενες.

Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου Hunter - πρώιμο και αργά.

Πρόωρη εκδήλωση MPS II

Η σοβαρή μορφή του συνδρόμου Hunter, πρώιμη έναρξη, συνήθως διαγνωρίζεται σε παιδιά ηλικίας 18 έως 36 μηνών. Το προσδόκιμο ζωής για αυτό το έντυπο μπορεί να ποικίλει, με μερικά παιδιά να ζουν μέχρι τη δεύτερη και τρίτη δεκαετία ζωής τους. Τα συμπτώματα της πρώιμης νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν:

Αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά του συνδρόμου Hurler . Ωστόσο, τα συμπτώματα του συνδρόμου Hurler αναπτύσσονται ταχύτερα και είναι χειρότερα από αυτά του σύνδρομου Hunter πρώιμης εκδήλωσης.

Τελευταία MPS II

Αυτός ο τύπος συνδρόμου Hunter είναι πολύ πιο ήπιος από την πρώιμη έναρξη και μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση. Τα άτομα με την όψιμη μορφή της νόσου έχουν πολύ μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής και μπορούν να ζήσουν στη δεκαετία του '70. Τα φυσικά χαρακτηριστικά τους είναι παρόμοια με εκείνα με σοβαρή MPS II. Ωστόσο, οι άνθρωποι με την καθυστερημένη έκδοση του MPS II έχουν συνήθως φυσιολογική νοημοσύνη και στερούνται τα σοβαρά σκελετικά προβλήματα του πιο σοβαρού τύπου.

Διάγνωση

Για το σοβαρό σύνδρομο Hunter, η εμφάνιση του παιδιού σε συνδυασμό με άλλα συμπτώματα όπως το αυξημένο ήπαρ και σπλήνα και οι ερυθηματικές αλλοιώσεις του δέρματος (που θεωρούνται δείκτης του συνδρόμου) μπορεί να υποδηλώνουν ότι το παιδί έχει βλεννοπολυσακχαρίδωση. Το σύνδρομο Mild Hunter είναι πολύ πιο δύσκολο να εντοπιστεί και μπορεί να αναγνωριστεί μόνο όταν κοιτάζουμε τους συγγενείς της μητέρας ενός παιδιού με σύνδρομο Hunter.

Σε κάθε τύπο, η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με εξέταση αίματος για ανεπάρκεια του I2S. Μια μελέτη ενζύμων ή μια γενετική εξέταση για αλλαγές στο γονίδιο της ιδουρονικής σουλφατάσης μπορεί επίσης να διαγνώσει την κατάσταση. Οι βλεννοπολυσακχαρίτες μπορεί επίσης να υπάρχουν στα ούρα. Οι ακτίνες Χ μπορούν να αποκαλύψουν αλλαγές οστού χαρακτηριστικές του συνδρόμου Hunter.

Θεραπεία του MPS II

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Hunter.

Η ιατρική περίθαλψη απευθύνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων του MPS II. Η θεραπεία με το Elaprase (idursulfase) αντικαθιστά το I2S στο σώμα και συμβάλλει στη μείωση των συμπτωμάτων και του πόνου. Η αναπνευστική οδός μπορεί να παρεμποδιστεί, επομένως είναι σημαντική η καλή αναπνευστική φροντίδα και η παρακολούθηση. Η φυσική θεραπεία και η καθημερινή άσκηση είναι σημαντικές. Πολλοί ειδικοί εμπλέκονται στη φροντίδα ενός ατόμου με σύνδρομο Hunter. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να συμβουλεύει την οικογένεια και τους συγγενείς σχετικά με τους κινδύνους μετάδοσης του συνδρόμου.

Πηγές:

MPS II (σύνδρομο Hunter) MPS και σχετικές ασθένειες. Εθνική κοινωνία MPS.

Γενική αναφορά στο σπίτι. Βλενοπολυσακχαρίδωση τύπου II.