Η γνώση των βασικών στοιχείων της γενετικής μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις γενετικές διαταραχές
Οι γνώσεις της γενετικής των επιστημονικών κοινοτήτων αυξάνονται καθημερινά, καθιστώντας τις ιατρικές ανακαλύψεις και θεραπείες πιο πιθανές με κάθε μέρα που περνάει. Εάν εσείς ή κάποιος που αγαπάτε έχει διαγνωστεί με μια γενετική πάθηση, ίσως δυσκολεύεστε να ακολουθήσετε όλους αυτούς τους όρους γενετικής. Εδώ είναι μερικοί από τους πιο συνηθισμένους όρους και τι πρέπει να ξέρετε για αυτούς.
Τι είναι το DNA;
Το DNA (δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ) μεταφέρει τη γενετική πληροφορία στα κύτταρα του σώματός σας. Το DNA αποτελείται από τέσσερις παρόμοιες χημικές ουσίες - αδενίνη, θυμίνη, κυτοσίνη και γουανίνη - οι οποίες καλούνται βάσεις και συντομογραφούνται ως Α, Τ, Γ και Ζ. Αυτές οι βάσεις επαναλαμβάνονται ξανά και ξανά σε ζευγάρια για να φτιάξουν το DNA σας.
Τι είναι ένα γονίδιο;
Ένα γονίδιο είναι ένα ξεχωριστό τμήμα του DNA του κυττάρου σας. Τα γονίδια είναι κωδικοποιημένες οδηγίες για την κατασκευή όσων χρειάζεται το σώμα σας, ειδικά πρωτεϊνών. Έχετε περίπου 25.000 γονίδια. Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη καθορίσει τι κάνει αυτή η πλειοψηφία των γονιδίων μας, ωστόσο, μερικά από τα γονίδια μας μπορούν να συσχετιστούν με διαταραχές όπως η κυστική ίνωση ή η νόσος του Huntington.
Πρωτεΐνες: Δομικά μας Blocks
Οι πρωτεΐνες είναι αλυσίδες χημικών δομικών στοιχείων που ονομάζονται αμινοξέα. Μια πρωτεΐνη θα μπορούσε να περιέχει μόνο λίγα αμινοξέα στην αλυσίδα της ή θα μπορούσε να έχει αρκετές χιλιάδες. Οι πρωτεΐνες αποτελούν τη βάση για το μεγαλύτερο μέρος του τι κάνει το σώμα σας, όπως η πέψη, η παραγωγή ενέργειας και η ανάπτυξη.
Τα βασικά των χρωμοσωμάτων
Τα γονίδια συσκευάζονται σε δέσμες που ονομάζονται χρωμοσώματα. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα 46 μεμονωμένα χρωμοσώματα. Από αυτά τα ζεύγη, ένα ζευγάρι, το χρωμόσωμα x και y, καθορίζει αν είστε άνδρας ή θηλυκό, καθώς και κάποια άλλα χαρακτηριστικά του σώματος. Τα θηλυκά έχουν ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων XX, ενώ οι άνδρες έχουν ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων XY.
Τα άλλα 22 ζεύγη είναι αυτοσωματικά χρωμοσώματα, τα οποία καθορίζουν το υπόλοιπο του μακιγιάζ του σώματός σας.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα;
Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι ένα πλήρες αντίγραφο ολόκληρης της σειράς των ανθρώπινων γονιδιακών οδηγιών. Το έργο ανθρώπινου γονιδιώματος, το οποίο ολοκληρώθηκε το 2003, αναγνώρισε όλα τα ανθρώπινα γονίδια στο DNA και αποθηκεύει τις πληροφορίες σε βάσεις δεδομένων, έτσι ώστε όλοι οι ερευνητές παντού να μπορούν να το χρησιμοποιήσουν.
Κατανόηση μεταλλάξεων
Η συγκεκριμένη σειρά των ζευγών As, Ts, Cs και Gs είναι εξαιρετικά σημαντική στο DNA σας. Μερικές φορές υπάρχει κάποιο λάθος: ένα ζεύγος μεταβαίνει, πέφτει ή επαναλαμβάνεται. Αυτό αλλάζει την κωδικοποίηση για ένα ή περισσότερα γονίδια και ονομάζεται γενετική μετάλλαξη. Ορισμένες μεταλλάξεις είναι αβλαβείς, ενώ άλλες μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν ασθένειες ή να οδηγήσουν σε μη βιώσιμες εγκυμοσύνες.
Ένας άλλος τρόπος με τον οποίο μπορεί να αλλάξει ο κώδικας DNA σας είναι τα σφάλματα στα χρωμοσώματα σας. Τμήματα ενός χρωμοσώματος θα μπορούσαν να σπάσουν, να μεταπηδήσουν με ένα μέρος ενός άλλου χρωμοσώματος ή να αντικατασταθούν μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα. Εάν προκύψει κάποιο από αυτά ή άλλα λάθη, τότε αλλαγές, γνωστές και ως μεταλλάξεις, συμβαίνουν μέσα στην κωδικοποίηση των γονιδίων σας. Μπορείτε επίσης να έχετε τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος, γνωστό ως τρισωμία, ή μόνο ένα χρωμόσωμα, αντί του κανονικού ζεύγους. Το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τριψωμία 21, συμβαίνει όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.
Πηγές
- > Burton, Jess & Jon Turney. Ο τραχύς οδηγός για τα γονίδια και την κλωνοποίηση . Λονδίνο: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Τι είναι ένα γονίδιο;" Κατανόηση της γενετικής. Το Τεχνολογικό Μουσείο Καινοτομίας. 21 Ιαν 2008.
- > "Πώς γενετικές διαταραχές κληρονομούνται." Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes. 21 Ιαν 2008.
- > "Τα βασικά και πέρα." Learn.Genetics. Το Πανεπιστήμιο της Γιούτα. 21 Ιαν 2008.